Οδηγός για μεταλλάξεις καρκίνου του πνεύμονα

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις συνδέονται με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC). Έχοντας μία από αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί να επηρεάσει τον τύπο θεραπείας που συνιστά ο γιατρός σας.

Τα γονίδια είναι οι οδηγίες που κάνουν το σώμα μας να λειτουργεί. Λένε στα κύτταρα μας ποιες πρωτεΐνες θα φτιάξουν. Οι πρωτεΐνες ελέγχουν πόσο γρήγορα τα κύτταρα αναπτύσσονται, διαιρούνται και επιβιώνουν.

Μερικές φορές τα γονίδια αλλάζουν. Αυτό μπορεί να συμβεί πριν ένα άτομο γεννηθεί ή αργότερα στη ζωή. Αυτές οι αλλαγές ονομάζονται μεταλλάξεις. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν ορισμένες λειτουργίες στο σώμα μας.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να αποτρέψουν την επισκευή του DNA. Μπορούν επίσης να επιτρέψουν στα κύτταρα να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα ή να ζήσουν για πολύ καιρό. Τελικά, αυτά τα επιπλέον κύτταρα μπορούν να σχηματίσουν όγκους, έτσι ξεκινά ο καρκίνος.

Μικρογραμμή έναντι σωματικών μεταλλάξεων

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν καρκίνο του πνεύμονα μπορούν να συμβούν με έναν από τους δύο διαφορετικούς τρόπους.

Οι σωματικές μεταλλάξεις είναι αποκτημένες μεταλλάξεις. Είναι η πιο κοινή αιτία καρκίνου.

Συμβαίνουν όταν εκτίθεστε σε χημικές ουσίες, καπνό, υπεριώδη ακτινοβολία, ιούς και άλλες επιβλαβείς ουσίες κατά τη διάρκεια της ζωής σας.

Οι μεταλλάξεις της γερμανικής γραμμής είναι κληρονομικές μεταλλάξεις. Μεταδίδονται από μια μητέρα ή έναν πατέρα στο μωρό τους μέσω ενός αυγού ή σπέρματος. Περίπου 5 έως 10 τοις εκατό όλων των καρκίνων κληρονομούνται.

Τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων στον καρκίνο του πνεύμονα

Μερικές διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις βοηθούν μη μικροκυτταρικούς καρκίνους του πνεύμονα (NSCLCs) να εξαπλωθούν και να αναπτυχθούν. Αυτές είναι μερικές από τις πιο κοινές μεταλλάξεις γονιδίων:

ΤΡ53

ο ΤΡ53 Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης όγκου p53. Αυτή η πρωτεΐνη παρακολουθεί τα κύτταρα για βλάβη στο DNA και δρα ως κατασταλτικό του όγκου. Αυτό σημαίνει ότι εμποδίζει τα κατεστραμμένα κύτταρα να αναπτύσσονται πολύ γρήγορα ή ανεξέλεγκτα.

Οι μεταλλάξεις TP53 είναι συχνές στους καρκίνους και βρίσκονται σε περίπου 50 τοις εκατό όλων των NSCLC. Συνήθως αποκτώνται και συμβαίνουν τόσο σε καπνιστές όσο και σε άτομα που δεν έχουν καπνίσει ποτέ.

Η έρευνα δείχνει ότι οι μεταλλάξεις TP53 σε συνδυασμό με μεταλλάξεις γονιδίων EGFR, ALK ή ROS1 συνδέονται με μικρότερο χρόνο επιβίωσης.

Υπάρχει συζήτηση σχετικά με το εάν τα άτομα με καρκίνο πρέπει πάντα να ελέγχονται για γενετικές μεταλλάξεις TP53, επειδή δεν υπάρχει στοχευμένη θεραπεία για τη θεραπεία αυτής της μετάλλαξης.

Η έρευνα για στοχευμένες θεραπείες TP53 συνεχίζεται.

KRAS

Η μετάλλαξη του γονιδίου KRAS βρίσκεται σε περίπου 30 τοις εκατό όλων των NSCLC. Είναι πιο συνηθισμένο σε άτομα που καπνίζουν. Οι προοπτικές για άτομα με αυτόν τον τύπο γενετικής αλλαγής δεν είναι τόσο καλές όσο για εκείνους χωρίς αυτήν.

EGFR

Ο υποδοχέας του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) είναι μια πρωτεΐνη στην επιφάνεια των κυττάρων που τους βοηθά να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν. Ορισμένα κύτταρα NSCLC έχουν υπερβολική ποσότητα αυτής της πρωτεΐνης, γεγονός που τα καθιστά ταχύτερα από το συνηθισμένο.

Έως 23 τοις εκατό των όγκων NSCLC περιέχουν τη μετάλλαξη EGFR. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι πιο συχνές σε ορισμένες ομάδες ανθρώπων, συμπεριλαμβανομένων των γυναικών και των μη καπνιστών.

ΑΛΚ

Περίπου 5 τοις εκατό των όγκων NSCLC έχουν τη μετάλλαξη του γονιδίου της αναπλαστικής λεμφώματος (ALK). Αυτή η αλλαγή είναι συχνή στους νέους και τους μη καπνιστές. Επιτρέπει στα καρκινικά κύτταρα να αναπτυχθούν και να εξαπλωθούν.

MET και METex14

ο ΣΥΝΑΝΤΗΣΕ το γονίδιο αλλάζει έως και 5 τοις εκατό όλων των NSCLC. Οι καρκίνοι των πνευμόνων που είναι θετικοί στο ΜΕΤ τείνουν να είναι πιο επιθετικοί από αυτούς που δεν έχουν αυτή τη μετάλλαξη.

