Τι είναι η Episodic Ataxia;

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η Episodic ataxia (EA) είναι μια νευρολογική κατάσταση που εμποδίζει την κίνηση. Είναι σπάνιο, επηρεάζοντας λιγότερο από 0,001 τοις εκατό του πληθυσμού. Τα άτομα που έχουν EA βιώνουν επεισόδια κακού συντονισμού ή / και ισορροπίας (αταξία) που μπορούν να διαρκέσουν από αρκετά δευτερόλεπτα έως αρκετές ώρες.

Υπάρχουν τουλάχιστον οκτώ αναγνωρισμένοι τύποι ΕΑ. Όλα είναι κληρονομικά, αν και διαφορετικοί τύποι σχετίζονται με διαφορετικές γενετικές αιτίες, ηλικίες έναρξης και συμπτώματα. Οι τύποι 1 και 2 είναι οι πιο συνηθισμένοι.

Διαβάστε παρακάτω για να βρείτε περισσότερα σχετικά με τους τύπους, τα συμπτώματα και τη θεραπεία EA.

Επεισοδιακή αταξία τύπου 1

Τα συμπτώματα της επεισοδιακής αταξίας τύπου 1 (EA1) εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία. Ένα παιδί με EA1 θα έχει σύντομες περιόδους αταξίας που διαρκούν από λίγα δευτερόλεπτα και λίγα λεπτά. Αυτά τα επεισόδια μπορούν να εμφανιστούν έως και 30 φορές την ημέρα. Μπορεί να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως:

• κούραση
• καφεΐνη
• συναισθηματικό ή σωματικό άγχος

Με την ΕΑ1, η μυοκυμία (μυϊκός συστροφή) τείνει να εμφανίζεται μεταξύ ή κατά τη διάρκεια επεισοδίων αταξίας. Τα άτομα που έχουν EA1 έχουν επίσης αναφέρει δυσκολία στην ομιλία, ακούσιες κινήσεις και τρόμο ή μυϊκή αδυναμία κατά τη διάρκεια επεισοδίων

Τα άτομα με EA1 μπορεί επίσης να παρουσιάσουν προσβολές μυϊκής σκλήρυνσης και μυϊκές κράμπες στο κεφάλι, τα χέρια ή τα πόδια. Μερικοί άνθρωποι που έχουν EA1 έχουν επίσης επιληψία.

Το ΕΑ1 προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο KCNA1, το οποίο φέρει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός αριθμού πρωτεϊνών που απαιτούνται για ένα κανάλι καλίου στον εγκέφαλο. Τα κανάλια καλίου βοηθούν τα νευρικά κύτταρα να παράγουν και να στέλνουν ηλεκτρικά σήματα. Όταν εμφανίζεται μια γενετική μετάλλαξη, αυτά τα σήματα μπορεί να διαταραχθούν, οδηγώντας σε αταξία και άλλα συμπτώματα.

Αυτή η μετάλλαξη μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Είναι αυτόσωμο κυρίαρχο, πράγμα που σημαίνει ότι εάν ένας γονέας έχει μετάλλαξη KCNA1, κάθε παιδί έχει επίσης 50 τοις εκατό πιθανότητα να το πάρει.

Επεισοδιακή αταξία τύπου 2

Η επεισοδιακή αταξία τύπου 2 (EA2) εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία ή στην αρχή της ενηλικίωσης. Χαρακτηρίζεται από επεισόδια αταξίας που διαρκούν ώρες. Ωστόσο, αυτά τα επεισόδια εμφανίζονται λιγότερο συχνά από ό, τι με το EA1, που κυμαίνονται από ένα ή δύο ετησίως έως τρία έως τέσσερα την εβδομάδα. Όπως και με άλλους τύπους EA, τα επεισόδια μπορούν να προκληθούν από εξωτερικούς παράγοντες όπως:

• στρες
• καφεΐνη
• αλκοόλ
• φαρμακευτική αγωγή
• πυρετός
• σωματική άσκηση

Τα άτομα που έχουν EA2 ενδέχεται να εμφανίσουν πρόσθετα επεισόδια συμπτώματα, όπως:

• δυσκολία στην ομιλία
• διπλή όραση
• χτυπάει στα αυτιά

Άλλα αναφερόμενα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκό τρόμο και προσωρινή παράλυση. Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός) μπορεί να συμβούν μεταξύ των επεισοδίων. Μεταξύ των ατόμων με ΕΑ2, περίπου οι μισοί εμφανίζουν επίσης πονοκεφάλους ημικρανίας.

