Τι είναι η κυστινουρία;
Η κυστινουρία είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί σχηματισμό λίθων από την αμινοξική κυστίνη στα νεφρά, την ουροδόχο κύστη και τους ουρητήρες. Οι κληρονομικές ασθένειες μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά μέσω ενός ελαττώματος στα γονίδια τους. Για να πάρει κυστινουρία, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει το ελάττωμα και από τους δύο γονείς.
Το ελάττωμα στο γονίδιο προκαλεί τη συσσώρευση κυστίνης μέσα στα νεφρά, τα οποία είναι τα όργανα που βοηθούν στη ρύθμιση του τι εισέρχεται και εξέρχεται από την κυκλοφορία του αίματος σας. Τα νεφρά έχουν πολλές λειτουργίες, όπως:
- απορρόφηση των βασικών μετάλλων και πρωτεϊνών πίσω στο σώμα
- φιλτράρισμα του αίματος για την απομάκρυνση των τοξικών αποβλήτων
- παράγει ούρα για να αποβάλει τα απόβλητα από το σώμα
Σε κάποιον που έχει κυστινουρία, το αμινοξύ κυστίνη συσσωρεύεται και σχηματίζει πέτρες αντί να επιστρέψει στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτές οι πέτρες μπορούν να κολλήσουν στα νεφρά, στην ουροδόχο κύστη και στους ουρητήρες. Αυτό μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό έως ότου οι πέτρες περάσουν από την ούρηση. Ίσως χρειαστεί να αφαιρεθούν χειρουργικά πολύ μεγάλες πέτρες.
Οι πέτρες μπορούν να επαναληφθούν πολλές φορές. Διατίθενται θεραπείες για τη διαχείριση του πόνου και για την αποφυγή σχηματισμού πετρών.
Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστινουρίας;
Παρόλο που η κυστινουρία είναι μια δια βίου κατάσταση, τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται πρώτα σε νεαρούς ενήλικες, σύμφωνα με μελέτη του European Journal of Urology. Υπήρξαν σπάνιες περιπτώσεις σε βρέφη και εφήβους. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- αίμα στα ούρα
- σοβαρός πόνος στην πλευρά ή στην πλάτη, σχεδόν πάντα στη μία πλευρά
- ναυτία και έμετος
- πόνος κοντά στη βουβωνική χώρα, τη λεκάνη ή την κοιλιά
Η κυστεουρία είναι ασυμπτωματική, που σημαίνει ότι δεν προκαλεί συμπτώματα, όταν δεν υπάρχουν πέτρες. Ωστόσο, τα συμπτώματα θα επαναληφθούν κάθε φορά που σχηματίζονται πέτρες στα νεφρά. Οι πέτρες εμφανίζονται συνήθως περισσότερες από μία φορές.
Τι προκαλεί κυστινουρία;
Ελαττώματα, που ονομάζονται επίσης μεταλλάξεις, στα γονίδια SLC3A1 και SLC7A9 προκαλούν κυστινουρία. Αυτά τα γονίδια παρέχουν τις οδηγίες στο σώμα σας να παράγει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη μεταφορέα που βρίσκεται στα νεφρά. Αυτή η πρωτεΐνη ελέγχει κανονικά την επαναπορρόφηση ορισμένων αμινοξέων.
Τα αμινοξέα σχηματίζονται όταν το σώμα αφομοιώνει και διασπά τις πρωτεΐνες. Είναι συνηθισμένοι να εκτελούν μια μεγάλη ποικιλία σωματικών λειτουργιών, επομένως είναι σημαντικές για το σώμα σας και δεν θεωρούνται σπατάλη. Επομένως, όταν αυτά τα αμινοξέα εισέρχονται στα νεφρά, συνήθως απορροφώνται πίσω στην κυκλοφορία του αίματος. Σε άτομα με κυστινουρία, το γενετικό ελάττωμα παρεμβαίνει στην ικανότητα της πρωτεΐνης μεταφορέα να απορροφήσει τα αμινοξέα.
