Τι είναι το σύνδρομο των βασικών κυττάρων;
Το σύνδρομο βασικού κυττάρου αναφέρεται σε μια ομάδα ανωμαλιών που προκαλείται από μια σπάνια γενετική κατάσταση. Επηρεάζει:
- δέρμα
- ενδοκρινικό σύστημα
- νευρικό σύστημα
- μάτια
- οστά
Άλλα ονόματα για το σύνδρομο βασικού κυττάρου περιλαμβάνουν:
- Σύνδρομο Gorlin
- Σύνδρομο Gorlin-Goltz
- σύνδρομο καρκινώματος βασικών κυττάρων nevoid (NBCCS)
Το ενδεικτικό σημάδι αυτής της διαταραχής είναι η εμφάνιση καρκινώματος βασικών κυττάρων (BCC) μετά την είσοδό σας στην εφηβεία. Το καρκίνωμα των βασικών κυττάρων είναι ο πιο κοινός τύπος καρκίνου του δέρματος στον κόσμο.
Πιο συχνά απαντώνται σε άτομα άνω των 45 ετών, εμφανίζεται συνήθως ως αποτέλεσμα της παρατεταμένης έκθεσης στο ηλιακό φως. Τα άτομα με σύνδρομο βασικού κυττάρου έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκινώματος βασικών κυττάρων.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου βασικού κυττάρου;
Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του συνδρόμου βασικού κυττάρου είναι η ανάπτυξη καρκινώματος βασικών κυττάρων κατά την εφηβεία ή τη νεανική ενηλικίωση.
Το σύνδρομο βασικού κυττάρου είναι επίσης υπεύθυνο για την ανάπτυξη άλλων καρκίνων νωρίς στη ζωή ενός ατόμου, όπως:
- medulloblastoma (ένας κακοήθης όγκος του εγκεφάλου, συνήθως σε παιδιά)
- καρκίνος του μαστού
- λέμφωμα μη-Hodgkin (NHL)
- καρκίνος ωοθηκών
Τα άτομα που έχουν σύνδρομο βασικού κυττάρου έχουν συχνά μοναδικά φυσικά χαρακτηριστικά επίσης. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:
- κουκούτσι στις παλάμες των χεριών ή στα πόδια
- μεγάλο μέγεθος κεφαλιού
- σχισμή
- μάτια που απέχουν πολύ
- προεξέχον σαγόνι
- προβλήματα στη σπονδυλική στήλη, συμπεριλαμβανομένης της σκολίωσης ή της κύφωσης (μη φυσιολογικές καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης)
Μερικά άτομα με σύνδρομο βασικού κυττάρου θα αναπτύξουν επίσης όγκους στη γνάθο τους.
Αυτοί οι όγκοι είναι γνωστοί ως κερατοκυστικοί οδοντογόνοι όγκοι και μπορούν να προκαλέσουν διόγκωση του προσώπου του ατόμου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι όγκοι θα αντικαταστήσουν τα δόντια τους.
Εάν η κατάσταση είναι σοβαρή, ενδέχεται να προκύψουν πρόσθετα συμπτώματα. Για παράδειγμα, το σύνδρομο βασικού κυττάρου μπορεί να επηρεάσει το νευρικό σύστημα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει:
- τύφλωση
- κώφωση
- επιληπτικές κρίσεις
- διανοητική αναπηρία
Τι προκαλεί το σύνδρομο βασικού κυττάρου;
Το σύνδρομο βασικού κυττάρου μεταδίδεται σε οικογένειες μέσω ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου προτύπου. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο να πάρετε το γονίδιο από έναν από τους γονείς σας για να αναπτύξετε τη διαταραχή.
Εάν ένας γονέας έχει το γονίδιο, έχετε 50% πιθανότητα να το κληρονομήσετε και να αναπτύξετε την κατάσταση.
Το συγκεκριμένο γονίδιο που εμπλέκεται στην ανάπτυξη του συνδρόμου βασικού κυττάρου είναι το γονίδιο PTCH1 ή επιδιορθωμένο γονίδιο. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για να διασφαλίσει ότι τα φυσιολογικά κύτταρα στο σώμα δεν πολλαπλασιάζονται πολύ γρήγορα.
