Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA) είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί τους μυς να γίνουν ατροφικοί και αδύναμοι. Οι περισσότεροι τύποι SMA ξεκινούν κατά τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία.
Το SMA μπορεί να οδηγήσει σε παραμορφώσεις των αρθρώσεων, δυσκολίες στη σίτιση και δυνητικά απειλητικά για τη ζωή αναπνευστικά προβλήματα. Τα παιδιά και οι ενήλικες με SMA μπορεί να δυσκολεύονται να καθίσουν, να στέκονται, να περπατούν ή να ολοκληρώνουν άλλες δραστηριότητες χωρίς βοήθεια.
Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το SMA. Ωστόσο, οι νέες θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση της προοπτικής για παιδιά και ενήλικες με SMA. Η υποστηρικτική θεραπεία είναι επίσης διαθέσιμη για να βοηθήσει στη διαχείριση συμπτωμάτων και πιθανών επιπλοκών.
Αφιερώστε λίγο χρόνο για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις επιλογές θεραπείας για SMA.
Πολυεπιστημονική φροντίδα
Το SMA μπορεί να επηρεάσει το σώμα του παιδιού σας με διαφορετικούς τρόπους. Για να διαχειριστείτε τις ποικίλες ανάγκες υποστήριξής τους, είναι σημαντικό να λάβετε ολοκληρωμένη φροντίδα από μια πολυεπιστημονική ομάδα επαγγελματιών υγείας.
Οι τακτικοί έλεγχοι θα επιτρέψουν στην ομάδα υγείας του παιδιού σας να παρακολουθεί την κατάστασή του και να εκτιμήσει πόσο καλά λειτουργεί το πρόγραμμα θεραπείας του.
Μπορεί να προτείνουν αλλαγές στο πρόγραμμα θεραπείας του παιδιού σας εάν το παιδί σας εμφανίσει νέα ή επιδεινωμένα συμπτώματα. Μπορούν επίσης να προτείνουν αλλαγές εάν γίνουν διαθέσιμες νέες θεραπείες.
Θεραπείες SMA
Για τη θεραπεία των υποκείμενων αιτίων της SMA, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε πρόσφατα τρεις συγκεκριμένες θεραπείες:
- nusinersen (Spinraza), το οποίο έχει εγκριθεί για τη θεραπεία της SMA σε παιδιά και ενήλικες
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), το οποίο έχει εγκριθεί για τη θεραπεία της SMA σε παιδιά κάτω των 2 ετών
- risdiplam (Evrysdi), η οποία έχει εγκριθεί για τη θεραπεία της SMA σε άτομα ηλικίας 2 μηνών και άνω
Αυτές οι θεραπείες είναι σχετικά νέες, επομένως οι ειδικοί δεν γνωρίζουν ακόμη ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις από τη χρήση αυτών των θεραπειών. Μέχρι στιγμής, μελέτες δείχνουν ότι ενδέχεται να περιορίσουν σημαντικά ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της SMA.
Σπινράζα
Το Spinraza είναι ένας τύπος φαρμάκου που έχει σχεδιαστεί για να ενισχύσει την παραγωγή μιας σημαντικής πρωτεΐνης, γνωστής ως πρωτεΐνης αισθητήρα κινητικού νευρώνα (SMN). Τα άτομα με SMA δεν παράγουν αρκετή από αυτήν την πρωτεΐνη από μόνα τους. Η πρωτεΐνη βοηθά τα κινητικά νεύρα να επιβιώσουν.
Η FDA ενέκρινε τη θεραπεία με βάση κλινικές μελέτες που υποδεικνύουν ότι τα βρέφη και τα παιδιά που λαμβάνουν τη θεραπεία ενδέχεται να είναι σε θέση να επιτύχουν βελτιωμένα κινητικά ορόσημα, όπως ανίχνευση, καθιστικό, κύλιση, στάση ή περπάτημα.
Εάν ο γιατρός του παιδιού σας συνταγογραφήσει Spinraza, θα ενέσει το φάρμακο στο υγρό που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό του παιδιού σας. Θα ξεκινήσουν δίνοντας τέσσερις δόσεις του φαρμάκου κατά τους πρώτους δύο μήνες θεραπείας. Μετά από αυτό, θα χορηγούν μία δόση κάθε 4 μήνες.
