Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια γενετική κατάσταση που υπάρχει από τη γέννηση. Πολλές γενετικές καταστάσεις προκαλούνται από τροποποιημένα ή μεταλλαγμένα γονίδια από τη μητέρα, τον πατέρα σας ή και τους δύο γονείς σας.
Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν ερυθρά αιμοσφαίρια που έχουν σχήμα ημισελήνου ή δρεπάνι. Αυτό το ασυνήθιστο σχήμα οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι το μόριο των ερυθρών αιμοσφαιρίων που τους επιτρέπει να μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς σε όλο το σώμα σας.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού μπορεί να οδηγήσουν σε μια ποικιλία επιπλοκών. Λόγω του ακανόνιστου σχήματος, μπορούν να κολλήσουν μέσα στα αιμοφόρα αγγεία, οδηγώντας σε οδυνηρά συμπτώματα. Επιπλέον, τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα πεθαίνουν γρηγορότερα από τα τυπικά ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε αναιμία.
Μερικές, αλλά όχι όλες, γενετικές καταστάσεις μπορούν να κληρονομηθούν από έναν ή και τους δύο γονείς. Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μία από αυτές τις καταστάσεις. Το μοτίβο κληρονομιάς του είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Τι σημαίνουν αυτοί οι όροι; Πώς ακριβώς μεταδίδεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία από γονέα σε παιδί; Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ κυρίαρχου και υπολειπόμενου γονιδίου;
Οι γενετιστές χρησιμοποιούν τους όρους κυρίαρχους και υπολειπόμενους για να περιγράψουν την πιθανότητα να μεταδοθεί ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό στην επόμενη γενιά.
Έχετε δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου σας - ένα από τη μητέρα σας και ένα άλλο από τον πατέρα σας. Κάθε αντίγραφο ενός γονιδίου ονομάζεται αλληλόμορφο. Ενδέχεται να λάβετε ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο από κάθε γονέα, ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο από κάθε γονέα ή ένα από κάθε ένα.
Τα κυρίαρχα αλληλόμορφα συνήθως παρακάμπτουν τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα, εξ ου και το όνομά τους. Για παράδειγμα, εάν κληρονομήσετε ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο από τον πατέρα σας και ένα κυρίαρχο από τη μητέρα σας, θα εμφανίζεται συνήθως το χαρακτηριστικό που σχετίζεται με το κυρίαρχο αλληλόμορφο.
Το χαρακτηριστικό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας βρίσκεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο του γονιδίου αιμοσφαιρίνης. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να έχετε δύο αντίγραφα του υπολειπόμενου αλληλόμορφου - ένα από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας - για να έχετε την κατάσταση.
Άτομα που έχουν ένα κυρίαρχο και ένα υπολειπόμενο αντίγραφο του αλληλίου δεν θα έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αυτοσωματική ή συνδέεται με το φύλο;
Τα αυτοσωματικά και το σεξ συνδέονται με το χρωμόσωμα στο οποίο υπάρχει το αλληλόμορφο.
Κάθε κύτταρο του σώματός σας περιέχει συνήθως 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Από κάθε ζευγάρι, ένα χρωμόσωμα κληρονομείται από τη μητέρα σας και το άλλο από τον πατέρα σας.
Τα πρώτα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων αναφέρονται ως αυτοσωμάτια και είναι τα ίδια μεταξύ ανδρών και γυναικών.
Το τελευταίο ζεύγος χρωμοσωμάτων ονομάζεται χρωμοσώματα φύλου. Αυτά τα χρωμοσώματα διαφέρουν μεταξύ των δύο φύλων. Εάν είστε γυναίκα, έχετε λάβει ένα χρωμόσωμα X από τη μητέρα σας και ένα χρωμόσωμα X από τον πατέρα σας. Εάν είστε άντρας, έχετε λάβει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα σας και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα σας.
Ορισμένες γενετικές καταστάσεις συνδέονται με το φύλο, που σημαίνει ότι το αλληλόμορφο υπάρχει στο χρωμόσωμα φύλου Χ ή Υ. Άλλοι είναι αυτοσωμικά, που σημαίνει ότι το αλληλόμορφο υπάρχει σε ένα από τα αυτόσωμα.
Το αλληλόμορφο αναιμία δρεπανοκυττάρων είναι αυτοσωματικό, που σημαίνει ότι μπορεί να βρεθεί σε ένα από τα άλλα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά όχι στο χρωμόσωμα Χ ή Υ.