Όταν προκύπτουν προβλήματα με αυτό το γονίδιο, το σώμα δεν είναι σε θέση να σταματήσει την κυτταρική διαίρεση και ανάπτυξη. Ως αποτέλεσμα, το σώμα σας δεν είναι σε θέση να αποτρέψει την ανάπτυξη ορισμένων τύπων καρκίνου.
Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο βασικού κυττάρου;
Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο βασικού κυττάρου. Θα σας ρωτήσουν για το ιστορικό υγείας σας, συμπεριλαμβανομένου εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο και αν υπάρχει ιστορικό της νόσου στην οικογένειά σας.
Ο γιατρός σας θα κάνει επίσης μια φυσική εξέταση για να δει εάν έχετε κάποιο από τα ακόλουθα:
- κερατοκυστικοί οδογενείς όγκοι
- υδροκεφαλία (υγρό στον εγκέφαλο που οδηγεί σε οίδημα κεφαλής)
- ανωμαλίες στα πλευρά ή τη σπονδυλική στήλη
Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωσή σας, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει επιπλέον εξετάσεις. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- ηχοκαρδιογράφημα
- Μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού
- βιοψία (εάν έχετε όγκους)
- Ακτινογραφία του κεφαλιού και της γνάθου
- γενετικές δοκιμές
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο βασικού κυττάρου nevus;
Η θεραπεία του συνδρόμου βασικού κυττάρου θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματά σας. Εάν έχετε καρκίνο, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να δείτε έναν ογκολόγο (ειδικό για τον καρκίνο) για θεραπεία.
Εάν έχετε την πάθηση αλλά δεν αναπτύξετε καρκίνο, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να επισκέπτεστε τακτικά έναν δερματολόγο (δερματολόγο).
Ο δερματολόγος θα εξετάσει το δέρμα σας για να ανιχνεύσει τον καρκίνο του δέρματος πριν φτάσει σε ένα απειλητικό για τη ζωή στάδιο.
Τα άτομα που αναπτύσσουν όγκους στα σαγόνια τους θα πρέπει να κάνουν χειρουργική επέμβαση για να τα αφαιρέσουν. Τα συμπτώματα όπως η διανοητική αναπηρία μπορούν να αντιμετωπιστούν μέσω υπηρεσιών για τη βελτίωση των ικανοτήτων και της ποιότητας ζωής του ατόμου.
Οι υπηρεσίες μπορούν να περιλαμβάνουν:
- ειδική εκπαίδευση
- φυσικοθεραπεία
- εργοθεραπεία
- λογοθεραπεία και γλωσσική θεραπεία
Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για κάποιον με αυτήν την πάθηση;
Εάν έχετε σύνδρομο βασικού κυττάρου, η προοπτική σας θα εξαρτηθεί από τις επιπλοκές που προκύπτουν από την κατάστασή σας. Ο καρκίνος του δέρματος, εάν πιαστεί νωρίς, μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά.
Ωστόσο, τα άτομα με προχωρημένα στάδια αυτού του καρκίνου μπορεί να μην έχουν καλή προοπτική. Επιπλοκές όπως τύφλωση ή κώφωση μπορούν επίσης να επηρεάσουν τις προοπτικές σας.
Εάν έχετε διαγνωστεί με σύνδρομο βασικού κυττάρου, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι δεν είστε μόνοι και υπάρχουν πόροι που μπορούν να παρέχουν υποστήριξη.
Ακολουθήστε τους παρακάτω συνδέσμους για να συνδεθείτε με τοπικούς και διαδικτυακούς πόρους:
- Συμμαχία συνδρόμου Gorlin
- Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών (GARD) (στην ενότητα «Οργανισμοί»)
Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο βασικού κυττάρου;
Το σύνδρομο βασικών κυττάρων είναι ένας γενετικός όρος που μπορεί να μην είναι δυνατό να προληφθεί. Εάν έχετε αυτήν τη διαταραχή ή έχετε το γονίδιο για αυτό, ίσως θελήσετε να ζητήσετε γενετική συμβουλή εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά.
Οι γιατροί σας θα σας βοηθήσουν να σας παράσχουν τις πληροφορίες που χρειάζεστε για να λάβετε μια τεκμηριωμένη απόφαση.