Οι πιθανές παρενέργειες για το φάρμακο περιλαμβάνουν:
- αυξημένος κίνδυνος αναπνευστικής λοίμωξης
- αυξημένος κίνδυνος αιμορραγικών επιπλοκών
- νεφρική βλάβη
- δυσκοιλιότητα
- εμετος
- πονοκέφαλο
- πόνος στην πλάτη
- πυρετός
Αν και είναι πιθανές παρενέργειες, λάβετε υπόψη ότι ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα συστήσει τη φαρμακευτική αγωγή μόνο εάν πιστεύει ότι τα οφέλη υπερτερούν του κινδύνου ανεπιθύμητων ενεργειών.
Ζολγκένσμα
Το Zolgensma είναι ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας, στην οποία ένας τροποποιημένος ιός χρησιμοποιείται για την παροχή λειτουργικήςΓονίδιο SMN1. Τα άτομα με SMA έχουν ένα ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο που κανονικά κωδικοποιεί την πρωτεΐνη SMN.
Το FDA ενέκρινε το φάρμακο βάσει κλινικών δοκιμών που αφορούσαν μόνο βρέφη με SMA κάτω των 2 ετών. Οι συμμετέχοντες στις δοκιμές έδειξαν σημαντικές βελτιώσεις στα αναπτυξιακά ορόσημα, όπως ο έλεγχος κεφαλής και η ικανότητα να καθίσει χωρίς υποστήριξη, σε σύγκριση με αυτό που θα περίμενε κανείς για ασθενείς που δεν έλαβαν θεραπεία.
Το Zolgensma είναι μια εφάπαξ θεραπεία που χορηγείται μέσω ενδοφλέβιας (IV) έγχυσης.
Οι πιθανές παρενέργειες περιλαμβάνουν:
- εμετος
- μη φυσιολογικά αυξημένα ηπατικά ένζυμα
- σοβαρή ηπατική βλάβη
- αυξημένοι δείκτες βλάβης των καρδιακών μυών
Εάν ο γιατρός του παιδιού σας συνταγογραφήσει Zolgensma, θα χρειαστεί να παραγγείλει εξετάσεις για να παρακολουθεί την υγεία των ηπατικών ενζύμων του παιδιού σας πριν, κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία. Μπορούν επίσης να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα οφέλη και τους κινδύνους της θεραπείας.
Ευρύσι
Το Evrysdi είναι το πρώτο από του στόματος φάρμακο εγκεκριμένο για τη θεραπεία της SMA. Αποτελείται από ένα μικρό μόριο που λειτουργεί τροποποιώντας την ποσότητα πρωτεΐνης SMN που παράγεται από το γονίδιο SMN2.
Όπως το SMN1, το γονίδιο SMN2 παράγει πρωτεΐνη SMN. Ωστόσο, το κάνει συνήθως σε χαμηλότερα επίπεδα. Στην πραγματικότητα, ο βαθμός στον οποίο το SMN2 παράγει λειτουργική πρωτεΐνη SMN έχει αντίκτυπο στη σοβαρότητα του SMA.
Η λήψη του Evrysdi προάγει την πιο αποτελεσματική παραγωγή πρωτεΐνης SMN από το γονίδιο SMN2. Αυτό, με τη σειρά του, βοηθά στην αύξηση των επιπέδων των πρωτεϊνών SMN που διατίθενται στο νευρικό σύστημα.
Κλινικές δοκιμές του Evrysdi πραγματοποιήθηκαν τόσο σε βρέφη όσο και σε ηλικιωμένα άτομα. Μετά από 12 μήνες θεραπείας, το 41% των βρεφών μπορούσε να καθίσει χωρίς υποστήριξη για 5 δευτερόλεπτα ή περισσότερο. Μελέτες σε ηλικιωμένα άτομα διαπίστωσαν ότι, σε σύγκριση με ένα εικονικό φάρμακο, η μυϊκή λειτουργία βελτιώθηκε μετά από 12 μήνες θεραπείας.
