Τι είναι η δοκιμή HER2 FISH;

Τι είναι το HER2;

Το ανθρώπινο γονίδιο υποδοχέα επιδερμικού αυξητικού παράγοντα 2 (HER2) είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεϊνών HER2. Οι πρωτεΐνες HER2 υπάρχουν στην επιφάνεια ορισμένων κυττάρων καρκίνου του μαστού. Όταν είναι ενεργοποιημένα, σηματοδοτούν τα καρκινικά κύτταρα του μαστού να διαιρούνται και να πολλαπλασιάζονται.

Κανονικά, οι πρωτεΐνες HER2 ρυθμίζουν και ελέγχουν την ανάπτυξη των κυττάρων του μαστού. Αλλά όταν το γονίδιο HER2 μεταλλάσσεται, το οποίο συμβαίνει σε περίπου 1 σε κάθε 5 περιπτώσεις καρκίνου του μαστού, παράγει πάρα πολλές πρωτεΐνες HER2. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τα κύτταρα του μαστού να αναπτύσσονται και να διαιρούνται εκτός ελέγχου.

Αυτό αναφέρεται ως καρκίνος του μαστού με θετικό HER2.

Γιατί πρέπει να κάνω δοκιμές HER2;

Οι καρκίνοι του μαστού με θετικό HER2 είναι συχνά πιο επιθετικοί από τους καρκίνους του μαστού με αρνητικό HER2. Είναι επίσης πιο πιθανό να επαναληφθούν. Ευτυχώς, διατίθενται φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί ειδικά για να στοχεύουν το HER2. Αυτά τα φάρμακα είναι πολύ αποτελεσματικά στη θεραπεία αυτού του τύπου καρκίνου του μαστού.

Εάν έχετε καρκίνο του μαστού, πρέπει να γνωρίζετε εάν ο καρκίνος σας είναι θετικός ως προς το HER2 ή αρνητικός στο HER2. Είναι σημαντικό να κάνετε τις δοκιμές που καθορίζουν αυτό. Το αποτέλεσμα κάνει μια μεγάλη διαφορά όσον αφορά τις επιλογές θεραπείας και τις προοπτικές σας.

Δοκιμές FISH και IHC

Για να διαπιστώσετε εάν ο καρκίνος του μαστού σας είναι θετικός ως προς το HER2, ο γιατρός σας θα παραγγείλει δοκιμές που πραγματοποιούνται σε δείγμα ιστού.

Δύο τύποι δοκιμών εγκρίνονται για διάγνωση HER2: υβριδισμός in situ (ISH ή FISH) και ανοσοϊστοχημεία (IHC).

Δοκιμές υβριδισμού in situ (ISH ή FISH)

Μια δοκιμή in situ υβριδισμού (ISH) εξετάζει τη γενετική του δείγματος και τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής ταξινομούνται επίσης ως θετικά, αρνητικά ή διφορούμενα. Ένα διφορούμενο αποτέλεσμα απαιτεί περαιτέρω δοκιμές. Ο υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH) είναι ένας τύπος δοκιμής ISH.

Μερικές φορές η δοκιμή IHC γίνεται πρώτα. Αλλά εάν η δοκιμή IHC είναι ασαφής, θα πρέπει να γίνει μια δοκιμή ISH. Σε πολλές περιπτώσεις, μια δοκιμή ISH μπορεί να επιβεβαιώσει εάν ο καρκίνος είναι θετικός στο HER2 ή αρνητικός στο HER2.

Εάν μια αρχική δοκιμή ISH είναι ασαφής, μπορεί να γίνει IHC ή μπορεί να χρειαστεί επαναλαμβανόμενη δοκιμή ISH σε νέο δείγμα ιστού. Ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να πάρει μια επιπλέον βιοψία για να δοκιμάσει ένα άλλο δείγμα. Μερικές φορές, τόσο οι δοκιμές IHC όσο και οι ISH ενδέχεται να απαιτούνται για την επιβεβαίωση της κατάστασης HER2.

Δοκιμές ανοσοϊστοχημείας (IHC)

Διεξάγονται δοκιμές ανοσοϊστοχημείας (IHC) για να διαπιστωθεί εάν τα κύτταρα καρκίνου του μαστού έχουν πάρα πολλούς υποδοχείς πρωτεΐνης HER2. Ο τρόπος με τον οποίο ο γιατρός σας ερμηνεύει αυτό το τεστ είναι το εξής:

• Το αποτέλεσμα του 0 είναι αρνητικό.
• Το αποτέλεσμα του 1+ είναι επίσης αρνητικό.
• Το αποτέλεσμα του 2+ θεωρείται διφορούμενο (αβέβαιο).
• Το αποτέλεσμα του 3+ είναι θετικό.

Κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής IHC, οι παθολόγοι αναλύουν τον ιστό του μαστού με μικροσκόπιο. Χρησιμοποιούν ειδικές κηλίδες για να δουν πόσους υποδοχείς υπάρχουν στα κύτταρα του καρκίνου του μαστού. Δεν απαιτείται περαιτέρω δοκιμή για ένα αποτέλεσμα 0 ή 1+. Το αποτέλεσμα 2+ θεωρείται αβέβαιο. Θα απαιτηθούν περαιτέρω δοκιμές.