Η διαγραφή MET exon 14 (METex14) είναι ένας τύπος μετάλλαξης MET που έχει συνδεθεί με περίπου 3 έως 4 τοις εκατό των NSCLC.

ΓΕΦΥΡΑ

Περίπου 3 έως 4 τοις εκατό των NSCLC εξετάζονται θετικά για μεταλλάξεις BRAF. Τα περισσότερα άτομα που έχουν αυτές τις μεταλλάξεις είναι τρέχοντες ή πρώην καπνιστές. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι επίσης πιο συχνές στις γυναίκες από τους άνδρες.

ROS1

Αυτή η μετάλλαξη επηρεάζει μεταξύ 1 και 2 τοις εκατό των όγκων NSCLC. Βρίσκεται συχνά σε άτομα που είναι νεότερα και δεν έχουν καπνίσει.

Οι καρκίνοι με θετικό ROS1 μπορεί να είναι πιο επιθετικοί και μπορούν να εξαπλωθούν σε περιοχές όπως ο εγκέφαλος και τα οστά.

Μερικές από τις λιγότερο συχνές μεταλλάξεις που συνδέονται με το NSCLC περιλαμβάνουν:

• NRAS
• PIK3CA
• ΜΟΥΣΚΕΥΩ
• NTRK
• HER2

Έλεγχος για γονιδιακές μεταλλάξεις

Όταν διαγνωστεί για πρώτη φορά με NSCLC, ο γιατρός σας μπορεί να σας εξετάσει για ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις.

Αυτές οι δοκιμές ονομάζονται μοριακή ανάλυση, βιοδείκτης ή γονιδιωματικές δοκιμές. Δίνουν στο γιατρό σας ένα γονιδιωματικό προφίλ του όγκου σας.

Η γνώση εάν έχετε μία από αυτές τις μεταλλάξεις βοηθά το γιατρό σας να καταλάβει ποια θεραπεία μπορεί να λειτουργήσει καλύτερα για εσάς. Οι στοχευμένες θεραπείες λειτουργούν σε καρκίνους με EGFR, KRAS, ALK και άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις.

Οι γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούν ένα δείγμα ιστού από τον όγκο σας που ο γιατρός σας αφαιρεί κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας. Το δείγμα ιστού βγαίνει σε εργαστήριο για δοκιμή. Μια εξέταση αίματος μπορεί επίσης να ανιχνεύσει τη μετάλλαξη του γονιδίου EGFR.

Μπορεί να χρειαστούν 1 έως 2 εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματά σας.

Θεραπείες για συγκεκριμένες μεταλλάξεις

Η θεραπεία που συνιστά ο γιατρός σας βασίζεται στα γενετικά σας αποτελέσματα, καθώς και στον τύπο και το στάδιο του καρκίνου.

Μερικά στοχευμένα φάρμακα αντιμετωπίζουν μεταλλάξεις γονιδίων NSCLC. Μπορείτε να τα πάρετε ως ατομική θεραπεία. Συνδυάζονται επίσης με χημειοθεραπεία, άλλη στοχευμένη θεραπεία ή άλλες θεραπείες για τον καρκίνο του πνεύμονα.

Οι αναστολείς EGFR αποκλείουν σήματα από την πρωτεΐνη EGFR, η οποία βοηθά τους καρκίνους με αυτόν τον τύπο μετάλλαξης να αναπτυχθούν. Αυτή η ομάδα φαρμάκων περιλαμβάνει:

• afatinib (Gilotrif)
• δακομιτινίμπη (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• Necitumumab (Portrazza)
• osimertinib (Tagrisso)

Τα φάρμακα που στοχεύουν μεταλλάξεις γονιδίων ALK περιλαμβάνουν:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Ζυκαδία)
• crizotinib (Xalkori)
• lorlatinib (Lorbrena)

Οι στοχευμένες θεραπείες για θετικούς καρκίνους του πνεύμονα ROS-1 περιλαμβάνουν:

• ceritinib (Ζυκαδία)
• crizotinib (Xalkori)
• εντρεκτινίμπη (Rozlytrek)
• lorlatinib (Lorbrena)

Τα φάρμακα που στοχεύουν τις μεταλλάξεις BRAF περιλαμβάνουν:

• dabrafenib (Tafinlar)
• trametinib (Mekinist)

Το φάρμακο capmatinib (Tabrecta) αντιμετωπίζει τους καρκίνους των πνευμόνων με τη μετάλλαξη METex14.

Εάν δεν υπάρχει διαθέσιμο φάρμακο για τη συγκεκριμένη μετάλλαξή σας, μπορεί να πληροίτε τις προϋποθέσεις για κλινική δοκιμή. Αυτές οι μελέτες δοκιμάζουν νέες στοχευμένες θεραπείες.

Η συμμετοχή σε μια δοκιμή μπορεί να σας δώσει πρόσβαση σε ένα νέο φάρμακο για τον τύπο NSCLC σας προτού είναι διαθέσιμο σε όλους τους άλλους.

Το πακέτο

Η θεραπεία με NSCLC ήταν ένα μέγεθος για όλους. Όλοι έλαβαν το ίδιο σχήμα, το οποίο συχνά περιελάμβανε χημειοθεραπεία.

Σήμερα, ορισμένες θεραπείες στοχεύουν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Ο γιατρός σας θα πρέπει να ελέγξει τον όγκο σας όταν διαγνωστεί και να σας ενημερώσει εάν είστε καλός υποψήφιος για ένα στοχευμένο φάρμακο.

Μπορεί να πληροίτε τις προϋποθέσεις για κλινική δοκιμή εάν δεν υπάρχει διαθέσιμο φάρμακο για τη μετάλλαξή σας.

Διαβάστε το άρθρο στα Ισπανικά.