Πώς μπορώ να πω αν θα μεταδώσω το γονίδιο στο παιδί μου;
Για να έχετε δρεπανοκυτταρική αναιμία, πρέπει να έχετε δύο αντίγραφα του υπολειπόμενου δρεπανοκυτταρικού αλληλίου. Τι γίνεται όμως με αυτούς που έχουν μόνο ένα αντίγραφο; Αυτοί οι άνθρωποι είναι γνωστοί ως μεταφορείς. Λέγεται ότι έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, αλλά όχι δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Οι μεταφορείς έχουν ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Θυμηθείτε, το κυρίαρχο αλληλόμορφο συνήθως παρακάμπτει το υπολειπόμενο, έτσι οι φορείς γενικά δεν έχουν συμπτώματα της πάθησης. Αλλά μπορούν ακόμα να μεταδώσουν το υπολειπόμενο αλληλόμορφο στα παιδιά τους.
Ακολουθούν μερικά παραδείγματα σεναρίων για να δείξετε πώς μπορεί να συμβεί αυτό:
- Σενάριο 1. Κανένας γονέας δεν έχει το αλληλόμορφο υπολειπόμενο δρεπανοκυτταρικό. Κανένα από τα παιδιά τους δεν θα έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία ή θα είναι φορείς του υπολειπόμενου αλληλίου.
- Σενάριο 2. Ο ένας γονέας είναι μεταφορέας ενώ ο άλλος δεν είναι. Κανένα από τα παιδιά τους δεν θα έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Υπάρχει όμως 50% πιθανότητα τα παιδιά να είναι μεταφορείς.
- Σενάριο 3. Και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς. Υπάρχει 25% πιθανότητα τα παιδιά τους να λάβουν δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα, προκαλώντας δρεπανοκυτταρική αναιμία. Υπάρχει επίσης 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι αερομεταφορέας. Τέλος, υπάρχει επίσης πιθανότητα 25 τοις εκατό ότι τα παιδιά τους δεν θα έχουν καθόλου το αλληλόμορφο.
- Σενάριο 4. Ο ένας γονέας δεν είναι φορέας, αλλά ο άλλος έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Κανένα από τα παιδιά τους δεν θα έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά θα είναι όλοι φορείς.
- Σενάριο 5. Ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα τα παιδιά να έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία και 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι φορείς.
- Σενάριο 6. Και οι δύο γονείς έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία. Όλα τα παιδιά τους θα έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Πώς μπορώ να ξέρω αν είμαι εταιρεία κινητής τηλεφωνίας;
Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αλλά δεν το έχετε μόνοι σας, μπορεί να είστε φορέας. Εάν γνωρίζετε ότι το έχουν και άλλοι στην οικογένειά σας ή δεν είστε σίγουροι για το οικογενειακό σας ιστορικό, μια απλή δοκιμή μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν έχετε το δελτίο.
Ένας γιατρός θα πάρει ένα μικρό δείγμα αίματος, συνήθως από την άκρη των δακτύλων, και θα το στείλει σε εργαστήριο για ανάλυση. Μόλις τα αποτελέσματα είναι έτοιμα, ένας γενετικός σύμβουλος θα τα εξετάσει μαζί σας για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο μετάδοσης του αλληλόμορφου στα παιδιά σας.
Εάν έχετε το υπολειπόμενο αλληλόμορφο, είναι καλή ιδέα να ζητήσετε από τον σύντροφό σας να κάνει και το τεστ. Χρησιμοποιώντας τα αποτελέσματα και των δύο εξετάσεών σας, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε πώς η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί ή όχι να επηρεάσει μελλοντικά παιδιά που έχετε μαζί.
Η κατώτατη γραμμή
Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια γενετική κατάσταση που έχει αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομιάς. Αυτό σημαίνει ότι η κατάσταση δεν συνδέεται με τα χρωμοσώματα του φύλου. Κάποιος πρέπει να λάβει δύο αντίγραφα ενός υπολειπόμενου αλληλίου για να έχει την κατάσταση. Τα άτομα που έχουν ένα κυρίαρχο και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο αναφέρονται ως φορείς.
Υπάρχουν πολλά διαφορετικά σενάρια κληρονομιάς για δρεπανοκυτταρική αναιμία, ανάλογα με τη γενετική και των δύο γονέων. Εάν ανησυχείτε ότι εσείς ή ο σύντροφός σας θα μπορούσατε να μεταδώσετε το αλληλόμορφο ή την πάθηση στα παιδιά σας, μια απλή γενετική εξέταση μπορεί να σας βοηθήσει να περιηγηθείτε σε όλα τα πιθανά σενάρια.