Τι να περιμένετε κατά τη δοκιμή HER2

Για τη σωστή διάγνωση της κατάστασής σας HER2, ο γιατρός σας θα αφαιρέσει λίγο ιστό του μαστού κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει ένα τοπικό αναισθητικό για να ελαχιστοποιήσει τον πόνο. Αυτός ο ιστός θα σταλεί στο εργαστήριο παθολογίας για έλεγχο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το δείγμα θα πρέπει να σταλεί σε εξωτερικό εργαστήριο για δοκιμή. Βεβαιωθείτε ότι το εργαστήριο που κάνει την παθολογία σας ελέγχει αξιόπιστο και διαπιστευμένο. Είναι σημαντικό το εργαστήριο να χρησιμοποιεί κιτ δοκιμής HER2 εγκεκριμένα από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA).

Είναι ασφαλής ο έλεγχος HER2;

Και οι δοκιμές IHC και ISH είναι ασφαλείς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο έλεγχος θα πραγματοποιηθεί σε ιστό από την αρχική βιοψία σας και δεν θα απαιτηθεί να έχετε επιπλέον διαδικασίες. Οι περισσότερες βιοψίες μπορούν να ολοκληρωθούν στο ιατρείο ή στην ακτινολογική αίθουσα χρησιμοποιώντας τοπικό αναισθητικό.

Παρόλο που η βιοψία μπορεί να είναι άβολη, είναι μια πολύ ασφαλής διαδικασία με μικρό κίνδυνο. Μπορεί να αναπτύξετε ουλώδη ιστό γύρω από το σημείο της βιοψίας. Μπορεί επίσης να αντιμετωπίσετε ήπιο πόνο αμέσως μετά τη βιοψία. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τους πιθανούς κινδύνους μιας βιοψίας.

Είναι ακριβείς οι δοκιμές HER2;

Είτε τα αποτελέσματά σας επιστρέφουν θετικά είτε αρνητικά, ρωτήστε το γιατρό σας πόσο σίγουροι είναι στο εργαστήριο που χρησιμοποιήθηκε και στα αποτελέσματα. Ρωτήστε πόσους παθολόγους εξέτασαν το δείγμα σας.

Εάν μόνο ένας παθολόγος είδε τη δοκιμή σας, ρωτήστε εάν κάποιος άλλος παθολόγος μπορεί να ελέγξει το δείγμα σας για να επιβεβαιώσει ή πιθανώς να αμφισβητήσει το αρχικό εύρημα.

Μην φοβάστε να ζητήσετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη δοκιμή HER2 για να βεβαιωθείτε ότι είστε άνετοι με τα αποτελέσματα και τι σημαίνουν για τη θεραπεία και τις προοπτικές σας. Πάνω απ 'όλα, βεβαιωθείτε ότι οι δοκιμές σας έγιναν σε διαπιστευμένη εγκατάσταση χρησιμοποιώντας εγκεκριμένα από την FDA κιτ δοκιμών.

Μπορείτε επίσης να ζητήσετε δεύτερη γνώμη ή να στείλετε το δείγμα σας σε εργαστήριο της επιλογής σας.

Θεραπείες στοχευμένες με HER2

Τα καλά νέα είναι ότι οι στοχευμένες με HER2 θεραπείες είναι συνήθως πολύ αποτελεσματικές για τον θετικό σε HER2 καρκίνο του μαστού. Αν και ο καρκίνος του μαστού με θετικό HER2 είναι γενικά πιο επιθετικός από άλλους τύπους καρκίνου του μαστού, οι προοπτικές για τα άτομα με HER2 έχουν βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια.

Αυτό οφείλεται σε νέες και αποτελεσματικές θεραπείες που στοχεύουν ειδικά τους υποδοχείς HER2.

Πάρε μακριά

Εάν έχετε πρόσφατα διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, ο γιατρός σας πιθανότατα θα ζητήσει διάφορους τύπους εξετάσεων για να κατανοήσετε καλύτερα τον καρκίνο σας και πώς να τον αντιμετωπίσετε πιο αποτελεσματικά. Αυτές οι δοκιμές πρέπει να περιλαμβάνουν μια δοκιμή HER2.

Βεβαιωθείτε ότι έχετε κατανοήσει όλα τα αποτελέσματα πριν προχωρήσετε στη θεραπεία. Εάν ο καρκίνος του μαστού σας έχει επιστρέψει μετά τη θεραπεία, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με την ανάγκη διεξαγωγής μιας εξέτασης HER2.

Οι καρκίνοι του μαστού που επιστρέφουν μπορεί να αλλάξουν την κατάσταση HER2 τους. Αυτό που κάποτε ήταν HER2-αρνητικό μπορεί να είναι HER2-θετικό όταν επιστρέφει.

Εάν ένας καρκίνος διαγνωστεί ως θετικός ως προς το HER2, οι θεραπείες είναι πολύ αποτελεσματικές. Η κατανόηση των επιλογών διάγνωσης και θεραπείας είναι σημαντική. Συζητήστε με το γιατρό σας για να μάθετε όσο μπορείτε.