Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (MDS)

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Ο όρος Myelodysplastic Syndromes (MDS) αναφέρεται σε μια ομάδα σχετικών παθήσεων που επηρεάζουν την ικανότητα του σώματός σας να κάνει υγιή κύτταρα αίματος. Είναι ένας τύπος καρκίνου του αίματος.

Μέσα στα περισσότερα από τα μεγαλύτερα οστά σας υπάρχει ένας λιπαρός, σπογγώδης ιστός που ονομάζεται μυελός των οστών. Εδώ είναι τα «κενά» βλαστικά κύτταρα που μετατρέπονται σε ανώριμα αιμοσφαίρια (που ονομάζονται εκρήξεις).

Προορίζονται να γίνουν είτε ώριμα:

• ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC)
• αιμοπετάλια
• λευκά αιμοσφαίρια (WBC)

Αυτή η διαδικασία ονομάζεται αιματοποίηση.

Όταν έχετε MDS, ο μυελός των οστών σας μπορεί να παράγει βλαστικά κύτταρα που γίνονται ανώριμα κύτταρα αίματος. Ωστόσο, πολλά από αυτά τα κύτταρα δεν αναπτύσσονται σε υγιή, ώριμα κύτταρα αίματος.

Μερικοί πεθαίνουν πριν φύγουν από το μυελό των οστών σας. Άλλοι που εισέρχονται στο αίμα σας μπορεί να μην λειτουργούν κανονικά.

Το αποτέλεσμα είναι χαμηλοί αριθμοί ενός ή περισσοτέρων τύπων κυττάρων αίματος (κυτταροπενίες) που είναι ασυνήθιστα διαμορφωμένα (δυσπλαστικά).

Συμπτώματα του MDS

Τα συμπτώματα του MDS εξαρτώνται από το στάδιο της νόσου και τους τύπους των κυττάρων του αίματος που επηρεάζονται.

Το MDS είναι μια προοδευτική ασθένεια. Στα αρχικά του στάδια, συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα. Στην πραγματικότητα, συχνά ανακαλύπτεται κατά λάθος όταν εντοπίζονται χαμηλοί αριθμοί αιμοσφαιρίων όταν πραγματοποιούνται εξετάσεις αίματος για άλλο λόγο.

Σε μεταγενέστερα στάδια, τα χαμηλά επίπεδα των αιμοσφαιρίων προκαλούν διαφορετικά συμπτώματα ανάλογα με τον τύπο των κυττάρων που εμπλέκονται. Μπορεί να έχετε διάφορους τύπους συμπτωμάτων εάν επηρεάζονται περισσότεροι από ένας τύποι κυττάρων.

Ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC)

Τα RBC μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα σας. Ένας χαμηλός αριθμός RBC ονομάζεται αναιμία. Είναι η πιο κοινή αιτία συμπτωμάτων MDS, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κόπωση / αίσθημα κόπωσης
• αδυναμία
• χλωμό δέρμα
• δυσκολία στην αναπνοή
• πόνος στο στήθος
• ζάλη

Λευκά αιμοσφαίρια (WBCs)

Τα WBC βοηθούν το σώμα σας να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις. Οι χαμηλοί αριθμοί WBC (ουδετεροπενία) σχετίζονται με συμπτώματα βακτηριακών λοιμώξεων που ποικίλλουν ανάλογα με το πού συμβαίνει η λοίμωξη. Συχνά θα έχετε πυρετό.

Οι κοινές τοποθεσίες λοίμωξης περιλαμβάνουν:

• πνεύμονας (πνευμονία): βήχας και δύσπνοια
• ουροποιητικό σύστημα: επώδυνη ούρηση και αίμα στα ούρα σας
• κόλποι: βουλωμένη μύτη και πόνος για τους κόλπους στο πρόσωπό σας
• δέρμα (κυτταρίτιδα): θερμές περιοχές με κόκκινο χρώμα που μπορεί να αποστραγγίσουν το πύον

Αιμοπετάλια

Τα αιμοπετάλια βοηθούν το σώμα σας να σχηματίσει θρόμβους και αιμορραγία. Τα συμπτώματα χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων (θρομβοκυτταροπενία) μπορεί να περιλαμβάνουν:

• εύκολο μώλωπες ή αιμορραγία που είναι δύσκολο να σταματήσει
• petechiae (επίπεδα ακριβή σημεία κάτω από το δέρμα σας που προκαλούνται από αιμορραγία)

