Τι είναι η νόσος του Crohn;
kali9 / Getty ImagesΗ νόσος του Crohn είναι ένας τύπος φλεγμονώδους νόσου του εντέρου (IBD) που προκαλεί φλεγμονή στην επένδυση του πεπτικού συστήματος. Η τοποθεσία όπου εμφανίζεται η φλεγμονή ποικίλλει από άτομο σε άτομο.
Μπορεί να επηρεαστεί οποιοδήποτε μέρος από το στόμα έως τον πρωκτό. Η φλεγμονή μπορεί να εξαπλωθεί βαθιά στον εντερικό ιστό και να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας.
Η νόσος του Crohn μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως επηρεάζει άτομα στα τέλη της εφηβείας τους ή στα 20. Επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες. Μια ποικιλία περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων κινδύνου φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει τη νόσο του Crohn.
Είναι η νόσος του Crohn γενετική;
Ναι, η γενετική φαίνεται να παίζει ρόλο στη νόσο του Crohn, αν και ενδέχεται να εμπλέκονται και άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Υπάρχουν ενδείξεις ότι η νόσος του Crohn εμφανίζεται σε οικογένειες, με περίπου το 15% των ασθενών να έχουν άμεσο συγγενή με την ασθένεια.
Γενετικοί παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Crohn
Οι ειδικοί έχουν βρει συνδέσεις μεταξύ της νόσου και των μεταλλάξεων σε γονίδια που βρίσκονται στα χρωμοσώματα 5 και 10. Μεταλλάξεις στο ATG16L1, IL23R, IRGM, και NOD2 Τα γονίδια φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου του Crohn.
Η έρευνα δείχνει ότι αυτές οι γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν την παρουσία βακτηρίων στο πεπτικό σύστημα. Οι αλλαγές σε αυτό το βακτήριο μπορούν να βλάψουν την ικανότητα των εντερικών κυττάρων να ανταποκριθούν κανονικά σε αυτό.
Εάν τα εντερικά κύτταρα αποκρίνονται ανώμαλα στα βακτήρια, μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή και πεπτικά προβλήματα που σχετίζονται με τη νόσο του Crohn.
Στατιστικά στοιχεία: Ποιος έχει τη νόσο του Crohn;
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 3 εκατομμύρια ενήλικες ανέφεραν ότι είχαν διαγνωστεί με μορφή IBD (είτε της νόσου του Crohn είτε της ελκώδους κολίτιδας) από το 2015.
Αυτή η εκτίμηση δεν περιλαμβάνει παιδιά κάτω των 18 ετών. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η νόσος του Crohn γίνεται όλο και πιο συχνή σε βρέφη, παιδιά και νεαρούς ενήλικες, αν και οι λόγοι δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητοί.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Crohn;
Ορισμένα συμπτώματα της νόσου του Crohn που πρέπει να γνωρίζετε περιλαμβάνουν:
- κοιλιακό άλγος και κράμπες
- διάρροια
- πυρετός
- κούραση
- αιματηρά κόπρανα
- μικρή όρεξη
- απώλεια βάρους
- περινιακή νόσος
- φλεγμονή των ματιών, του δέρματος και των αρθρώσεων
- φλεγμονή του ήπατος ή των χοληφόρων πόρων
- επιβραδύνθηκε η ανάπτυξη και η σεξουαλική ανάπτυξη στα παιδιά
Πότε να δείτε το γιατρό σας
Θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό εάν εμφανίσετε αλλαγές στις συνήθειες του εντέρου ή έχετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- κοιλιακό άλγος
- αιματηρά κόπρανα
- παρατεταμένες περιόδους διάρροιας που δεν υποχωρούν με θεραπείες χωρίς ιατρική συνταγή
- πυρετός που διαρκεί περισσότερο από μία ή δύο ημέρες
- ακούσια απώλεια βάρους
Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Crohn;
Δεν χρησιμοποιείται κανένα τεστ για τη διάγνωση της νόσου του Crohn επειδή μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικά συμπτώματα. Οι περισσότεροι γιατροί χρησιμοποιούν ένα συνδυασμό δοκιμών και διαδικασιών για να επιβεβαιώσουν μια ύποπτη περίπτωση νόσου του Crohn.
Αυτές οι δοκιμές και διαδικασίες μπορούν να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Οι ακτινολογικές εξετάσεις βοηθούν τους γιατρούς να απεικονίσουν τη λειτουργία του πεπτικού σωλήνα.