Παρόμοια με το EA1, το EA2 προκαλείται από μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική μετάλλαξη που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Σε αυτήν την περίπτωση, το προσβεβλημένο γονίδιο είναι το CACNA1A, το οποίο ελέγχει ένα κανάλι ασβεστίου.

Αυτή η ίδια μετάλλαξη σχετίζεται με άλλες καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της γνωστής ημιπληγικής ημικρανίας τύπου 1 (FHM1), της προοδευτικής αταξίας και της σπινθηροεγκελαλικής αταξίας τύπου 6 (SCA6).

Άλλοι τύποι επεισοδιακής αταξίας

Άλλοι τύποι ΕΑ είναι εξαιρετικά σπάνιοι. Από όσο γνωρίζουμε, μόνο οι τύποι 1 και 2 έχουν ταυτοποιηθεί σε περισσότερες από μία οικογενειακές σειρές. Ως αποτέλεσμα, λίγα είναι γνωστά για τους άλλους. Οι ακόλουθες πληροφορίες βασίζονται σε αναφορές σε μία οικογένεια.

• Επεισοδιακή αταξία τύπου 3 (EA3). Το EA3 σχετίζεται με πονοκεφάλους ιλίγγου, εμβοών και ημικρανίας. Τα επεισόδια τείνουν να διαρκούν λίγα λεπτά.
• Επεισοδιακή αταξία τύπου 4 (EA4). Αυτός ο τύπος ταυτοποιήθηκε σε δύο μέλη της οικογένειας από τη Βόρεια Καρολίνα και σχετίζεται με ίλιγγος αργά. Οι επιθέσεις EA4 διαρκούν συνήθως αρκετές ώρες.
• Επεισοδιακή αταξία τύπου 5 (EA5). Τα συμπτώματα του EA5 εμφανίζονται παρόμοια με αυτά του EA2. Ωστόσο, δεν προκαλείται από την ίδια γενετική μετάλλαξη.
• Επεισοδιακή αταξία τύπου 6 (EA6).Το EA6 έχει διαγνωστεί σε ένα μόνο παιδί που παρουσίασε επίσης επιληπτικές κρίσεις και προσωρινή παράλυση από τη μία πλευρά.
• Επεισοδιακή αταξία τύπου 7 (EA7). Το EA7 έχει αναφερθεί σε επτά μέλη μιας οικογένειας για τέσσερις γενιές. Όπως και με το EA2, η έναρξη ήταν κατά την παιδική ηλικία ή τη νεανική ενηλικίωση και επιθέσεις τις τελευταίες ώρες.
• Επεισοδιακή αταξία τύπου 8 (EA8). Το EA8 έχει αναγνωριστεί μεταξύ 13 μελών μιας ιρλανδικής οικογένειας σε τρεις γενιές. Η Αταξία εμφανίστηκε για πρώτη φορά όταν τα άτομα έμαθαν να περπατούν. Άλλα συμπτώματα περιελάμβαναν αστάθεια κατά το περπάτημα, ομιλία και αδυναμία.

Συμπτώματα επεισοδιακής αταξίας

Τα συμπτώματα της EA εμφανίζονται σε επεισόδια που μπορούν να διαρκέσουν αρκετά δευτερόλεπτα, λεπτά ή ώρες. Μπορεί να εμφανιστούν μόλις μία φορά το χρόνο ή τόσο συχνά πολλές φορές την ημέρα.

Σε όλους τους τύπους EA, τα επεισόδια χαρακτηρίζονται από εξασθενημένη ισορροπία και συντονισμό (αταξία). Διαφορετικά, η ΕΑ σχετίζεται με ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που φαίνεται να ποικίλλουν πολύ από τη μία οικογένεια στην άλλη. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να διαφέρουν μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας.