Η FDA ενέκρινε το Evrysdi για χρήση σε άτομα ηλικίας 2 μηνών και άνω. Το φάρμακο λαμβάνεται από το στόμα μία φορά την ημέρα μετά το γεύμα και χορηγείται με σύριγγα από του στόματος. Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες του Evrysdi είναι:
- πυρετός
- διάρροια
- εξάνθημα
- στοματικά έλκη
- πόνοι στις αρθρώσεις και πόνοι
- λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
Επιπλέον ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε βρέφη με SMA που λαμβάνουν αυτό το φάρμακο. Αυτά περιλαμβάνουν:
- εμετος
- δυσκοιλιότητα
- λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος
- πνευμονία
Συζητήστε με το γιατρό του παιδιού σας σχετικά με τη χρήση του Evrysdi για τη θεραπεία της SMA. Μπορούν να συζητήσουν τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους που σχετίζονται με το Evrysdi και πώς συγκρίνεται με άλλες θεραπείες για SMA.
Πειραματικές θεραπείες
Οι επιστήμονες μελετούν πολλές άλλες πιθανές θεραπείες για SMA, όπως:
- branaplam
- αναδρομικά
- SRK-015
Το FDA δεν έχει ακόμη εγκρίνει αυτές τις πειραματικές θεραπείες. Ωστόσο, είναι πιθανό μία ή περισσότερες από αυτές τις θεραπείες να είναι διαθέσιμες στο μέλλον.
Εάν σας ενδιαφέρει να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις πειραματικές επιλογές, μιλήστε με τον γιατρό του παιδιού σας για κλινικές δοκιμές. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας δώσει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το εάν το παιδί σας θα μπορούσε να συμμετάσχει σε μια κλινική δοκιμή και τα πιθανά οφέλη και κινδύνους.
Υποστηρικτικές θεραπείες
Εκτός από τη θεραπεία SMA που επηρεάζει την πρωτεΐνη SMN, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συστήσει άλλες θεραπείες για τη διαχείριση συμπτωμάτων ή πιθανών επιπλοκών.
Αναπνευστική υγεία
Τα παιδιά με SMA τείνουν να έχουν αδύναμους αναπνευστικούς μύες, γεγονός που καθιστά δυσκολότερη την αναπνοή και το βήχα. Πολλοί αναπτύσσουν επίσης παραμορφώσεις των πλευρών, οι οποίες μπορούν να επιδεινώσουν τις αναπνευστικές δυσκολίες.
Εάν το παιδί σας έχει δυσκολία στην αναπνοή ή βήχα, το θέτει σε αυξημένο κίνδυνο πνευμονίας. Αυτή είναι μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή λοίμωξη των πνευμόνων.
Για να καθαρίσει τους αεραγωγούς του παιδιού σας και να υποστηρίξει την αναπνοή του, η ομάδα υγείας του μπορεί να συνταγογραφήσει:
- Χειροκίνητη φυσιοθεραπεία στο στήθος. Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης χτυπά στο στήθος του παιδιού σας και χρησιμοποιεί άλλες τεχνικές για να χαλαρώσει και να καθαρίσει τη βλέννα από τους αεραγωγούς του.
- Αναρρόφηση στο στόμα. Ένας ειδικός σωλήνας ή σύριγγα εισάγεται στη μύτη ή το στόμα του παιδιού σας και χρησιμοποιείται για την αφαίρεση της βλέννας από τους αεραγωγούς.
- Μηχανική εμφύσηση / υπερπληθωρισμός. Το παιδί σας συνδέεται με μια ειδική μηχανή που προσομοιώνει βήχα για να καθαρίσει τη βλέννα από τους αεραγωγούς του.
- Μηχανικός εξαερισμός. Μια αναπνευστική μάσκα ή ένας σωλήνας τραχειοστομίας χρησιμοποιείται για τη σύνδεση του παιδιού σας με μια ειδική μηχανή που τους βοηθά να αναπνέουν.
