Τι είναι η έλλειψη Factor II;
Η ανεπάρκεια του παράγοντα II είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή πήξης του αίματος. Καταλήγει σε υπερβολική ή παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.
Ο παράγοντας II, επίσης γνωστός ως προθρομβίνη, είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ σας. Παίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Είναι ένας από τους περίπου 13 παράγοντες πήξης που εμπλέκονται στον σωστό σχηματισμό θρόμβων αίματος.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας του παράγοντα II;
Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν από ήπια έως σοβαρά. Σε πολύ ήπιες περιπτώσεις, η πήξη του αίματος μπορεί να είναι πιο αργή από το κανονικό.
Σε περιπτώσεις σοβαρής ανεπάρκειας του παράγοντα II, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- αιμορραγία του ομφάλιου λώρου κατά τη γέννηση
- ανεξήγητος μώλωπας
- μη φυσιολογική αιμορραγία μετά τον τοκετό, τη χειρουργική επέμβαση ή τον τραυματισμό
- παρατεταμένη αιμορραγία της μύτης
- αιμορραγία από τα ούλα
- βαριές ή παρατεταμένες εμμηνορροϊκές περιόδους
- εσωτερική αιμορραγία στα όργανα, τους μύες, το κρανίο ή τον εγκέφαλό σας (σχετικά σπάνια)
Τι ρόλο παίζει το Factor II στην φυσιολογική πήξη του αίματος;
Για να κατανοήσουμε την ανεπάρκεια του παράγοντα II, βοηθά στην κατανόηση του ρόλου του παράγοντα II (προθρομβίνη) και της ενεργοποιημένης έκδοσής του, του παράγοντα IIa (θρομβίνη), στην κανονική πήξη του αίματος. Η φυσιολογική πήξη του αίματος εμφανίζεται σε τέσσερα στάδια, που περιγράφονται παρακάτω.
Αγγειοσυστολή
Όταν έχετε μια πληγή ή χειρουργική επέμβαση, τα αιμοφόρα αγγεία σας είναι σπασμένα. Τα σπασμένα αιμοφόρα αγγεία συστέλλονται αμέσως στην επιβράδυνση της απώλειας αίματος.
Τα κατεστραμμένα αγγεία στη συνέχεια απελευθερώνουν ειδικά κύτταρα στην κυκλοφορία του αίματος σας. Σηματοδοτούν τα αιμοπετάλια και τους παράγοντες πήξης που κυκλοφορούν στην κυκλοφορία του αίματος σας για να έρθουν στο σημείο της πληγής.
Σχηματισμός βύσματος αιμοπεταλίων
Τα αιμοπετάλια αίματος (εξειδικευμένα αιμοσφαίρια που είναι υπεύθυνα για την πήξη) είναι οι πρώτοι που ανταποκρίνονται στη θέση ενός κατεστραμμένου αιμοφόρου αγγείου.
Συνδέονται στο τραυματισμένο αιμοφόρο αγγείο και το ένα στο άλλο, δημιουργώντας ένα προσωρινό έμπλαστρο πάνω από τον τραυματισμό. Αυτό το πρώτο στάδιο της πήξης του αίματος είναι γνωστό ως πρωτογενής αιμόσταση.
Σχηματισμός βύσματος ινώδους
Μόλις τα αιμοπετάλια σχηματίσουν ένα προσωρινό βύσμα, ο παράγοντας πήξης αίματος II (προθρομβίνη) αλλάζει στην ενεργοποιημένη του έκδοση, ο παράγοντας IIa (θρομβίνη). Ο παράγοντας IIa προκαλεί τον παράγοντα Ι (ινωδογόνο) να κάνει την ινώδη πρωτεΐνη.
Το Fibrin τυλίγεται μέσα και γύρω από τον προσωρινό θρόμβο μέχρι να γίνει σκληρός θρόμβος ινώδους. Αυτός ο νέος θρόμβος σφραγίζει το σπασμένο αιμοφόρο αγγείο και δημιουργεί ένα προστατευτικό κάλυμμα πάνω από την πληγή. Αυτό ονομάζεται δευτερογενής αιμόσταση.
Επούλωση πληγών και διάλυση του βύσματος ινώδους
Μετά από λίγες ημέρες, ο θρόμβος της ινώδους αρχίζει να συρρικνώνεται, τραβώντας τις άκρες του τραύματος μαζί για να προωθήσει νέα ανάπτυξη ιστών. Καθώς ο νέος ιστός κλείνει την πληγή, ο θρόμβος ινώδους διαλύεται.
Εάν δεν έχετε αρκετό παράγοντα II, το σώμα σας δεν θα μπορεί να σχηματίσει σωστά δευτερεύοντες θρόμβους ινώδους. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να έχετε παρατεταμένη και υπερβολική αιμορραγία.
