Το τεστ Quad Screen: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Κάνεις υπέροχα, μαμά! Φτάσατε στο δεύτερο τρίμηνο και εδώ ξεκινά η διασκέδαση. Πολλοί από εμάς αποχαιρετούμε τη ναυτία και την κούραση γύρω από αυτό το διάστημα - παρόλο που νομίζαμε ότι θα το έκαναν ποτέ άδεια. Και καθώς αυτό το χαριτωμένο μωρό χτύπημα μεγαλώνει, μπορείτε τελικά να κάνετε παρέλαση στα ρούχα μητρότητας που έχετε αποθηκεύσει στην ντουλάπα!

Αυτή είναι επίσης μια στιγμή που θα ακούσετε για την προγεννητική δοκιμή τετραπλής οθόνης στο γραφείο του παρόχου υγειονομικής περίθαλψης. Τι είναι λοιπόν και πρέπει να το κάνετε; Ας το απομυθοποιήσουμε λίγο.

Το τετραπλό τι;

Η τετραπλή οθόνη - που ονομάζεται επίσης οθόνη μητρικού ορού - είναι μια προγεννητική εξέταση διαλογής που αναλύει τέσσερις ουσίες στο αίμα σας. (Ευχαριστώ Λατινικά για αυτό - τετράδυμο σημαίνει τέσσερα.) Πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ της 15ης και της 22ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης σας.

Η τετραπλή οθόνη μπορεί να σας πει εάν το μωρό σας έχει αυξηθεί ευκαιρία του:

• Σύνδρομο Down
• τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
• ελαττώματα του νευρικού σωλήνα
• ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος

Αυτό το κάνει εν μέρει μετρώντας αυτές τις τέσσερις ουσίες:

• alpha-fetoprotein (AFP), μια πρωτεΐνη που παράγεται από το συκώτι του μωρού σας
• ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG), μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα σας
• οιστρόλη, μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα και το συκώτι του μωρού
• αναστολίνη Α, μια τρίτη ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα σας

Ναι, η εγκυμοσύνη είναι μια βαριά παραγωγή ορμονών 9 μήνες. Τώρα μπορείτε να σταματήσετε να αναρωτιέστε γιατί αισθάνεστε τόσο κουρασμένοι!

Πώς γίνεται η δοκιμή τετραπλής οθόνης

Η τετραπλή οθόνη είναι μια απλή εξέταση αίματος - πιθανότατα είχατε εισάγει μια βελόνα σε μια φλέβα στο χέρι σας και δεν είναι διαφορετική. Δεδομένου ότι είναι το αίμα σας που δοκιμάζεται, δεν υπάρχει κίνδυνος για το μωρό σας. Το αίμα αποστέλλεται σε εργαστήριο για ανάλυση και μέσα σε λίγες ημέρες θα λάβετε τα αποτελέσματα. Πανεύκολο.

Πρέπει να λάβετε τη δοκιμή τετραπλής οθόνης;

Πρόκειται για μια προαιρετική δοκιμή, που σημαίνει ότι δεν χρειάζεται να το κάνετε. Αλλά πολλοί γιατροί το συνιστούν για όλες τις έγκυες γυναίκες. Δείτε τι μπορεί να σας κάνει να επιλέξετε:

• Είστε 35 ετών και άνω. Δεδομένου ότι η δοκιμή είναι μη επεμβατική, εάν ανησυχείτε για την υγεία του μωρού σας μόνο λόγω της ηλικίας σας, αυτή η δοκιμή είναι μια καλή επιλογή.
• Η οικογένειά σας έχει ιστορικό αναπτυξιακών ανωμαλιών κατά τη γέννηση (π.χ., spina bifida, σχιστόλιθος).
• Είχατε ήδη ένα παιδί με αναπτυξιακές ανωμαλίες κατά τη γέννηση.
• Έχετε διαβήτη τύπου 1.

Λάβετε υπόψη ότι η οθόνη τετράγωνου δεν κοιτάζει απλώς τα αποτελέσματα της εξέτασης αίματος. Προστίθεται σε διαφορετικούς παράγοντες - όπως η ηλικία, η εθνικότητα και το βάρος σας - και στη συνέχεια εκτιμά τις πιθανότητες το μωρό σας να έχει μια ανωμαλία.