Ένα από τα αμινοξέα - η κυστίνη - δεν είναι πολύ διαλυτό στα ούρα. Εάν δεν απορροφηθεί, θα συσσωρευτεί μέσα στο νεφρό και θα σχηματίσει κρύσταλλους ή πέτρες κυστίνης. Οι σκληροπυρηνικές πέτρες στη συνέχεια κολλάνε στα νεφρά, στην ουροδόχο κύστη και στους ουρητήρες. Αυτό μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό.
Ποιος κινδυνεύει για κυστινουρία;
Διατρέχετε τον κίνδυνο να πάρετε κυστινουρία μόνο εάν οι γονείς σας έχουν το συγκεκριμένο ελάττωμα στο γονίδιο τους που προκαλεί την ασθένεια. Επίσης, έχετε την ασθένεια μόνο εάν κληρονομήσετε το ελάττωμα και από τους δύο γονείς σας. Η κυστεουρία εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 10.000 άτομα σε όλο τον κόσμο, οπότε είναι αρκετά σπάνια.
Πώς διαγιγνώσκεται η κυστινουρία;
Η κυστεουρία συνήθως διαγιγνώσκεται όταν κάποιος βιώνει ένα επεισόδιο από πέτρες στα νεφρά. Στη συνέχεια γίνεται διάγνωση δοκιμάζοντας τις πέτρες για να διαπιστωθεί εάν είναι κατασκευασμένες από κυστίνη. Σπάνια γίνεται γενετικός έλεγχος. Πρόσθετες διαγνωστικές δοκιμές θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
24ωρη συλλογή ούρων
Θα σας ζητηθεί να συλλέξετε τα ούρα σας σε ένα δοχείο κατά τη διάρκεια μιας ολόκληρης ημέρας. Στη συνέχεια, τα ούρα θα σταλούν σε εργαστήριο για ανάλυση.
Ενδοφλέβιο πυελόγραμμα
Μια εξέταση ακτινογραφίας των νεφρών, της ουροδόχου κύστης και των ουρητήρων, αυτή η μέθοδος χρησιμοποιεί μια βαφή στην κυκλοφορία του αίματος για να βοηθήσει να δει τις πέτρες.
Κοιλιακή αξονική τομογραφία
Αυτός ο τύπος αξονικής τομογραφίας χρησιμοποιεί ακτινογραφίες για να δημιουργήσει εικόνες των δομών μέσα στην κοιλιά για να αναζητήσει πέτρες μέσα στα νεφρά.
Ουροανάλυση
Πρόκειται για εξέταση ούρων σε εργαστήριο που μπορεί να περιλαμβάνει εξέταση του χρώματος και της φυσικής εμφάνισης των ούρων, παρακολούθηση των ούρων κάτω από μικροσκόπιο και διεξαγωγή χημικών δοκιμών για την ανίχνευση ορισμένων ουσιών, όπως η κυστίνη.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της κυστινουρίας;
Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, η κυστινουρία μπορεί να είναι εξαιρετικά επώδυνη και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές. Αυτές οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:
- βλάβη στα νεφρά ή στην ουροδόχο κύστη από πέτρα
- λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
- λοιμώξεις των νεφρών
- απόφραξη του ουρητήρα, απόφραξη του ουρητήρα, ο σωλήνας που αποστραγγίζει τα ούρα από τα νεφρά στην ουροδόχο κύστη
Πώς αντιμετωπίζεται η κυστινουρία; | Θεραπεία
Οι αλλαγές στη διατροφή σας, τα φάρμακα και τη χειρουργική επέμβαση είναι επιλογές για τη θεραπεία των λίθων που σχηματίζονται λόγω της κυστινουρίας.
Διαιτητικές αλλαγές
Η μείωση της πρόσληψης αλατιού σε λιγότερο από 2 γραμμάρια την ημέρα έχει επίσης αποδειχθεί ότι είναι χρήσιμη στην πρόληψη του σχηματισμού λίθων, σύμφωνα με μια μελέτη στο European Journal of Urology.