Άλλα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• θολή ή διπλή όραση
• ζάλη
• ακούσιες κινήσεις
• πονοκεφάλους ημικρανίας
• μυϊκές συσπάσεις (μυοκύματα)
• μυϊκοί σπασμοί (μυοτονία)
• μυϊκές κράμπες
• μυϊκή αδυναμία
• ναυτία και έμετος
• επαναλαμβανόμενες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός)
• κουδούνισμα στα αυτιά (εμβοές)
• επιληπτικές κρίσεις
• ομιλία (δυσαρθρία)
• προσωρινή παράλυση από τη μία πλευρά (ημιπληγία)
• σεισμικές δονήσεις
• ίλιγγος

Μερικές φορές, τα επεισόδια EA ενεργοποιούνται από εξωτερικούς παράγοντες. Μερικοί γνωστοί ενεργοποιητές EA περιλαμβάνουν:

• αλκοόλ
• καφεΐνη
• διατροφή
• κούραση
• ορμονικές αλλαγές
• ασθένεια, ειδικά με πυρετό
• φαρμακευτική αγωγή
• σωματική δραστηριότητα
• στρες

Πρέπει να γίνει περισσότερη έρευνα για να κατανοήσουμε πώς αυτοί οι ενεργοποιητές ενεργοποιούν το EA.

Θεραπεία της επεισοδιακής αταξίας

Η επεισοδιακή αταξία διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας εξετάσεις όπως νευρολογική εξέταση, ηλεκτρομυογραφία (EMG) και γενετικές εξετάσεις.

Μετά τη διάγνωση, η ΕΑ τυπικά αντιμετωπίζεται με αντισπασμωδικό / αντιεπιληπτικό φάρμακο. Η ακεταζολαμίδη είναι ένα από τα πιο κοινά φάρμακα στη θεραπεία των ΕΑ1 ​​και ΕΑ2, αν και είναι πιο αποτελεσματικό στη θεραπεία του ΕΑ2.

Εναλλακτικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ΕΑ1 περιλαμβάνουν την καρβαμαζεπίνη και το βαλπροϊκό οξύ. Στην ΕΑ2, άλλα φάρμακα περιλαμβάνουν τη φλουναριζίνη και τη δαλφαμπριδίνη (4-αμινοπυριδίνη).

Ο γιατρός ή ο νευρολόγος σας μπορεί να συνταγογραφήσει πρόσθετα φάρμακα για τη θεραπεία άλλων συμπτωμάτων που σχετίζονται με την ΕΑ. Για παράδειγμα, η αμιφαμπριδίνη (3,4-διαμινοπυριδίνη) έχει αποδειχθεί χρήσιμη στη θεραπεία του νυσταγμού.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φυσιοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί παράλληλα με φάρμακα για τη βελτίωση της δύναμης και της κινητικότητας. Τα άτομα που πάσχουν από αταξία θα μπορούσαν επίσης να εξετάσουν τις αλλαγές στη διατροφή και τον τρόπο ζωής, ώστε να αποφύγουν τις προκλήσεις και να διατηρήσουν τη γενική υγεία.

Απαιτούνται επιπλέον κλινικές δοκιμές για τη βελτίωση των επιλογών θεραπείας για άτομα με ΕΑ.

Οι προοπτικές

Δεν υπάρχει θεραπεία για οποιοδήποτε είδος επεισοδιακής αταξίας. Αν και η ΕΑ είναι μια χρόνια πάθηση, δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Με τον καιρό, τα συμπτώματα μερικές φορές εξαφανίζονται μόνα τους. Όταν τα συμπτώματα επιμένουν, η θεραπεία μπορεί συχνά να διευκολύνει ή ακόμη και να τα εξαλείψει εντελώς.

Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τα συμπτώματά σας. Μπορούν να συνταγογραφήσουν χρήσιμες θεραπείες που θα σας βοηθήσουν να διατηρήσετε μια καλή ποιότητα ζωής.