Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια γενετική κατάσταση που αποδυναμώνει τους μύες σε όλο το σώμα. Αυτό καθιστά δύσκολη την κίνηση, την κατάποση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, την αναπνοή.
Το SMA προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Εάν είστε έγκυος και εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό SMA, ο γιατρός σας μπορεί να σας ενθαρρύνει να εξετάσετε τον προγεννητικό γενετικό έλεγχο.
Η διεξαγωγή γενετικών δοκιμών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι αγχωτική. Ο γιατρός σας και ένας γενετικός σύμβουλος μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τις επιλογές δοκιμών σας, ώστε να μπορείτε να λαμβάνετε αποφάσεις που είναι κατάλληλες για εσάς.
Πότε πρέπει να σκεφτείτε τη δοκιμή;
Εάν είστε έγκυος, μπορείτε να αποφασίσετε να κάνετε προγεννητική εξέταση για SMA εάν:
- εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό SMA
- εσείς ή ο σύντροφός σας είστε ένας γνωστός φορέας του γονιδίου SMA
- Οι δοκιμές ελέγχου πρώιμης εγκυμοσύνης δείχνουν ότι οι πιθανότητες να αποκτήσετε μωρό με γενετική ασθένεια είναι υψηλότερες από τον μέσο όρο
Η απόφαση για το αν θα λάβετε γενετικές εξετάσεις είναι προσωπική. Μπορείτε να αποφασίσετε να μην κάνετε γενετικούς ελέγχους, ακόμα κι αν το SMA λειτουργεί στην οικογένειά σας.
Τι είδους δοκιμές χρησιμοποιούνται;
Εάν αποφασίσετε να κάνετε προγεννητική γενετική εξέταση για SMA, ο τύπος του τεστ θα εξαρτηθεί από το στάδιο της εγκυμοσύνης σας.
Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) είναι μια δοκιμή που πραγματοποιείται μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Εάν λάβετε αυτό το τεστ, ένα δείγμα DNA θα ληφθεί από τον πλακούντα σας. Ο πλακούντας είναι ένα όργανο που υπάρχει μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και παρέχει στο έμβρυο θρεπτικά συστατικά.
Η αμνιοκέντηση είναι ένα τεστ που πραγματοποιείται μεταξύ 14 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Εάν λάβετε αυτό το τεστ, ένα δείγμα DNA θα συλλεχθεί από το αμνιακό υγρό στη μήτρα σας. Το αμνιακό υγρό είναι το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο.
Μετά τη συλλογή του δείγματος DNA, θα εξεταστεί σε εργαστήριο για να μάθει εάν το έμβρυο έχει το γονίδιο για SMA. Δεδομένου ότι το CVS γίνεται νωρίτερα κατά την εγκυμοσύνη, θα έχετε τα αποτελέσματα σε προγενέστερο στάδιο της εγκυμοσύνης σας.
Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν ότι το παιδί σας είναι πιθανό να έχει τα αποτελέσματα της SMA, ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις επιλογές σας για να προχωρήσετε. Μερικοί άνθρωποι αποφασίζουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη και να διερευνήσουν τις επιλογές θεραπείας, ενώ άλλοι ενδέχεται να αποφασίσουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη.
Πώς πραγματοποιούνται οι δοκιμές;
Εάν αποφασίσετε να υποβληθείτε σε CVS, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει μία από τις δύο μεθόδους.
Η πρώτη μέθοδος είναι γνωστή ως διαδερμικό CVS. Σε αυτήν την προσέγγιση, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης εισάγει μια λεπτή βελόνα στην κοιλιά σας για να συλλέξει ένα δείγμα από τον πλακούντα σας για εξέταση. Μπορούν να χρησιμοποιήσουν ένα τοπικό αναισθητικό για να μειώσουν την ενόχληση.
Η άλλη επιλογή είναι το τραχηλικό CVS. Σε αυτήν την προσέγγιση, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης βάζει έναν λεπτό σωλήνα μέσω του κόλπου και του τραχήλου σας για να φτάσει στον πλακούντα σας. Χρησιμοποιούν το σωλήνα για να πάρουν ένα μικρό δείγμα από τον πλακούντα για δοκιμή.
Εάν αποφασίσετε να κάνετε τον έλεγχο μέσω αμνιοκέντησης, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εισάγει μια μακριά λεπτή βελόνα μέσω της κοιλιάς σας στον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο. Θα χρησιμοποιήσουν αυτήν τη βελόνα για να αντλήσουν ένα δείγμα αμνιακού υγρού.
Τόσο για το CVS όσο και για την αμνιοκέντηση, η απεικόνιση με υπερήχους χρησιμοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια της διαδικασίας για να διασφαλιστεί ότι γίνεται με ασφάλεια και ακρίβεια.
Υπάρχουν κίνδυνοι να γίνουν αυτές οι δοκιμές;
Η λήψη οποιασδήποτε από αυτές τις επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις για SMA μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αποβολής. Με το CVS, υπάρχει 1 στις 100 πιθανότητες αποβολής. Με την αμνιοπαρακέντηση, ο κίνδυνος αποβολής είναι μικρότερος από 1 στους 200.
Είναι σύνηθες να έχετε κράμπες ή δυσφορία κατά τη διάρκεια της διαδικασίας και για μερικές ώρες μετά. Μπορεί να θέλετε κάποιος να σας έρθει μαζί σας και να σας οδηγήσει στο σπίτι από τη διαδικασία.
Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν οι κίνδυνοι των δοκιμών υπερτερούν των πιθανών οφελών.
Η γενετική του SMA
Το SMA είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι η κατάσταση εμφανίζεται μόνο σε παιδιά που έχουν δύο αντίγραφα του προσβεβλημένου γονιδίου. ο SMN1 κωδικοποιεί το γονίδιο για την πρωτεΐνη SMN. Εάν και τα δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου είναι ελαττωματικά, το παιδί θα έχει SMA. Εάν μόνο ένα αντίγραφο είναι ελαττωματικό, το παιδί θα είναι φορέας, αλλά δεν θα αναπτύξει την κατάσταση.
ο SMN2 Το γονίδιο κωδικοποιεί επίσης κάποια πρωτεΐνη SMN, αλλά όχι τόσο μεγάλο μέρος αυτής της πρωτεΐνης όσο χρειάζεται ο οργανισμός. Οι άνθρωποι έχουν περισσότερα από ένα αντίγραφα του SMN2 γονίδιο, αλλά δεν έχουν όλοι τον ίδιο αριθμό αντιγράφων. Περισσότερα αντίγραφα υγιούς SMN2 το γονίδιο συσχετίζεται με λιγότερο σοβαρή SMA και λιγότερα αντίγραφα συσχετίζεται με πιο σοβαρή SMA.
Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, τα παιδιά με SMA έχουν κληρονομήσει αντίγραφα του προσβεβλημένου γονιδίου και από τους δύο γονείς. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, τα παιδιά με SMA έχουν κληρονομήσει ένα αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου και έχουν μια αυθόρμητη μετάλλαξη στο άλλο αντίγραφο.
Αυτό σημαίνει ότι εάν μόνο ένας γονέας φέρει το γονίδιο για SMA, το παιδί τους μπορεί επίσης να φέρει το γονίδιο - αλλά υπάρχει πολύ μικρή πιθανότητα το παιδί τους να αναπτύξει SMA.
Εάν και οι δύο σύντροφοι φέρουν το προσβεβλημένο γονίδιο, υπάρχει:
- 25 τοις εκατό πιθανότητα και οι δύο να μεταδώσουν το γονίδιο κατά την εγκυμοσύνη
- 50 τοις εκατό πιθανότητα μόνο ένας από αυτούς να μεταδώσει το γονίδιο σε μια εγκυμοσύνη
- 25 τοις εκατό πιθανότητα ότι κανένα από αυτά δεν θα μεταδώσει το γονίδιο κατά την εγκυμοσύνη
Εάν εσείς και ο σύντροφός σας και οι δύο έχετε το γονίδιο για SMA, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις πιθανότητές σας να το μεταδώσετε.
Τύποι SMA και επιλογές θεραπείας
Η SMA ταξινομείται με βάση την ηλικία έναρξης και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
SMA τύπου 0
Αυτή είναι η πρώτη και πιο σοβαρή μορφή SMA. Ονομάζεται επίσης μερικές φορές προγεννητική SMA.
Σε αυτόν τον τύπο SMA, παρατηρείται μειωμένη εμβρυϊκή κίνηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα μωρά που γεννιούνται με SMA τύπου 0 έχουν σοβαρή μυϊκή αδυναμία και δυσκολία στην αναπνοή.
Τα μωρά με αυτόν τον τύπο SMA συνήθως δεν ζουν άνω των 6 μηνών.
SMA τύπου 1
Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος SMA, σύμφωνα με το Γενετικό Σπίτι της Εθνικής Βιβλιοθήκης Ιατρικής των ΗΠΑ. Είναι επίσης γνωστό ως νόσος Werdnig-Hoffmann.
Σε μωρά που γεννιούνται με SMA τύπου 1, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 6 μηνών. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν σοβαρή μυϊκή αδυναμία και σε πολλές περιπτώσεις προκλήσεις με αναπνοή και κατάποση.
SMA τύπου 2
Αυτός ο τύπος SMA διαγιγνώσκεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 6 μηνών και 2 ετών.
Τα παιδιά με SMA τύπου 2 μπορεί να είναι σε θέση να καθίσουν αλλά να μην περπατούν.
SMA τύπου 3
Αυτή η μορφή SMA διαγιγνώσκεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 18 ετών.
Μερικά παιδιά με αυτόν τον τύπο SMA μαθαίνουν να περπατούν, αλλά μπορεί να χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.
SMA τύπου 4
Αυτός ο τύπος SMA δεν είναι πολύ συνηθισμένος.
Προκαλεί ήπια συμπτώματα που συνήθως δεν εμφανίζονται μέχρι την ενηλικίωση. Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο και μυϊκή αδυναμία.
Τα άτομα με αυτόν τον τύπο SMA παραμένουν συχνά κινητά για πολλά χρόνια.
Επιλογές θεραπείας
Για όλους τους τύπους SMA, η θεραπεία περιλαμβάνει γενικά μια διεπιστημονική προσέγγιση με επαγγελματίες υγείας που έχουν εξειδικευμένη εκπαίδευση. Η θεραπεία για μωρά με SMA μπορεί να περιλαμβάνει υποστηρικτικές θεραπείες για την αναπνοή, τη διατροφή και άλλες ανάγκες.
Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε επίσης πρόσφατα δύο στοχευμένες θεραπείες για τη θεραπεία της SMA:
- Το Nusinersen (Spinraza) έχει εγκριθεί για παιδιά και ενήλικες με SMA. Σε κλινικές δοκιμές, έχει χρησιμοποιηθεί σε μωρά ηλικίας μόλις 8 ημερών.
- Το Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) είναι μια γονιδιακή θεραπεία που έχει εγκριθεί για χρήση σε βρέφη με SMA κάτω των 2 ετών.
Αυτές οι θεραπείες είναι νέες και η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη, αλλά ενδέχεται να αλλάξουν τη μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα που γεννιούνται με SMA.
Αποφασίζοντας εάν θα λάβετε προγεννητικό έλεγχο
Η απόφαση για το αν θα κάνετε προγεννητική εξέταση για SMA είναι προσωπική και για ορισμένους μπορεί να είναι δύσκολη. Μπορείτε να επιλέξετε να μην κάνετε δοκιμές, αν αυτό προτιμάτε.
Μπορεί να σας βοηθήσει να συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο καθώς εργάζεστε με την απόφασή σας σχετικά με τη διαδικασία εξέτασης. Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ειδικός στον κίνδυνο και τις δοκιμές γενετικών ασθενειών.
Μπορεί επίσης να βοηθήσει να μιλήσετε με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας, ο οποίος μπορεί να παρέχει σε εσάς και την οικογένειά σας υποστήριξη κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.
Το πακέτο
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό SMA ή είστε γνωστός φορέας του γονιδίου για SMA, μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να κάνετε προγεννητικές εξετάσεις.
Αυτό μπορεί να είναι μια συναισθηματική διαδικασία. Ένας γενετικός σύμβουλος και άλλοι επαγγελματίες υγείας μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε για τις επιλογές σας και να λάβετε αποφάσεις που αισθάνονται καλύτερα για εσάς.
.jpg)