Πολυκυστική νεφρική νόσος

Τι είναι η πολυκυστική νεφρική νόσος;

Η πολυκυστική νεφρική νόσος (PKD) είναι μια κληρονομική νεφρική διαταραχή. Προκαλεί σχηματισμό κύστεων γεμάτων υγρών στους νεφρούς. Το PKD μπορεί να βλάψει τη νεφρική λειτουργία και τελικά να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια.

Το PKD είναι η τέταρτη κύρια αιτία νεφρικής ανεπάρκειας. Τα άτομα με PKD μπορεί επίσης να αναπτύξουν κύστεις στο ήπαρ και άλλες επιπλοκές.

Ποια είναι τα συμπτώματα της PKD;

Πολλοί άνθρωποι ζουν με PKD για χρόνια χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα που σχετίζονται με την ασθένεια. Οι κύστες συνήθως μεγαλώνουν 0,5 ίντσες ή μεγαλύτερες πριν ένα άτομο αρχίσει να παρατηρεί συμπτώματα. Τα αρχικά συμπτώματα που σχετίζονται με το PKD μπορεί να περιλαμβάνουν:

• πόνος ή ευαισθησία στην κοιλιά
• αίμα στα ούρα
• συχνουρία
• πόνος στις πλευρές
• λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος (UTI)
• πέτρες στα νεφρά
• πόνος ή βαρύτητα στην πλάτη
• δέρμα που μώλωπες εύκολα
• απαλό χρώμα δέρματος
• κούραση
• πόνος στις αρθρώσεις
• ανωμαλίες νυχιών

Τα παιδιά με αυτοσωματική υπολειπόμενη PKD μπορεί να έχουν συμπτώματα που περιλαμβάνουν:

• υψηλή πίεση του αίματος
• UTI
• συχνουρία

Τα συμπτώματα σε παιδιά μπορεί να μοιάζουν με άλλες διαταραχές. Είναι σημαντικό να λάβετε ιατρική βοήθεια για ένα παιδί που εμφανίζει οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω.

Τι προκαλεί το PKD;

Το PKD γενικά κληρονομείται. Λιγότερο συχνά, αναπτύσσεται σε άτομα που έχουν άλλα σοβαρά νεφρικά προβλήματα. Υπάρχουν τρεις τύποι PKD.

Αυτοσωματική κυρίαρχη PKD

Το αυτοσωμικό κυρίαρχο (ADPKD) καλείται μερικές φορές PKD για ενήλικες. Σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρών, αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων. Κάποιος που έχει γονέα με PKD έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει αυτήν την πάθηση.

Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται αργότερα στη ζωή, μεταξύ των ηλικιών 30 και 40 ετών. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα στην παιδική ηλικία.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη PKD

Το αυτοσωμικό υπολειπόμενο PKD (ARPKD) είναι πολύ λιγότερο συχνό από το ADPKD. Είναι επίσης κληρονομικό, αλλά και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το γονίδιο για την ασθένεια.

Τα άτομα που είναι φορείς του ARPKD δεν θα έχουν συμπτώματα εάν έχουν μόνο ένα γονίδιο. Εάν κληρονομούν δύο γονίδια, ένα από κάθε γονέα, θα έχουν ARPKD.

Υπάρχουν τέσσερις τύποι ARPKD:

• Η περιγεννητική μορφή είναι παρούσα κατά τη γέννηση.
• Η νεογνική μορφή εμφανίζεται τον πρώτο μήνα της ζωής.
• Η βρεφική μορφή εμφανίζεται όταν το παιδί είναι 3 έως 12 μηνών.
• Νεανική μορφή εμφανίζεται όταν το παιδί είναι 1 έτους.

Επίκτητη κυστική νεφρική νόσο

Η επίκτητη κυστική νόσος των νεφρών (ACKD) δεν κληρονομείται. Συνήθως εμφανίζεται αργότερα στη ζωή.

Το ACKD αναπτύσσεται συνήθως σε άτομα που έχουν ήδη άλλα νεφρικά προβλήματα. Είναι πιο συνηθισμένο σε άτομα που έχουν νεφρική ανεπάρκεια ή βρίσκονται σε αιμοκάθαρση.

Πώς διαγιγνώσκεται το PKD;

Επειδή τα ADPKD και ARPKD είναι κληρονομικά, ο γιατρός σας θα εξετάσει το οικογενειακό σας ιστορικό. Μπορούν αρχικά να διατάξουν έναν πλήρη αριθμό αίματος για να αναζητήσουν αναιμία ή σημάδια λοίμωξης και ούρηση για να αναζητήσουν αίμα, βακτήρια ή πρωτεΐνες στα ούρα σας.