Επιπλοκές των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων

Όταν ο αριθμός των αιμοσφαιρίων γίνεται πολύ χαμηλός, μπορεί να αναπτυχθούν επιπλοκές. Διαφέρουν για κάθε τύπο κυττάρου αίματος. Μερικά παραδείγματα είναι:

• σοβαρή αναιμία: εξουθενωτική κόπωση, προβλήματα συγκέντρωσης, σύγχυση, αδυναμία στάσης λόγω ζάλης
• σοβαρή ουδετεροπενία: επαναλαμβανόμενες και συντριπτικές απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις
• σοβαρή θρομβοπενία: αιμορραγία της μύτης που δεν θα σταματήσει, αιμορραγία των ούλων, απειλητική για τη ζωή εσωτερική αιμορραγία όπως από έλκος που είναι δύσκολο να σταματήσει

Με την πάροδο του χρόνου, το MDS μπορεί να μετατραπεί σε έναν άλλο καρκίνο του αίματος που ονομάζεται οξεία μυελοειδής λευχαιμία (AML). Σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου, αυτό συμβαίνει περίπου στο ένα τρίτο των ατόμων που έχουν MDS.

Αιτίες ή παράγοντες κινδύνου

Συχνά, η αιτία του MDS δεν είναι γνωστή. Ωστόσο, ορισμένα πράγματα σας θέτουν σε μεγαλύτερο κίνδυνο να το πάρετε, όπως:

• μεγαλύτερη ηλικία: σύμφωνα με το MDS Foundation, τα τρία τέταρτα των ατόμων που έχουν MDS είναι 60 ετών και άνω
• προηγούμενη θεραπεία με χημειοθεραπεία
• προηγούμενη θεραπεία με ακτινοθεραπεία

Η έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες και ουσίες για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο. Μερικές από αυτές τις ουσίες είναι:

• καπνός καπνού
• Φυτοφάρμακα
• λιπάσματα
• διαλύτες όπως το βενζόλιο
• βαρέα μέταλλα όπως ο υδράργυρος και ο μόλυβδος

Τύποι μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων

Η ταξινόμηση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας των Μυελοδυσπλαστικών Συνδρόμων βασίζεται σε:

• το είδος των κυττάρων του αίματος που επηρεάζονται
• ποσοστό των ανώριμων κυττάρων (εκρήξεις)
• αριθμός δυσπλαστικών (ασυνήθιστα διαμορφωμένων) κυττάρων
• παρουσία σιδεροβλαστών δακτυλίου (ένα RBC που έχει συλλέξει επιπλέον σίδηρο σε έναν δακτύλιο στο κέντρο του)
• αλλαγές στα χρωμοσώματα που παρατηρούνται στα κύτταρα του μυελού των οστών

MDS με δυσπλασία unilineage (MDS-UD)

• χαμηλές μετρήσεις ενός τύπου κυττάρων αίματος στην κυκλοφορία του αίματος
• δυσπλαστικά κύτταρα αυτού του τύπου κυττάρων αίματος στο μυελό των οστών
• ο μυελός των οστών περιέχει λιγότερο από 5 τοις εκατό εκρήξεις

MDS με δακτυλίους sideroblasts (MDS-RS)

• χαμηλός αριθμός RBC στην κυκλοφορία του αίματος
• δυσπλαστικά RBCs και 15 τοις εκατό ή περισσότεροι δακτύλιοι sideroblasts στο μυελό των οστών
• ο μυελός των οστών περιέχει λιγότερο από 5 τοις εκατό εκρήξεις
• Το WBC και τα αιμοπετάλια έχουν φυσιολογικό αριθμό και σχήμα

MDS με δυσπλασία πολλαπλών γλωσσών (MDS-MD)

• χαμηλές μετρήσεις τουλάχιστον ενός τύπου κυττάρων αίματος στην κυκλοφορία του αίματος
• τουλάχιστον το 10% των δύο ή περισσότερων τύπων κυττάρων αίματος είναι δυσπλαστικό στον μυελό των οστών
• ο μυελός των οστών περιέχει λιγότερο από 5 τοις εκατό εκρήξεις

MDS με υπερβολικές εκρήξεις-1 (MDS-EB1)

