Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και σπατάλη, γνωστή ως ατροφία. Τα άτομα με SMA συχνά δυσκολεύονται να κινούνται, να καταπιούν, να καθίσουν και μερικές φορές να αναπνέουν.
Τα άτομα με SMA συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα λίγους μήνες μετά τη γέννηση, αλλά μερικά άτομα αρχίζουν να έχουν συμπτώματα αργότερα στη ζωή τους. Η σοβαρότητα αυτής της ασθένειας μπορεί να ποικίλει πάρα πολύ και υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι SMA.
Γι 'αυτό κανένα άτομο με SMA δεν θα έχει τα ίδια ίδια συμπτώματα και πορεία ασθένειας. Για αυτόν τον λόγο, η κατανόηση των στατιστικών και των γεγονότων σχετικά με την SMA μπορεί να είναι δύσκολη.
Διαβάστε παρακάτω για τις απαντήσεις σε μερικές από τις πιο συχνές ερωτήσεις σχετικά με την SMA, από τη συχνότητα της νόσου έως τη σημασία του να είστε φορέας της SMA έως τον τρόπο με τον οποίο η SMA επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.
Πόσο κοινό είναι το SMA;
Το SMA θεωρείται μια σπάνια ασθένεια. Μόνο 1 στα 6.000 έως 10.000 άτομα γεννιούνται με την ασθένεια.
Σύμφωνα με το Ίδρυμα SMA, 10.000 έως 25.000 παιδιά και ενήλικες πιστεύεται ότι επηρεάζονται από το SMA στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Αυτό είναι συγκρίσιμο με άλλες σπάνιες ασθένειες, όπως:
- αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (νόσος του Lou Gehrig)
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne
- κυστική ίνωση
Ποιες είναι οι πιθανότητες να αποκτήσετε SMA;
Το SMA είναι μια γενετική ασθένεια, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων τους.
Τα γονίδια μας έρχονται σε ζεύγη. Ένα αντίγραφο ενός γονιδίου κληρονομείται από κάθε γονέα. Μερικές φορές ένα γονίδιο έχει μετάλλαξη (λάθος) και δεν λειτουργεί σωστά. Το SMA προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο επιβίωσης κινητικού νευρώνα 1 (SMN1).
Περίπου 1 στα 50 (ή περίπου 6 εκατομμύρια) άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες φέρουν αντίγραφο του μεταλλαγμένου SMN1 γονίδιο υπεύθυνο για SMA. Αυτοί οι άνθρωποι ονομάζονται μεταφορείς. Οι μεταφορείς δεν έχουν συμπτώματα SMA αλλά μπορούν ενδεχομένως να το μεταδώσουν στα παιδιά τους.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί να πάρει SMA μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς και μεταβιβάζουν το SMN1 μετάλλαξη. Αυτό αναφέρεται ως αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια.
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλαγμένων SMN1 γονίδιο, υπάρχει:
- 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί τους να έχει SMA
- 50 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί τους να είναι φορέας
- 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί τους να μην επηρεαστεί
Εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας, είναι πολύ απίθανο το παιδί τους να γεννηθεί με SMA.
Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, μια μετάλλαξη στο SMN1 μπορεί να συμβεί κατά την παραγωγή σπέρματος ή αυγών. Σε αυτήν την περίπτωση, ένα άτομο μπορεί να καταλήξει με SMA ακόμη και αν μόνο ένας γονέας είναι φορέας.
Η προγεννητική γενετική δοκιμή είναι διαθέσιμη για να μάθετε αν είστε φορέας του μεταλλαγμένου SMN1 γονίδιο. Αυτό γίνεται μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος. Η δοκιμή φορέα μπορεί να ανιχνεύσει περίπου το 90% των μεταφορέων.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής κάποιου με SMA;
Το προσδόκιμο ζωής για κάποιον με SMA θα ποικίλει σημαντικά ανάλογα με τον τύπο της SMA με τον οποίο διαγιγνώσκονται.
Υπάρχουν τέσσερις βασικοί τύποι SMA. Ο πιο κοινός τύπος ονομάζεται Τύπος 1 SMA. Περίπου το 60% των περιπτώσεων SMA είναι τύπου 1.
Ο τύπος 1 SMA είναι η πιο σοβαρή μορφή SMA. Τα μωρά που γεννιούνται με SMA τύπου 1 συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών.