Για τη διάγνωση και των τριών τύπων PKD, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει εξετάσεις απεικόνισης για να αναζητήσει κύστες του νεφρού, του ήπατος και άλλων οργάνων. Οι δοκιμές απεικόνισης που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του PKD περιλαμβάνουν:

• Κοιλιακό υπερηχογράφημα. Αυτή η μη επεμβατική δοκιμή χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να εξετάσει τους νεφρούς σας για κύστες.
• Κοιλιακή αξονική τομογραφία. Αυτή η δοκιμή μπορεί να ανιχνεύσει μικρότερες κύστεις στα νεφρά.
• Σάρωση κοιλιακής μαγνητικής τομογραφίας. Αυτή η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί ισχυρούς μαγνήτες για να απεικονίσει το σώμα σας για να απεικονίσει τη δομή των νεφρών και να αναζητήσει κύστες.
• Ενδοφλέβιο πυελόγραμμα. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί μια βαφή για να κάνει τα αιμοφόρα αγγεία σας να εμφανίζονται πιο καθαρά σε μια ακτινογραφία.

Ποιες είναι οι επιπλοκές του PKD;

Εκτός από τα συμπτώματα που παρατηρούνται γενικά με PKD, μπορεί να υπάρχουν επιπλοκές καθώς οι κύστες στα νεφρά μεγαλώνουν.

Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• εξασθενημένες περιοχές στα τοιχώματα των αρτηριών, γνωστές ως ανευρύσματα της αορτής ή του εγκεφάλου
• κύστεις πάνω και στο ήπαρ
• κύστεις στο πάγκρεας και στους όρχεις
• εκκολπίδα, ή θήκες ή τσέπες στον τοίχο του παχέος εντέρου
• καταρράκτη ή τύφλωση
• ηπατική νόσος
• πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας
• αναιμία ή ανεπαρκή ερυθρά αιμοσφαίρια
• αιμορραγία ή έκρηξη κύστεων
• υψηλή πίεση του αίματος
• ηπατική ανεπάρκεια
• πέτρες στα νεφρά
• καρδιακή ασθένεια

Ποια είναι η θεραπεία για το PKD;

Ο στόχος της θεραπείας με PKD είναι η διαχείριση των συμπτωμάτων και η αποφυγή επιπλοκών. Ο έλεγχος της υψηλής αρτηριακής πίεσης είναι το πιο σημαντικό μέρος της θεραπείας.

Ορισμένες επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• φάρμακα για τον πόνο, εκτός από την ιβουπροφαίνη (Advil), η οποία δεν συνιστάται, καθώς μπορεί να επιδεινώσει τη νεφρική νόσο
• φάρμακα για την αρτηριακή πίεση
• αντιβιοτικά για τη θεραπεία των UTI
• δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε νάτριο
• διουρητικά για την απομάκρυνση της περίσσειας υγρού από το σώμα
• χειρουργική επέμβαση για την αποστράγγιση των κύστεων και την ανακούφιση από την ταλαιπωρία

Το 2018, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε ένα φάρμακο που ονομάζεται tolvaptan (εμπορικό σήμα Jynarque) ως θεραπεία για το ADPKD. Χρησιμοποιείται για να επιβραδύνει την εξέλιξη της πτώσης των νεφρών.

Μία από τις σοβαρές πιθανές παρενέργειες του tolvaptan είναι η σοβαρή ηπατική βλάβη, οπότε ο γιατρός σας θα παρακολουθεί τακτικά την υγεία του ήπατος και των νεφρών σας ενώ βρίσκεστε σε αυτό το φάρμακο.

Με προχωρημένο PKD που προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια, μπορεί να είναι απαραίτητη η αιμοκάθαρση και η μεταμόσχευση νεφρού. Ένα ή και τα δύο νεφρά μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθούν.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη για το PKD

Η διάγνωση του PKD μπορεί να σημαίνει αλλαγές και σκέψεις για εσάς και την οικογένειά σας. Μπορεί να αντιμετωπίσετε μια σειρά από συναισθήματα όταν λαμβάνετε μια διάγνωση PKD και καθώς προσαρμόζεστε στο να ζείτε με την πάθηση.

Η πρόσβαση σε ένα δίκτυο υποστήριξης οικογένειας και φίλων μπορεί να είναι χρήσιμη.

Μπορείτε επίσης να επικοινωνήσετε με έναν διαιτολόγο. Μπορούν να συστήσουν διατροφικά βήματα για να σας βοηθήσουν να διατηρήσετε την αρτηριακή πίεση χαμηλή και να μειώσετε την εργασία που απαιτείται από τα νεφρά, τα οποία πρέπει να φιλτράρουν και να εξισορροπούν τους ηλεκτρολύτες και τα επίπεδα νατρίου.