• χαμηλές μετρήσεις τουλάχιστον ενός τύπου κυττάρων αίματος στην κυκλοφορία του αίματος
• δυσπλαστικά κύτταρα αυτών των τύπων κυττάρων αίματος στο μυελό των οστών
• ο μυελός των οστών περιέχει 5 έως 9 τοις εκατό εκρήξεις

MDS με υπερβολική έκρηξη-2 (MDS-EB2)

• χαμηλές μετρήσεις τουλάχιστον ενός τύπου κυττάρων αίματος στην κυκλοφορία του αίματος
• δυσπλαστικά κύτταρα αυτών των τύπων κυττάρων αίματος και 10 έως 19 τοις εκατό έκρηξη στο μυελό των οστών
• η κυκλοφορία του αίματος περιέχει 5 έως 19 τοις εκατό εκρήξεις

MDS, μη ταξινομημένο (MDS-U)

• χαμηλές μετρήσεις τουλάχιστον ενός τύπου κυττάρων αίματος στην κυκλοφορία του αίματος
• λιγότερο από το 10 τοις εκατό αυτών των τύπων κυττάρων είναι δυσπλαστικά στο μυελό των οστών

MDS που σχετίζεται με απομονωμένες del (5q)

• Τα κύτταρα του μυελού των οστών έχουν μια αλλαγή χρωμοσώματος που ονομάζεται del (5q), πράγμα που σημαίνει ότι μέρος του χρωμοσώματος 5 διαγράφεται
• χαμηλός αριθμός RBC στην κυκλοφορία του αίματος
• ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι φυσιολογικός ή υψηλός στην κυκλοφορία του αίματος
• ο μυελός των οστών περιέχει λιγότερο από 5 τοις εκατό εκρήξεις

Όταν ο μυελός των οστών έχει 20 τοις εκατό ή περισσότερες εκρήξεις, η διάγνωση αλλάζει σε AML. Κανονικά, υπάρχει λιγότερο από 5 τοις εκατό.

Πώς αντιμετωπίζεται το MDS

Τρεις τύποι θεραπείας χρησιμοποιούνται για διαφορετικούς λόγους.

Υποστηρικτική φροντίδα

Αυτό χρησιμοποιείται για να σας κάνει να νιώσετε καλύτερα, να βελτιώσετε τα συμπτώματά σας και να αποφύγετε επιπλοκές από το MDS.

• μεταγγίσεις: Τα RBCs ή τα αιμοπετάλια χορηγούνται μέσω των φλεβών σας για τη βελτίωση πολύ χαμηλού αριθμού RBC ή αιμοπεταλίων
• αντιβιοτικά: χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ή τη μείωση του κινδύνου για λοιμώξεις που μπορεί να προκύψουν λόγω χαμηλού αριθμού WBC
• αυξητικοί παράγοντες: μπορούν να δοθούν διαφορετικοί αυξητικοί παράγοντες για να βοηθήσουν το μυελό των οστών σας να κάνει WBCs, RBC και αιμοπετάλια πιο γρήγορα για να δημιουργήσει χαμηλούς αριθμούς αίματος

Θεραπεία για επιβράδυνση της εξέλιξης του MDS

Χημειοθεραπεία χαμηλής έντασης

Αυτά είναι ασθενέστερα φάρμακα που χορηγούνται σε χαμηλότερες δόσεις, γεγονός που μειώνει την πιθανότητα να προκαλέσουν σοβαρές παρενέργειες.

• αζακυτιδίνη
• δεσιταβίνη

Χημειοθεραπεία υψηλής έντασης

Αυτά είναι ισχυρά φάρμακα που χορηγούνται σε υψηλές δόσεις, επομένως είναι πιο τοξικά. Υπάρχει μια καλή πιθανότητα να προκαλέσουν σοβαρές παρενέργειες. Αυτά τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του MDS που έχει μετατραπεί σε AML ή πριν από τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.

• κυταραβίνη
• δαουνορουμπικίνη
• Ιδαρουμπικίνη

Ανοσοθεραπεία

Επίσης, ονομάζεται βιολογική θεραπεία, η ανοσοθεραπεία βοηθά τα αμυντικά συστήματα του σώματός σας να καταπολεμήσουν τις ασθένειες. Υπάρχουν διάφοροι τύποι.

Θεραπεία για μακροχρόνια ύφεση

Μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (παλαιότερα ονομαζόταν μεταμόσχευση μυελού των οστών) είναι η μόνη διαθέσιμη επιλογή που μπορεί να προκαλέσει μακροχρόνια ύφεση για MDS.