- Βιοψίες ή δείγματα λαμβάνονται από τον εντερικό ιστό έτσι ώστε τα κύτταρα να μπορούν να εξεταστούν.
- Χρησιμοποιούνται εξετάσεις αίματος για έλεγχο αναιμίας (έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων) και λοίμωξη.
- Οι εξετάσεις απόκρυψης αίματος κοπράνων είναι για τον έλεγχο κρυμμένου αίματος στα κόπρανα.
- Η κολονοσκόπηση χρησιμοποιεί μια ειδική κάμερα για να ελέγξει τη φλεγμονή του παχέος εντέρου, ένα σημάδι της νόσου του Crohn και να λάβει βιοψίες του εντέρου.
- Η ευέλικτη σιγμοειδοσκόπηση χρησιμοποιεί μια ειδική κάμερα για να ελέγξει το τελευταίο τμήμα του παχέος εντέρου για φλεγμονή.
- Η οισοφαγαστροδεδονοσκόπηση (EGD) χρησιμοποιεί μια κάμερα για να κοιτάξει τον οισοφάγο, το στομάχι και το δωδεκαδάκτυλο.
- Η αξονική τομογραφία (CT) είναι μια εξειδικευμένη, πολύ λεπτομερής ακτινογραφία που χρησιμοποιείται για τον έλεγχο του εντέρου για ερεθισμό.
- Η μαγνητική τομογραφία (MRI) είναι μια σάρωση σώματος που χρησιμοποιεί μαγνητικό πεδίο και ραδιοκύματα για τη δημιουργία λεπτομερών εικόνων ιστών και οργάνων.
- Η ενδοσκόπηση κάψουλας περιλαμβάνει κατάποση κάψουλας με κάμερα μέσα σε αυτήν, η οποία τραβά φωτογραφίες που αποστέλλονται σε υπολογιστή που φοράτε με ζώνη. Ο γιατρός σας κατεβάζει τις εικόνες και τις ελέγχει για σημάδια της νόσου του Crohn. Αφαιρείτε την κάμερα από το σώμα σας ανώδυνα από το σκαμνί σας.
- Η ενδοσκόπηση διπλού μπαλονιού περιλαμβάνει την προσκόλληση ενός μεγάλου εύρους κάτω από το λαιμό στο μικρό έντερο όπου δεν μπορούν να φτάσουν τα τυπικά ενδοσκόπια.
- Η απεικόνιση του λεπτού εντέρου περιλαμβάνει την κατανάλωση υγρού που περιέχει ένα στοιχείο απεικόνισης που ονομάζεται βάριο και στη συνέχεια λήψη ακτινογραφίας, CT ή μαγνητικής τομογραφίας του λεπτού εντέρου.
Οι προγεννητικοί έλεγχοι είναι διαθέσιμοι για τον έλεγχο ενός εμβρύου για τη νόσο του Crohn. Εάν εντοπιστεί μια μετάλλαξη σε συγγενή, οι γιατροί μπορούν να πραγματοποιήσουν γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θα ελέγξουν το έμβρυο για μεταλλάξεις στο NOD2 γονίδιο.
Η εύρεση μετάλλαξης στο γονίδιο δεν σημαίνει διάγνωση της νόσου του Crohn. Υποδεικνύει μόνο αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Συζητήστε με το γιατρό σας ή έναν επαγγελματία γενετικής εάν σας ενδιαφέρει ο προγεννητικός έλεγχος.
Ποιες είναι οι προοπτικές για τη νόσο του Crohn;
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Crohn. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων και η ύφεση των ασθενειών. Αυτό συμβαίνει όταν δεν έχετε εμφανή συμπτώματα της νόσου.
Η ύφεση μπορεί να διαρκέσει από ημέρες σε χρόνια. Αλλά επειδή η νόσος του Crohn επηρεάζει τον καθένα διαφορετικά, μπορεί να χρειαστεί χρόνος για να βρεθεί ένα αποτελεσματικό πρόγραμμα θεραπείας.
Συνήθως, η θεραπεία της νόσου του Crohn περιλαμβάνει συνδυασμό φαρμάκων και μερικές φορές χειρουργικής επέμβασης. Τα αντιβιοτικά, τα βιολογικά, τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα, τα κατασταλτικά του ανοσοποιητικού συστήματος, η διατροφή και πολλά άλλα είναι πιθανές θεραπείες που μπορεί να προτείνει η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης.
Συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να μάθετε ποιες θεραπείες μπορεί να λειτουργούν καλύτερα για εσάς.