Η οθόνη δεν σας λέει ότι υπάρχει σίγουρα ένα πρόβλημα. εάν είναι μη φυσιολογικό, σας λέει ότι θα πρέπει να κάνετε περαιτέρω δοκιμές.

Πώς καθορίζονται τα αποτελέσματα

Μέχρι τώρα, έχετε συνειδητοποιήσει ότι κάθε εβδομάδα της εγκυμοσύνης είναι διαφορετική από την προηγούμενη εβδομάδα. (Τα 10 βάζα τουρσιών που ζητήσατε την περασμένη εβδομάδα πιθανότατα χρησιμοποιούνται ως πώματα πόρτας.) Αυτό σημαίνει ότι τα επίπεδα AFP, hCG, οιστριόλης και αναστολίνης Α στο αίμα σας αλλάζουν επίσης κάθε εβδομάδα.

Γι 'αυτό είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι έχετε πει στον OB σας πόσο μακριά βρίσκεστε στην εγκυμοσύνη σας. Χρησιμοποιώντας έναν αυτοματοποιημένο αναλυτή και ένα πακέτο λογισμικού, οι γιατροί μπορούν να εξετάσουν το αίμα σας και να υπολογίσουν τις πιθανότητες σοβαρών διαταραχών.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα

Θέλετε να πάρετε μια βαθιά ανάσα προτού εξετάσουμε τι θα μπορούσαν να σημαίνουν τα αποτελέσματα; Έχετε δίκιο, το να σκεφτείτε αυτές τις συνθήκες μπορεί να είναι εντελώς τρομακτικό. Ωστόσο, ακόμη και αν η τετραπλή οθόνη σας είναι θετική (που σημαίνει ότι υπάρχουν μεγαλύτερες πιθανότητες το μωρό σας να έχει μία από αυτές τις καταστάσεις), αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το μωρό σας θα επηρεαστεί. Σημαίνει απλώς ότι το πιθανότητες είναι υψηλότερα.

Αν σκέφτεστε, "ε;" Ακολουθεί ένα παράδειγμα: Περίπου 4 τοις εκατό των τετραπλών οθονών θα επιστρέψουν θετικά για αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Down, αλλά μόνο περίπου 0,1 έως .2 τοις εκατό αυτών των μωρών θα έχουν σύνδρομο Down. Αναπνεύστε τώρα.

Ας φουσκώσουμε τους ακριβείς αριθμούς και να φτάσουμε στο nitty gritty σύμφωνα με την Κλινική του Κλίβελαντ:

• Υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα AFP θα μπορούσαν να σημαίνουν ότι το μωρό σας έχει ανοικτό ελάττωμα του νευρικού σωλήνα, όπως η spina bifida ή η ανενφαλία. Από την άλλη πλευρά, θα μπορούσαν επίσης να σημαίνουν ότι είναι μεγαλύτερος από ό, τι νομίζατε ή ότι - μαντέψτε τι - περιμένετε δίδυμα.
• Χαμηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα AFP, hCG και αναστολίνης Α μπορεί να σημαίνει ότι έχετε περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Down ή τρισωμία 18.
• Χαμηλότερα από τα κανονικά επίπεδα οιστριόλης μπορεί επίσης να σημαίνει ότι έχετε περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσετε μωρό με σύνδρομο Down ή τρισωμία 18.

Περισσότερα για τους όρους

• Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση που προέρχεται από επιπλέον γενετικό υλικό (το 21ο χρωμόσωμα). Περίπου 1 στα 700 μωρά γεννιέται με σύνδρομο Down.
• Η τρισωμία 18 είναι μια γενετική κατάσταση που προέρχεται από τον επιπλέον αριθμό χρωμοσώματος 18. Οι περισσότερες εγκυμοσύνες τρισωμίας 18 έχουν ως αποτέλεσμα αποβολές ή θάνατο. μωρά που γεννιούνται, ζουν για λίγα μόνο χρόνια. Περίπου 1 στα 5.000 μωρά γεννιέται με αυτήν την πάθηση.
• Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα περιλαμβάνουν καταστάσεις όπως η spina bifida ή η ανενφαλία. Το Spina bifida είναι όταν ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός ή το προστατευτικό κάλυμμα του νωτιαίου μυελού δεν αναπτύσσεται σωστά. Το Anencephaly σημαίνει ότι ο εγκέφαλος του μωρού δεν σχηματίζεται πλήρως. Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα εμφανίζονται σε 1 ή 2 από κάθε 1.000 γεννήσεις.