Τι προκαλεί ανεπάρκεια Factor II;
Η ανεπάρκεια του παράγοντα II μπορεί να κληρονομηθεί. Μπορεί επίσης να αποκτηθεί ως αποτέλεσμα ασθένειας, φαρμάκων ή αυτοάνοσης απόκρισης.
Η έλλειψη κληρονομικού παράγοντα II είναι εξαιρετικά σπάνια. Προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το γονίδιο για να μεταδώσουν την ασθένεια. Επί του παρόντος υπάρχουν μόνο 26 τεκμηριωμένες περιπτώσεις κληρονομικής ανεπάρκειας παράγοντα II στον κόσμο.
Η ανεπάρκεια του παράγοντα II συνήθως προκαλείται από μια υποκείμενη κατάσταση, όπως:
- ανεπάρκεια βιταμίνης Κ
- ηπατική νόσος
- φάρμακα όπως αντιπηκτικά (π.χ. βαρφαρίνη ή Coumadin)
- παραγωγή αυτοάνοσων αναστολέων που απενεργοποιούν υγιείς παράγοντες πήξης
Πώς διαγιγνώσκεται η ανεπάρκεια του παράγοντα II;
Η διάγνωση της ανεπάρκειας του παράγοντα II βασίζεται στο ιατρικό σας ιστορικό, σε οποιοδήποτε οικογενειακό ιστορικό αιμορραγικών προβλημάτων και εργαστηριακές εξετάσεις. Οι εργαστηριακές εξετάσεις για αιμορραγικές διαταραχές περιλαμβάνουν:
- Δοκιμασίες παράγοντα: Αυτές οι δοκιμές ελέγχουν την απόδοση συγκεκριμένων παραγόντων για τον εντοπισμό παραγόντων που λείπουν ή με κακή απόδοση.
- Δοκιμασίες παράγοντα II: Αυτά μετρούν τα επίπεδα του παράγοντα II στο αίμα σας.
- Χρόνος προθρομβίνης (PT): Το PT μετρά τα επίπεδα των παραγόντων I, II, V, VII και X με βάση το πόσο γρήγορα θρόμβους στο αίμα σας.
- Μερικός χρόνος προθρομβίνης (PTT): Όπως και το PT, αυτό μετρά τα επίπεδα των παραγόντων VIII, IX, XI, XII και von Willebrand με βάση το πόσο γρήγορα θρόμβους στο αίμα σας.
- Άλλες δοκιμές: Αυτά μπορεί να γίνουν για τον έλεγχο υποκείμενων καταστάσεων που μπορεί να προκαλούν αιμορραγικά προβλήματα.
Πώς αντιμετωπίζεται η ανεπάρκεια του παράγοντα II;
Η θεραπεία της ανεπάρκειας του παράγοντα II επικεντρώνεται στον έλεγχο της αιμορραγίας, στη θεραπεία υποκείμενων παθήσεων και στη λήψη προληπτικών μέτρων πριν από χειρουργικές επεμβάσεις ή επεμβατικές οδοντικές επεμβάσεις.
Έλεγχος αιμορραγίας
Η θεραπεία για επεισόδια αιμορραγίας μπορεί να περιλαμβάνει εγχύσεις συμπλόκου προθρομβίνης, μείγμα παράγοντα II (προθρομβίνη) και άλλων παραγόντων πήξης, για να ενισχύσετε την ικανότητά σας πήξης.
Εγχύσεις φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος (FFP) έχουν χρησιμοποιηθεί στο παρελθόν. Είναι λιγότερο συχνές σήμερα, χάρη σε εναλλακτικές λύσεις χαμηλού κινδύνου.
Θεραπεία υποκείμενων παθήσεων
Μόλις η αιμορραγία σας είναι υπό έλεγχο, μπορούν να αντιμετωπιστούν υποκείμενες καταστάσεις που επηρεάζουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων.
Εάν η υποκείμενη κατάστασή σας δεν μπορεί να επιλυθεί, το επίκεντρο της θεραπείας σας θα στραφεί στη διαχείριση των συμπτωμάτων και των επιπτώσεων της διαταραχής πήξης.
Προφυλακτική θεραπεία πριν από τη χειρουργική επέμβαση
Εάν σχεδιάζετε χειρουργικές επεμβάσεις ή επεμβατικές διαδικασίες, ενδέχεται να απαιτούνται εγχύσεις παράγοντα πήξης ή άλλες θεραπείες για την ελαχιστοποίηση των κινδύνων αιμορραγίας.
Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για την ανεπάρκεια του παράγοντα II;
Με τον κατάλληλο έλεγχο, μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική και υγιή ζωή με ήπια έως μέτρια ανεπάρκεια παράγοντα II.
Εάν η ανεπάρκεια σας είναι σοβαρή, θα πρέπει να συνεργαστείτε στενά με έναν αιματολόγο (γιατρό που ειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος) καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής σας για να μειώσετε τους κινδύνους αιμορραγίας και να ελέγξετε αιμορραγικά επεισόδια.