Ρύθμιση ισορροπίας pH
Η κυστίνη είναι πιο διαλυτή στα ούρα σε υψηλότερο pH, που είναι ένα μέτρο του πόσο όξινη ή βασική είναι μια ουσία. Οι αλκαλοποιητικοί παράγοντες, όπως το κιτρικό κάλιο ή η ακεταζολαμίδη, θα αυξήσουν το ρΗ των ούρων για να κάνουν την κυστίνη πιο διαλυτή. Ορισμένα φάρμακα αλκαλοποίησης μπορούν να αγοραστούν χωρίς συνταγή. Θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας πριν πάρετε οποιοδήποτε είδος συμπληρώματος.
Φάρμακα
Φάρμακα γνωστά ως χηλικοί παράγοντες θα βοηθήσουν στη διάλυση των κρυστάλλων κυστίνης. Αυτά τα φάρμακα δρουν χημικά σε συνδυασμό με την κυστίνη για να σχηματίσουν ένα σύμπλεγμα που μπορεί στη συνέχεια να διαλυθεί στα ούρα. Παραδείγματα περιλαμβάνουν ϋ-πενικιλλαμίνη και άλφα-μερκαπτοπροπιονυλογλυκίνη. Η D-πενικιλαμίνη είναι αποτελεσματική, αλλά έχει πολλές παρενέργειες.
Μπορεί επίσης να συνταγογραφούνται φάρμακα για τον πόνο για τον έλεγχο του πόνου ενώ οι πέτρες περνούν μέσα από την ουροδόχο κύστη και έξω από το σώμα.
Χειρουργική επέμβαση
Εάν οι πέτρες είναι πολύ μεγάλες και επώδυνες ή μπλοκάρουν έναν από τους σωλήνες που οδηγούν από τα νεφρά, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν χειρουργικά. Υπάρχουν μερικοί διαφορετικοί τύποι χειρουργικών επεμβάσεων για να σπάσουν τις πέτρες. Αυτές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες διαδικασίες:
- Εξωσωματική λιθοτριψία κύματος σοκ (ESWL): Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί κύματα σοκ για να διασπάσει μεγάλες πέτρες σε μικρότερα κομμάτια. Δεν είναι τόσο αποτελεσματικό για τις πέτρες κυστίνης όσο και για άλλους τύπους λίθων στα νεφρά.
- Διαδερμική νεφροστολιθοτομή (ή νεφρολιθοτομή): Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη διέλευση ενός ειδικού οργάνου από το δέρμα σας και στο νεφρό σας για να αφαιρέσετε τις πέτρες ή να τις διαλύσετε.
Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές;
Η κυστεουρία είναι μια δια βίου κατάσταση που μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με τη θεραπεία. Οι πέτρες εμφανίζονται συχνότερα σε νεαρούς ενήλικες κάτω των 40 ετών και μπορεί να εμφανιστούν λιγότερο συχνά με την ηλικία.
Η κυστεουρία δεν επηρεάζει άλλα μέρη του σώματος. Η κατάσταση σπάνια οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια. Ο συχνός σχηματισμός λίθων που προκαλεί απόφραξη και οι χειρουργικές επεμβάσεις που μπορεί να απαιτηθούν ως αποτέλεσμα, μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των νεφρών με την πάροδο του χρόνου, σύμφωνα με το δίκτυο σπάνιων ασθενειών.
Πώς μπορεί να προληφθεί η κυστινουρία;
Η κυστινουρία δεν μπορεί να προληφθεί εάν και οι δύο γονείς φέρουν αντίγραφο του γενετικού ελαττώματος. Ωστόσο, η κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων νερού, η μείωση της πρόσληψης αλατιού και η λήψη φαρμάκων μπορούν να βοηθήσουν στην αποτροπή σχηματισμού λίθων στα νεφρά.