Υπάρχουν αρκετοί οργανισμοί που παρέχουν υποστήριξη και πληροφορίες για άτομα που ζουν με PKD:

• Το Ίδρυμα PKD διαθέτει κεφάλαια σε όλη τη χώρα για να υποστηρίξει όσους έχουν PKD και τις οικογένειές τους. Επισκεφτείτε τον ιστότοπό τους για να βρείτε ένα κεφάλαιο κοντά σας.
• Το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρών (NKF) προσφέρει ομάδες εκπαίδευσης και υποστήριξης σε ασθενείς με νεφρούς και τις οικογένειές τους.
• Η Αμερικανική Ένωση Νεφρικών Ασθενών (AAKP) ασχολείται με την υπεράσπιση των δικαιωμάτων των ασθενών με νεφρά σε όλα τα επίπεδα κυβερνητικών και ασφαλιστικών οργανισμών.

Μπορείτε επίσης να μιλήσετε με τον νεφρολόγο σας ή την τοπική κλινική αιμοκάθαρσης για να βρείτε ομάδες υποστήριξης στην περιοχή σας. Δεν χρειάζεται να κάνετε αιμοκάθαρση για να αποκτήσετε πρόσβαση σε αυτούς τους πόρους.

Εάν δεν είστε έτοιμοι ή δεν έχετε χρόνο να παρακολουθήσετε μια ομάδα υποστήριξης, καθένας από αυτούς τους οργανισμούς διαθέτει διαδικτυακούς πόρους και φόρουμ.

Αναπαραγωγική υποστήριξη

Επειδή το PKD μπορεί να είναι κληρονομική πάθηση, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει να επισκεφτείτε έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να σας βοηθήσουν να βρείτε έναν χάρτη του ιατρικού ιστορικού της οικογένειάς σας σχετικά με το PKD.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι μια επιλογή που μπορεί να σας βοηθήσει να σταθμίσετε σημαντικές αποφάσεις, όπως η πιθανότητα να έχει το παιδί σας PKD.

Επιλογές νεφρικής ανεπάρκειας και μεταμόσχευσης

Μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές της PKD είναι η νεφρική ανεπάρκεια. Αυτό συμβαίνει όταν τα νεφρά δεν είναι πλέον σε θέση:

• φίλτρα απορριμμάτων προϊόντων
• διατηρεί την ισορροπία υγρών
• διατηρεί την αρτηριακή πίεση

Όταν συμβεί αυτό, ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας επιλογές που μπορεί να περιλαμβάνουν μεταμόσχευση νεφρού ή θεραπείες αιμοκάθαρσης για να λειτουργήσουν ως τεχνητά νεφρά.

Εάν ο γιατρός σας σας τοποθετήσει σε λίστα μεταμόσχευσης νεφρού, υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που καθορίζουν την τοποθέτησή σας. Αυτά περιλαμβάνουν τη συνολική υγεία σας, την αναμενόμενη επιβίωση και τον χρόνο που έχετε κάνει αιμοκάθαρση.

Είναι επίσης πιθανό ένας φίλος ή συγγενής να σας δωρίσει ένα νεφρό. Επειδή οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν με ένα μόνο νεφρό με σχετικά λίγες επιπλοκές, αυτό μπορεί να είναι μια επιλογή για οικογένειες που έχουν πρόθυμο δότη.

Η απόφαση να υποβληθεί σε μεταμόσχευση νεφρού ή να δωρίσει νεφρό σε άτομο με νεφρική νόσο μπορεί να είναι δύσκολη. Μιλώντας στον νεφρολόγο σας μπορεί να σας βοηθήσει να σταθμίσετε τις επιλογές σας. Μπορείτε επίσης να ρωτήσετε ποια φάρμακα και θεραπείες μπορούν να σας βοηθήσουν να ζήσετε όσο το δυνατόν καλύτερα στο μεταξύ.

Σύμφωνα με το Πανεπιστήμιο της Αϊόβα, η μέση μεταμόσχευση νεφρού θα επιτρέψει τη λειτουργία των νεφρών από 10 έως 12 χρόνια.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με PKD;

Για τους περισσότερους ανθρώπους, το PKD επιδεινώνεται αργά με την πάροδο του χρόνου. Εκτιμάται ότι το 50% των ατόμων με PKD θα παρουσιάσουν νεφρική ανεπάρκεια έως την ηλικία των 60 ετών, σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Νεφρών.

Αυτός ο αριθμός αυξάνεται στο 60 τοις εκατό κατά την ηλικία των 70. Επειδή τα νεφρά είναι τόσο σημαντικά όργανα, η αποτυχία τους μπορεί να αρχίσει να επηρεάζει άλλα όργανα, όπως το ήπαρ.

Η σωστή ιατρική φροντίδα μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματα PKD για χρόνια. Εάν δεν έχετε άλλες ιατρικές παθήσεις, μπορεί να είστε καλός υποψήφιος για μεταμόσχευση νεφρού.

Επίσης, μπορείτε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό PKD και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά.