Σχεδόν όλοι - με σπάνιες εξαιρέσεις - γεννιούνται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που μεταβιβάστηκαν από τους γονείς μέσω συνδυασμών των 46 χρωμοσωμάτων τους.
Τα Χ και Υ, τα δύο πιο δημοφιλή χρωμοσώματα, αποτελούν μέρος του 23ου ζεύγους χρωμοσωμάτων.Ονομάζονται επίσης τα χρωμοσώματα του φύλου επειδή καθορίζουν με ποιο βιολογικό φύλο γεννιέσαι. (Ωστόσο, αυτό το δυαδικό δεν είναι τόσο απλό όσο φαίνεται.)
Τα υπόλοιπα 22 ζευγάρια ονομάζονται αυτοσωμάτια. Είναι επίσης γνωστά ως αυτοσωματικά χρωμοσώματα. Τα αυτοσωμάτια και τα χρωμοσώματα φύλου περιέχουν συνολικά περίπου 20.000 γονίδια.
Αυτά τα γονίδια είναι ουσιαστικά 99,9 τοις εκατό πανομοιότυπα σε κάθε άνθρωπο. Αλλά μικρές παραλλαγές σε αυτά τα γονίδια καθορίζουν το υπόλοιπο γενετικό σας μακιγιάζ και αν κληρονομείτε ορισμένα χαρακτηριστικά και καταστάσεις.
Αυτοσωματική κυρίαρχη έναντι αυτοσωματικής υπολειπόμενης
Μέσα σε αυτά τα 22 αυτοσωμάτια υπάρχουν δύο κατηγορίες γονιδίων που μεταδίδουν διαφορετικά χαρακτηριστικά και καταστάσεις από τους γονείς σας. Αυτές οι κατηγορίες ονομάζονται αυτοσωματικά κυρίαρχα και αυτοσωματικά υπολειπόμενα. Ακολουθεί μια γρήγορη ανάλυση της διαφοράς.
Αυτοσωματική κυρίαρχη
Με αυτήν την κατηγορία, χρειάζεστε μόνο ένα από αυτά τα γονίδια για να σας μεταβιβαστεί από κάθε γονέα για να λάβετε αυτό το χαρακτηριστικό. Αυτό ισχύει ακόμη και αν ένα άλλο γονίδιο στο ίδιο αυτόσωμο είναι ένα εντελώς διαφορετικό γνώρισμα ή μετάλλαξη.
Κληρονομία
Ας υποθέσουμε ότι ο πατέρας σας έχει μόνο ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου για μια αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση. Η μητέρα σου δεν το κάνει. Υπάρχουν δύο δυνατότητες κληρονομιάς σε αυτό το σενάριο, καθεμία με 50% πιθανότητα εμφάνισης:
- Κληρονομείτε το προσβεβλημένο γονίδιο από τον πατέρα σας, καθώς και ένα από τα γονίδια της μητέρας σας που δεν επηρεάζονται. Έχετε την κατάσταση.
- Κληρονομείτε το μη επηρεασμένο γονίδιο από τον πατέρα σας, καθώς και ένα από τα γονίδια της μητέρας σας που δεν επηρεάζονται. Δεν έχετε την κατάσταση και δεν είστε πάροχος.
Με άλλα λόγια, χρειάζεστε μόνο έναν από τους γονείς σας για να μεταβιβάσετε μια αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση σε εσάς. Στο παραπάνω σενάριο, έχετε 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε την κατάσταση. Αλλά αν αυτός ο γονέας έχει δύο επηρεαζόμενα γονίδια, υπάρχει πιθανότητα 100 τοις εκατό να γεννηθείτε μαζί του.
Ωστόσο, μπορείτε επίσης να πάρετε μια αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση χωρίς κανένας γονέας να έχει προσβεβλημένο γονίδιο. Αυτό συμβαίνει όταν συμβαίνει μια νέα μετάλλαξη.
Αυτοσωματική υπολειπόμενη
Για τα αυτοσωματικά υπολειπόμενα γονίδια, χρειάζεστε ένα αντίγραφο του ίδιου γονιδίου από κάθε γονέα, ώστε το χαρακτηριστικό ή η κατάσταση να εκφράζεται στα γονίδια σας.
Εάν μόνο ένας γονέας μεταβιβάζει ένα γονίδιο για υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, όπως κόκκινα μαλλιά ή κατάσταση, όπως η κυστική ίνωση, θεωρείται ένας φορέας.
Αυτό σημαίνει ότι δεν έχετε το χαρακτηριστικό ή την κατάσταση, αλλά μπορεί να έχετε το γονίδιο για ένα χαρακτηριστικό και να το μεταδώσετε στα παιδιά σας.
Κληρονομία
Στην περίπτωση μιας αυτοσωματικής υπολειπόμενης κατάστασης, πρέπει να κληρονομήσετε ένα προσβεβλημένο γονίδιο από κάθε γονέα για να έχετε την κατάσταση. Δεν υπάρχει εγγύηση ότι θα συμβεί.
Ας υποθέσουμε ότι και οι δύο γονείς σας έχουν ένα αντίγραφο του γονιδίου που προκαλεί κυστική ίνωση. Υπάρχουν τέσσερις δυνατότητες κληρονομιάς, καθεμία με 25% πιθανότητα εμφάνισης:
- Κληρονομείτε ένα προσβεβλημένο γονίδιο από τον πατέρα σας και ένα μη επηρεασμένο γονίδιο από τη μητέρα σας. Είστε αερομεταφορέας, αλλά δεν έχετε τον όρο.
- Κληρονομείτε ένα προσβεβλημένο γονίδιο από τη μητέρα σας και ένα μη επηρεασμένο γονίδιο από τον πατέρα σας. Είστε αερομεταφορέας, αλλά δεν έχετε τον όρο.
- Κληρονομείτε ένα μη επηρεασμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Δεν έχετε την κατάσταση και δεν είστε πάροχος.
- Κληρονομείτε ένα προσβεβλημένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Έχετε την κατάσταση.
Σε αυτό το σενάριο όπου κάθε γονέας έχει ένα επηρεαζόμενο γονίδιο, το παιδί τους έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι φορέας, 25 τοις εκατό πιθανότητα να μην έχει την κατάσταση ή να είναι φορέας, και 25 τοις εκατό πιθανότητα να πάσχουν από την πάθηση.
Παραδείγματα κοινών συνθηκών
Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα κοινών συνθηκών σε κάθε κατηγορία.
Αυτοσωματική κυρίαρχη
- Νόσος του Huntington
- Σύνδρομο Marfan
- μπλε-κίτρινο χρώμα τύφλωση
- πολυκυστική νεφρική νόσο
Αυτοσωματική υπολειπόμενη
- κυστική ίνωση
- δρεπανοκυτταρική αναιμία
- Η ασθένεια Tay-Sachs (περίπου 1 στους 30 Εβραίους Ashkenazi φέρουν το γονίδιο)
- ομοκυστενουρία
- Η νόσος του Gaucher
Δοκιμή αυτοσωματικού DNA
Η αυτόματη δοκιμή DNA πραγματοποιείται παρέχοντας ένα δείγμα του DNA σας - από ένα μάγουλο, σούβλα ή αίμα - σε μια μονάδα ελέγχου DNA. Στη συνέχεια, η εγκατάσταση αναλύει την ακολουθία DNA σας και ταιριάζει με το DNA σας με άλλους που έχουν υποβάλει το DNA τους για δοκιμή.
Όσο μεγαλύτερη είναι η βάση δεδομένων του DNA μιας δοκιμαστικής μονάδας, τόσο πιο ακριβή είναι τα αποτελέσματα. Αυτό συμβαίνει επειδή η εγκατάσταση διαθέτει μια μεγαλύτερη ομάδα DNA για σύγκριση.
Οι αυτόματες δοκιμές DNA μπορούν να σας πουν πολλά για την καταγωγή σας και τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε συγκεκριμένες συνθήκες με αρκετά υψηλό επίπεδο ακρίβειας. Αυτό γίνεται με την εύρεση συγκεκριμένων παραλλαγών στα γονίδια σας και την τοποθέτησή τους σε ομάδες με άλλα δείγματα DNA που έχουν παρόμοιες παραλλαγές.
Όσοι μοιράζονται τους ίδιους προγόνους θα έχουν παρόμοιες ακολουθίες αυτοσωματικών γονιδίων. Αυτό σημαίνει ότι αυτές οι εξετάσεις DNA μπορούν να βοηθήσουν στην ανίχνευση του DNA σας και του DNA αυτών που σχετίζονται μακρινά με εσάς, από όπου προέρχονται αυτά τα γονίδια, μερικές φορές πίσω από αρκετές γενιές.
Με αυτόν τον τρόπο αυτές οι εξετάσεις DNA μπορούν να προτείνουν το προγονικό σας εθνικό και φυλετικό υπόβαθρο και από ποιες περιοχές του κόσμου προέρχεται το DNA σας. Αυτή είναι μια από τις πιο δημοφιλείς χρήσεις για αυτοσωματικά κιτ DNA από εταιρείες όπως το 23andMe, το AncestryDNA και το MyHeritage DNA.
Αυτές οι δοκιμές μπορούν επίσης να σας πουν με ακρίβεια σχεδόν 100 τοις εκατό εάν είστε φορέας μιας κληρονομικής κατάστασης ή έχετε την κατάσταση μόνοι σας.
Εξετάζοντας τα χαρακτηριστικά εντός των γονιδίων σε καθένα από τα αυτοσωμικά σας χρωμοσώματα, το τεστ μπορεί να εντοπίσει μεταλλάξεις, είτε κυρίαρχες είτε υπολειπόμενες, που σχετίζονται με αυτές τις καταστάσεις.
Τα αποτελέσματα των αυτοσωματικών εξετάσεων DNA μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν σε ερευνητικές μελέτες. Με μεγάλες βάσεις δεδομένων αυτοσωματικού DNA, οι ερευνητές μπορούν να κατανοήσουν καλύτερα τις διαδικασίες πίσω από γενετικές μεταλλάξεις και γονιδιακές εκφράσεις.
Αυτό μπορεί να βελτιώσει τις θεραπείες για γενετικές διαταραχές και ακόμη και να οδηγήσει τους ερευνητές να βρουν θεραπείες.
Κόστος δοκιμών
Το κόστος δοκιμής αυτοσωματικού DNA ποικίλλει πολύ:
- 23καιΜε. Μια τυπική δοκιμή καταγωγής κοστίζει 99 $.
- Προγονικό DNA. Ένα παρόμοιο τεστ από την εταιρεία πίσω από τον ιστότοπο γενεαλογίας του Ancestry.com κοστίζει περίπου 99 $. Αλλά αυτό το τεστ περιλαμβάνει επίσης δεδομένα διατροφής που μπορούν να σας πουν ποια τρόφιμα είναι τα καλύτερα για τη συγκεκριμένη ακολουθία DNA σας, καθώς και σε τι μπορεί να είστε αλλεργικοί ή τι μπορεί να προκαλέσει φλεγμονώδεις αντιδράσεις στο σώμα σας.
- Η κληρονομιά μου. Αυτή η παρόμοια δοκιμή με το 23andMe κοστίζει 79 $.
Το πακέτο
Τα αυτοσωμάτια φέρουν την πλειοψηφία των γονιδιακών σας πληροφοριών και μπορούν να σας πουν πολλά για την καταγωγή σας, την υγεία σας και ποιος είστε στο πιο βιολογικά προσωπικό επίπεδο.
Καθώς όλο και περισσότεροι άνθρωποι κάνουν αυτοσωματικές δοκιμές DNA και η τεχνολογία δοκιμών γίνεται πιο ακριβής, τα αποτελέσματα αυτών των δοκιμών γίνονται πιο ακριβή. Επίσης ρίχνουν κρίσιμο φως από πού προέρχονται πραγματικά τα γονίδια των ανθρώπων.
Μπορεί να πιστεύετε ότι η οικογένειά σας έχει μια συγκεκριμένη κληρονομιά, αλλά τα αποτελέσματα του αυτοσωμικού σας DNA μπορούν να σας δώσουν μια ακόμη πιο κοκκώδη αναγνώριση. Αυτό μπορεί να επικυρώσει τις ιστορίες της οικογένειάς σας ή ακόμη και να αμφισβητήσει τις πεποιθήσεις σας σχετικά με την καταγωγή της οικογένειάς σας.
Όταν φτάσει στο λογικό του άκρο, μια τεράστια βάση δεδομένων ανθρώπινου DNA μπορεί να είναι σε θέση να εντοπίσει την προέλευση των πρώτων ανθρώπων και πέρα.
Η δοκιμή αυτοσωματικού DNA μπορεί επίσης να παρέχει το DNA που είναι απαραίτητο για να διερευνηθεί πώς ορισμένες γενετικές καταστάσεις, πολλές από αυτές διαταραχές στη ζωή των ανθρώπων, μπορούν τελικά να αντιμετωπιστούν ή να θεραπευτούν.