Πόσο ακριβής είναι η δοκιμή τετραπλής οθόνης;

• Το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει περίπου το 75% των περιπτώσεων συνδρόμου Down σε γυναίκες κάτω των 35 ετών και 85 έως 90% των περιπτώσεων συνδρόμου Down σε γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω. Θυμηθείτε, ωστόσο, ότι οι περισσότεροι άνθρωποι που τους λένε ότι έχουν αυξημένο κίνδυνο να έχουν μωρό σύνδρομο Down δεν καταλήγουν να έχουν μωρό με σύνδρομο Down.
• Μπορεί επίσης να ανιχνεύσει περίπου το 75% των ελαττωμάτων του ανοικτού νευρικού σωλήνα.
• Εάν η δοκιμή τετραπλής οθόνης είναι αρνητική, εξακολουθεί να υπάρχει πιθανότητα το μωρό σας να μπορεί να γεννηθεί με μία από αυτές τις καταστάσεις.

Περαιτέρω δοκιμές μετά από θετικό τεστ τετραπλής οθόνης

Τι θα συμβεί εάν έχετε θετικό τεστ τετραπλής οθόνης; Πρώτον, να θυμάστε ότι πολλές γυναίκες που δείχνουν θετικά αποτελέσματα δοκιμών συνεχίζουν να έχουν μωρά που είναι καλά.

Το επόμενο βήμα είναι μια διαβούλευση με έναν γενετικό σύμβουλο και μαζί θα αποφασίσετε εάν οι περαιτέρω δοκιμές είναι κατάλληλες για εσάς. Μερικές φορές αυτό σημαίνει άλλη δοκιμή τετραπλής οθόνης και υπερηχογράφημα υψηλής ευκρίνειας (στοχευμένη). Και στη συνέχεια, εάν τα αποτελέσματα εξακολουθούν να είναι θετικά, ίσως θέλετε να κάνετε τις ακόλουθες δοκιμές:

• Προγεννητικός έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα. Αυτή η εξέταση αίματος εξετάζει το DNA χωρίς κύτταρα που προέρχεται από τον πλακούντα και το μωρό σας και βρίσκεται στην κυκλοφορία του αίματος.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS). Ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα αφαιρείται για δοκιμή.
• Αμνιοκέντηση. Λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού για δοκιμή.

Το μειονέκτημα εδώ είναι ότι τόσο το CVS όσο και η αμνιοκέντηση αποτελούν μια μικρή απειλή για αποβολή.

Το πακέτο

Εάν δεν θέλετε να ξέρετε πριν από τη γέννηση ότι το μωρό σας μπορεί να έχει πιθανότητα να πάσχει από σύνδρομο Down, τρισωμία 18, ελάττωμα νευρικού σωλήνα ή ελάττωμα κοιλιακού τοιχώματος, το τεστ τετραπλής οθόνης δεν είναι κατάλληλο για εσάς.

Από την άλλη πλευρά, μπορεί να θέλετε να μάθετε ποιες είναι οι πιθανότητες ώστε να μπορείτε να αρχίσετε να σχεδιάζετε ένα μωρό με ειδικές ανάγκες, να μάθετε για ομάδες υποστήριξης και πόρους και να αρχίσετε να σκέφτεστε πώς θα επηρεαστεί η ζωή σας.

Και ο γιατρός σας είναι εκεί για να σας βοηθήσει. Εάν αναρωτιέστε για την οθόνη τετραγώνων και πώς να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα, ρωτήστε το γιατρό ή τη μαία σας - μπορεί να σας δώσει την πιο ακριβή εικόνα του τι να περιμένετε.