Η χημειοθεραπεία υψηλής δόσης χορηγείται πρώτα για να καταστρέψει τα βλαστικά κύτταρα στο μυελό των οστών σας. Στη συνέχεια αντικαθίστανται με υγιή βλαστικά κύτταρα δότη.

Πρόγνωση

Τα περίπλοκα συστήματα βαθμολογίας χρησιμοποιούνται για την ταξινόμηση κάποιου με MDS σε ομάδα χαμηλότερου κινδύνου ή υψηλότερου κινδύνου με βάση:

• Υποτύπος MDS
• αριθμός τύπων αιμοσφαιρίων με χαμηλό αριθμό και σοβαρότητα
• τοις εκατό των εκρήξεων στο μυελό των οστών
• παρουσία αλλαγών χρωμοσωμάτων

Οι ομάδες δείχνουν πώς μπορεί να προχωρήσει το MDS σε αυτό το άτομο εάν δεν αντιμετωπιστεί. Δεν σας λένε πώς μπορεί να ανταποκριθεί στη θεραπεία.

Το MDS χαμηλού κινδύνου τείνει να προοδεύει αργά. Μπορεί να είναι χρόνια πριν προκαλέσει σοβαρά συμπτώματα, επομένως δεν αντιμετωπίζεται επιθετικά.

Το MDS υψηλότερου κινδύνου τείνει να εξελίσσεται γρήγορα και να προκαλεί σοβαρά συμπτώματα νωρίτερα. Είναι επίσης πιο πιθανό να μετατραπεί σε AML, επομένως αντιμετωπίζεται πιο επιθετικά.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξετάσει την ομάδα κινδύνου σας καθώς και μια ποικιλία άλλων παραγόντων ειδικά για εσάς και το MDS σας για να καθορίσετε τις επιλογές θεραπείας που είναι οι καλύτερες για εσάς.

Πώς διαγιγνώσκεται το MDS

Αρκετές δοκιμές χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση και τον προσδιορισμό του υποτύπου του MDS.

• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC). Αυτή η εξέταση αίματος δείχνει τον αριθμό κάθε τύπου κυττάρου αίματος. Ένας ή περισσότεροι τύποι θα είναι χαμηλοί εάν έχετε MDS.
• Περιφερικό επίχρισμα αίματος. Για αυτό το τεστ, μια σταγόνα αίματος τοποθετείται σε μια διαφάνεια και εξετάζεται με μικροσκόπιο. Ελέγχεται για να προσδιοριστεί το ποσοστό κάθε τύπου κυττάρου αίματος και εάν τυχόν κύτταρα είναι δυσπλαστικά.
• Αναρρόφηση και βιοψία μυελού των οστών. Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας κοίλης βελόνας στο κέντρο του ισχίου ή του στήθους σας. Το υγρό στον μυελό των οστών αναρροφάται (αναρροφάται) και αφαιρείται ένα δείγμα του ιστού. Το δείγμα ιστού αναλύεται για να προσδιοριστεί το ποσοστό κάθε τύπου κυττάρου αίματος, το ποσοστό βλαστών και για να διαπιστωθεί εάν ο μυελός των οστών σας περιέχει έναν ασυνήθιστα υψηλό αριθμό κυττάρων. Απαιτείται βιοψία μυελού των οστών για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του MDS.
• Κυτταρογενετική ανάλυση. Αυτές οι δοκιμές χρησιμοποιούν δείγματα αίματος ή μυελού των οστών για να αναζητήσουν αλλαγές ή διαγραφές στα χρωμοσώματά σας.

Το πακέτο

Το MDS είναι ένας τύπος καρκίνου του αίματος στον οποίο ο μυελός των οστών σας δεν παράγει επαρκή αριθμό λειτουργικών αιμοσφαιρίων. Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί υπότυποι και η κατάσταση μπορεί να προχωρήσει γρήγορα ή αργά.

Η χημειοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβραδύνει την εξέλιξη του MDS, αλλά απαιτείται μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων για να επιτευχθεί μακροχρόνια ύφεση.

Διατίθεται ποικιλία θεραπειών για υποστηρικτική φροντίδα όταν εμφανίζονται συμπτώματα όπως αναιμία, αιμορραγία και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.