Ωστόσο, οι νέες θεραπείες βοηθούν στην επέκταση του προσδόκιμου ζωής. Μερικοί ασθενείς τύπου 1 μπορεί ακόμη και να ζουν μέχρι την ενηλικίωση.
Τα παιδιά με SMA τύπου 2 μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζουν συμπτώματα ηλικίας μεταξύ 6 και 18 μηνών. Το προσδόκιμο ζωής μειώνεται συχνά, ανάλογα με τις θεραπείες και άλλους παράγοντες.
Η πλειοψηφία των ατόμων με SMA τύπου 2 ζει στην πρώιμη ενηλικίωση. Με σωστή φροντίδα, όπως αναπνευστική υποστήριξη, ασκήσεις φυσικοθεραπείας και διατροφική υποστήριξη, πολλοί με νόσο τύπου 2 ζουν ακόμη και ενήλικες.
Όσοι γεννιούνται με SMA τύπου 3 τείνουν να έχουν μια ηπιότερη μορφή της νόσου και συχνά έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής, ανάλογα με τα συμπτώματα και τις θεραπείες που έχουν λάβει.
Ο τύπος 4 SMA αρχίζει συνήθως να επηρεάζει τα άτομα στην ενηλικίωση, συνήθως αφού γίνουν 35 ετών. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου SMA θεωρούνται ήπια. Ο τύπος 4 SMA συνήθως δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής.
Θεραπείες
Τρεις νέες θεραπείες για παιδιά και ενήλικες με SMA έχουν εγκριθεί πρόσφατα από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA):
- nusinersen (Spinraza), εγκεκριμένο για τη θεραπεία παιδιών και ενηλίκων με SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), εγκεκριμένο για τη θεραπεία παιδιών κάτω των 2 ετών
- risdiplam (Evrysdi), εγκεκριμένο για παιδιά ηλικίας 2 μηνών και άνω
Αρκετές περισσότερες πιθανές θεραπείες για SMA κάνουν επίσης το δρόμο τους μέσω κλινικών δοκιμών.
Εάν σας ενδιαφέρει να μάθετε περισσότερα για εσάς ή το παιδί σας που συμμετέχουν σε μια κλινική δοκιμή, μιλήστε με έναν επαγγελματία υγείας.
Είναι το SMA πιο συχνό σε άνδρες ή γυναίκες;
Οι περισσότεροι τύποι SMA επηρεάζουν εξίσου άνδρες και γυναίκες. Οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν SMA είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες. Η ικανότητα μετάδοσης αυτών των μεταλλάξεων δεν επηρεάζεται από το φύλο.
Ωστόσο, ένα πολύ μικρό ποσοστό ατόμων με SMA έχουν διαφορετικό τύπο που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο Χ χρωμοσώματος που ονομάζεται UBA1.
Αυτός ο τύπος SMA, γνωστός ως SMA-συνδεδεμένος, είναι πολύ πιο πιθανό να εμφανιστεί σε άνδρες από τις γυναίκες, σύμφωνα με την Ένωση Μυϊκής Δυστροφίας.
Αυτό συμβαίνει επειδή τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Σε αντίθεση με τα θηλυκά, δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ για να τα προστατεύσουν από τα πλήρη αποτελέσματα μιας μετάλλαξης στο Χ χρωμόσωμα.
Το πακέτο
Το SMA θεωρείται μια σπάνια ασθένεια. Μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά μέσω των γονιδίων τους. Μόνο 1 στα 6.000 έως 10.000 άτομα γεννιούνται με την ασθένεια.
Η πορεία της νόσου της SMA μπορεί να διαφέρει σημαντικά ανάλογα με τον τύπο. Αν και τα άτομα με λιγότερο σοβαρούς τύπους SMA μπορούν να περιμένουν να ζήσουν όσο ένα άτομο χωρίς SMA, τα άτομα με την πιο κοινή μορφή της νόσου - Τύπος 1 - μπορεί να μην ζουν μετά την ηλικία των 2 ετών.
Ευτυχώς, αρκετές νέες θεραπείες για SMA έχουν εγκριθεί πρόσφατα από το FDA και πολλές άλλες πιθανές θεραπείες προχωρούν μέσω κλινικών δοκιμών.
.jpg)
.jpg)