Είναι επίσης σημαντικό να ακολουθείτε το προτεινόμενο πρόγραμμα εμβολιασμού του παιδιού σας για να μειώσετε τον κίνδυνο μολύνσεων, συμπεριλαμβανομένης της γρίπης και της πνευμονίας.
Διατροφική και πεπτική υγεία
Το SMA μπορεί να δυσκολέψει τα παιδιά να πιπιλίζουν και να καταπιούν, γεγονός που μπορεί να περιορίσει την ικανότητά τους να τρώνε. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κακή ανάπτυξη.
Τα παιδιά και οι ενήλικες με SMA μπορεί επίσης να παρουσιάσουν πεπτικές επιπλοκές, όπως χρόνια δυσκοιλιότητα, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση ή καθυστερημένη γαστρική εκκένωση.
Για να υποστηρίξει τη διατροφική και πεπτική υγεία του παιδιού σας, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συστήσει:
- αλλαγές στη διατροφή τους
- συμπληρώματα βιταμινών ή ανόργανων συστατικών
- εντερική σίτιση, στην οποία χρησιμοποιείται ένας σωλήνας τροφοδοσίας για τη μεταφορά υγρών και τροφίμων στο στομάχι τους
- φάρμακα για τη θεραπεία της δυσκοιλιότητας, γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης ή άλλων πεπτικών προβλημάτων
Τα μωρά και τα μικρά παιδιά με SMA κινδυνεύουν να είναι λιποβαρή. Από την άλλη πλευρά, τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες με SMA κινδυνεύουν να είναι υπέρβαρα λόγω των χαμηλών επιπέδων σωματικής δραστηριότητας.
Εάν το παιδί σας είναι υπέρβαρο, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συστήσει αλλαγές στη διατροφή του ή στις συνήθειες σωματικής δραστηριότητας.
Υγεία των οστών και των αρθρώσεων
Τα παιδιά και οι ενήλικες με SMA έχουν αδύναμους μύες. Αυτό μπορεί να περιορίσει την κίνησή τους και να τους θέσει σε κίνδυνο επιπλοκών στις αρθρώσεις, όπως:
- ένας τύπος κοινής παραμόρφωσης γνωστός ως συστολές
- ασυνήθιστη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, γνωστή ως σκολίωση
- παραμόρφωση του θώρακα
- εξάρθρωση ισχίου
- κατάγματα οστών
Για να υποστηρίξει και να τεντώσει τους μυς και τις αρθρώσεις του, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει:
- ασκήσεις φυσικής θεραπείας
- νάρθηκες, τιράντες ή άλλες ορθώσεις
- άλλες συσκευές ορθοστατικής υποστήριξης
Εάν το παιδί σας έχει σοβαρές παραμορφώσεις στις αρθρώσεις ή κατάγματα, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.
Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι ή άλλη βοηθητική συσκευή για να το βοηθήσουν.
Συναισθηματική υποστήριξη
Η διαβίωση με σοβαρή κατάσταση υγείας μπορεί να είναι αγχωτική για τα παιδιά, καθώς και για τους γονείς τους και άλλους φροντιστές.
Εάν εσείς ή το παιδί σας αντιμετωπίζετε άγχος, κατάθλιψη ή άλλες προκλήσεις ψυχικής υγείας, ενημερώστε το γιατρό σας.
Μπορεί να σας παραπέμψουν σε ειδικό ψυχικής υγείας για συμβουλευτική ή άλλη θεραπεία. Μπορούν επίσης να σας ενθαρρύνουν να συνδεθείτε με μια ομάδα υποστήριξης για άτομα που ζουν με SMA.
Το πακέτο
Παρόλο που προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για SMA, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που βοηθούν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της νόσου, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη διαχείριση πιθανών επιπλοκών.
Το προτεινόμενο πρόγραμμα θεραπείας του παιδιού σας θα εξαρτηθεί από τα συγκεκριμένα συμπτώματα και τις ανάγκες υποστήριξής του. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις διαθέσιμες θεραπείες, μιλήστε με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης.
Η έγκαιρη θεραπεία είναι σημαντική για την προώθηση των καλύτερων δυνατών αποτελεσμάτων σε άτομα με SMA.
.jpg)
