Πρόληψη αναιμίας δρεπανοκυττάρων

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων (SCA), μερικές φορές ονομάζεται δρεπανοκυτταρική νόσος, είναι μια διαταραχή του αίματος που προκαλεί στο σώμα σας να κάνει μια ασυνήθιστη μορφή αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S. Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο και βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs).

Ενώ τα RBC είναι συνήθως στρογγυλά, η αιμοσφαιρίνη S τους προκαλεί να έχουν σχήμα C, κάνοντάς τα να μοιάζουν με δρεπάνι. Αυτό το σχήμα τους καθιστά πιο άκαμπτο, αποτρέποντάς τους να κάμπτονται και να κάμπτονται όταν κινούνται μέσω των αιμοφόρων αγγείων σας.

Ως αποτέλεσμα, μπορεί να κολλήσουν και να μπλοκάρουν τη ροή του αίματος μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πολύ πόνο και να έχει μόνιμη επίδραση στα όργανα σας.

Η αιμοσφαιρίνη S διασπά επίσης ταχύτερα και δεν μπορεί να μεταφέρει τόσο οξυγόνο όσο η τυπική αιμοσφαιρίνη. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με SCA έχουν χαμηλότερα επίπεδα οξυγόνου και λιγότερα RBC. Και τα δύο μπορούν να οδηγήσουν σε μια σειρά επιπλοκών.

Αποτρέπεται το SCA;

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια γενετική κατάσταση με την οποία γεννιούνται οι άνθρωποι, πράγμα που σημαίνει ότι δεν υπάρχει τρόπος να το «πιάσει» από κάποιον άλλο. Ωστόσο, δεν χρειάζεται να έχετε SCA για να το αποκτήσει το παιδί σας.

Εάν έχετε SCA, αυτό σημαίνει ότι κληρονομήσατε δύο γονίδια δρεπανοκυττάρων - ένα από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας. Εάν δεν έχετε SCA αλλά και άλλα άτομα στην οικογένειά σας, μπορεί να έχετε κληρονομήσει μόνο ένα γονίδιο δρεπανοκυτταρικού. Αυτό είναι γνωστό ως δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (SCT). Τα άτομα με SCT φέρουν μόνο ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο.

Ενώ το SCT δεν προκαλεί συμπτώματα ή προβλήματα υγείας, το γεγονός αυτό αυξάνει τις πιθανότητες του παιδιού σας να έχει SCA. Για παράδειγμα, εάν ο σύντροφός σας έχει είτε SCA είτε SCT, το παιδί σας θα μπορούσε να κληρονομήσει δύο δρεπανοκυτταρικά γονίδια, προκαλώντας SCA.

Αλλά πώς ξέρετε εάν έχετε ένα γονίδιο δρεπανοκυττάρων; Και τι γίνεται με τα γονίδια του συντρόφου σας; Εκεί μπαίνουν οι εξετάσεις αίματος και ένας γενετικός σύμβουλος.

Πώς μπορώ να ξέρω αν έχω το γονίδιο;

Μπορείτε να μάθετε εάν μεταφέρετε το γονίδιο δρεπανοκυττάρων μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος. Ένας γιατρός θα πάρει μια μικρή ποσότητα αίματος από μια φλέβα και θα το αναλύσει σε εργαστήριο. Θα αναζητήσουν την παρουσία αιμοσφαιρίνης S, την ασυνήθιστη μορφή αιμοσφαιρίνης που εμπλέκεται στην SCA.

Εάν υπάρχει αιμοσφαιρίνη S, αυτό σημαίνει ότι έχετε είτε SCA είτε SCT. Για να επιβεβαιώσετε ποια έχετε, ο γιατρός θα παρακολουθήσει μια άλλη εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Αυτή η δοκιμή διαχωρίζει τους διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης από ένα μικρό δείγμα του αίματός σας.

Εάν βλέπουν μόνο αιμοσφαιρίνη S, έχετε SCA. Αλλά εάν βλέπουν τόσο την αιμοσφαιρίνη S όσο και την τυπική αιμοσφαιρίνη, έχετε SCT.

Εάν έχετε οποιοδήποτε οικογενειακό ιστορικό SCA και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά, αυτή η απλή δοκιμή μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα τις πιθανότητές σας να μεταδώσετε το γονίδιο. Το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο είναι επίσης πιο κοινό σε ορισμένους πληθυσμούς.

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου Νόσων, το SCT είναι πιο συνηθισμένο μεταξύ Αφροαμερικανών. Βρίσκεται επίσης πιο συχνά σε άτομα με προγόνους από:

• υποσαχάρια Αφρική
• νότια Αμερική
• Κεντρική Αμερική
• την Καραϊβική
• Σαουδική Αραβία
• Ινδία
• Μεσογειακές χώρες, όπως η Ιταλία, η Ελλάδα και η Τουρκία

Εάν δεν είστε βέβαιοι για το οικογενειακό ιστορικό σας, αλλά πιστεύετε ότι ενδέχεται να εμπλακείτε σε μία από αυτές τις ομάδες, σκεφτείτε το ενδεχόμενο να κάνετε μια εξέταση αίματος για να είστε σίγουροι.

Υπάρχει τρόπος να βεβαιωθώ ότι δεν θα μεταδώσω το γονίδιο;

Η γενετική είναι ένα περίπλοκο θέμα. Ακόμα κι αν εσείς και ο σύντροφός σας εξετάζεστε και διαπιστώσετε ότι έχετε και τα δύο το γονίδιο, τι σημαίνει αυτό για τα μελλοντικά σας παιδιά; Είναι ακόμα ασφαλές να έχουμε παιδιά; Πρέπει να εξετάσετε άλλες επιλογές, όπως υιοθεσία;

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να περιηγηθείτε τόσο στα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος όσο και στις ερωτήσεις που προκύπτουν μετά. Εξετάζοντας τα αποτελέσματα των δοκιμών τόσο από εσάς όσο και από τον σύντροφό σας, μπορούν να σας δώσουν πιο συγκεκριμένες πληροφορίες σχετικά με τις πιθανότητες του παιδιού σας να έχει είτε SCT είτε SCA.

Η ανακάλυψη ότι τυχόν μελλοντικά παιδιά με τον σύντροφό σας θα μπορούσαν να έχουν SCA μπορεί επίσης να είναι δύσκολο να υποβληθούν σε επεξεργασία. Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να σας βοηθήσουν να περιηγηθείτε σε αυτά τα συναισθήματα και να εξετάσετε όλες τις επιλογές που έχετε στη διάθεσή σας.

Εάν ζείτε στις Ηνωμένες Πολιτείες ή τον Καναδά, η Εθνική Εταιρεία Γενετικών Συμβούλων διαθέτει ένα εργαλείο για να σας βοηθήσει να βρείτε έναν γενετικό σύμβουλο στην περιοχή σας.

Η κατώτατη γραμμή

Το SCA είναι μια κληρονομική κατάσταση, η οποία καθιστά δύσκολη την πρόληψη. Αν όμως ανησυχείτε για το παιδί σας με SCA, υπάρχουν μερικά βήματα που μπορείτε να κάνετε για να βεβαιωθείτε ότι δεν θα έχουν SCA. Θυμηθείτε, τα παιδιά κληρονομούν γονίδια και από τους δύο συντρόφους, οπότε βεβαιωθείτε ότι ο σύντροφός σας ακολουθεί επίσης αυτά τα βήματα.