Αιμοχρωμάτωση

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια ιατρική κατάσταση στην οποία συσσωρεύεται πάρα πολύ σίδηρος στο σώμα. Σοβαρά προβλήματα υγείας μπορεί να προκύψουν επειδή το σώμα σας δεν μπορεί να εξαλείψει την περίσσεια σιδήρου.

Η περίσσεια σιδήρου συσσωρεύεται στο:

• συκώτι
• δέρμα
• καρδιά
• παγκρέας
• αρθρώσεις
• βλεννογόνος

Αυτή η συσσώρευση σιδήρου μπορεί να προκαλέσει βλάβη στους ιστούς και τα όργανα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης;

Πολλά άτομα με αιμοχρωμάτωση δεν έχουν εμφανή συμπτώματα. Όταν υπάρχουν συμπτώματα, μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των ατόμων.

Μερικά κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• κόπωση και αδυναμία
• απώλεια βάρους
• χαμηλή σεξουαλική ορμή
• κοιλιακό άλγος
• χάλκινο ή γκρι χρώμα δέρματος
• πόνος στις αρθρώσεις

Τι προκαλεί αιμοχρωμάτωση;

Οι δύο μορφές αιμοχρωμάτωσης είναι πρωτογενείς και δευτερογενείς.

Πρωτογενής αιμοχρωμάτωση

Η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση, επίσης γνωστή ως κληρονομική αιμοχρωμάτωση, συνήθως προκύπτει από γενετικούς παράγοντες.

Το γονίδιο HFE, ή το γονίδιο αιμοχρωμάτωσης, ελέγχει πόση ποσότητα σιδήρου απορροφάτε από τα τρόφιμα. Ζει στον βραχίονα του χρωμοσώματος 6. Οι δύο πιο συχνές μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου είναι οι C28Y και H63D.

Συνήθως, ένα άτομο με κληρονομική αιμοχρωμάτωση κληρονομεί ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα. Ωστόσο, δεν αναπτύσσουν την ασθένεια όλοι όσοι κληρονομούν τα γονίδια. Οι ερευνητές εξετάζουν γιατί μερικοί άνθρωποι έχουν συμπτώματα υπερφόρτωσης σιδήρου και άλλοι όχι.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1 στους 300 λευκούς, μη Ισπανόφωνους έχουν αυτήν την κατάσταση. Πολλοί δεν συνειδητοποιούν ότι το έχουν. Οι επιπλοκές είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν σε άνδρες και σε άτομα με άλλα ιατρικά προβλήματα όπως ο διαβήτης ή ηπατική νόσο.

Στις γυναίκες, τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανίζονται μόνο μετά την εμμηνόπαυση. Αυτό συμβαίνει επειδή η εμμηνόρροια τείνει να μειώσει τα επίπεδα σιδήρου στο αίμα.Μόλις σταματήσει η εμμηνόρροια, τα επίπεδα ενδέχεται να αυξηθούν.

Δευτερογενής αιμοχρωμάτωση

Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση συμβαίνει όταν η συσσώρευση σιδήρου προέρχεται από άλλη ιατρική κατάσταση, όπως η ερυθροποιητική αιμοχρωμάτωση. Σε αυτήν την ασθένεια, τα ερυθρά αιμοσφαίρια απελευθερώνουν πάρα πολύ σίδηρο στο σώμα επειδή είναι πολύ εύθραυστα.

Άλλοι παράγοντες κινδύνου για δευτερογενή αιμοχρωμάτωση περιλαμβάνουν:

• εξάρτηση από το αλκοόλ
• οικογενειακό ιστορικό διαβήτη, καρδιακής νόσου ή ηπατικής νόσου
• λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου ή βιταμίνης C, τα οποία μπορούν να αυξήσουν την ποσότητα σιδήρου που απορροφά ο οργανισμός
• συχνές μεταγγίσεις αίματος

Διάγνωση αιμοχρωμάτωσης

Ένας γιατρός θα:

• ρωτήστε για τα συμπτώματα
• ρωτήστε για τυχόν συμπληρώματα που μπορείτε να πάρετε
• ρωτήστε για το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό
• διενεργεί φυσική εξέταση
• προτείνω μερικές δοκιμές

Τα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με αυτά πολλών άλλων καταστάσεων, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση. Μπορεί να χρειαστούν αρκετές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Εξέταση αίματος

Μια εξέταση αίματος, όπως μια εξέταση κορεσμού τρανσφερίνης ορού (TS), μπορεί να μετρήσει τα επίπεδα σιδήρου. Μια δοκιμή TS μετρά πόση ποσότητα σιδήρου συνδέεται με την πρωτεΐνη τρανσφερίνη, η οποία μεταφέρει σίδηρο στο αίμα σας.

Μια εξέταση αίματος μπορεί επίσης να δώσει μια ιδέα για τη λειτουργία του ήπατος.

Γενετικές δοκιμές

Η εξέταση DNA μπορεί να δείξει εάν ένα άτομο έχει γενετικές αλλαγές που μπορεί να οδηγήσουν σε αιμοχρωμάτωση. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοχρωμάτωσης, η εξέταση DNA μπορεί να είναι χρήσιμη για όσους σχεδιάζουν να ξεκινήσουν μια οικογένεια.

Για τη δοκιμή, ένας επαγγελματίας υγείας μπορεί να τραβήξει αίμα ή να χρησιμοποιήσει ένα στυλεό για να συλλέξει κύτταρα από το στόμα σας.

Βιοψία ήπατος

Το συκώτι είναι το κύριο μέρος όπου το σώμα αποθηκεύει σίδηρο. Συνήθως είναι ένα από τα πρώτα όργανα που έχουν υποστεί ζημιά από συσσώρευση σιδήρου.

Μια βιοψία ήπατος μπορεί να δείξει εάν υπάρχει πάρα πολύ σίδηρος στο ήπαρ ή εάν υπάρχει ηπατική βλάβη. Ο γιατρός θα αφαιρέσει ένα μικρό κομμάτι ιστού από το συκώτι σας για εξέταση σε εργαστήριο.

Δοκιμές μαγνητικής τομογραφίας

Οι μαγνητικές τομογραφίες και άλλες μη επεμβατικές δοκιμές μπορούν επίσης να μετρήσουν τα επίπεδα σιδήρου στο σώμα. Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει μια εξέταση μαγνητικής τομογραφίας αντί για βιοψία ήπατος.

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμοχρωμάτωση;

Διατίθεται θεραπεία για τη διαχείριση υψηλών επιπέδων σιδήρου.

Φλεβοτομία

Η κύρια ιατρική θεραπεία είναι η φλεβοτομία. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη αίματος και σιδήρου από το σώμα. Ένας επαγγελματίας υγειονομικής περίθαλψης βάζει μια βελόνα σε μια φλέβα και το αίμα ρέει σε μια σακούλα, όπως όταν δωρίζει αίμα.

Αρχικά, περίπου 1 πίντα αίματος αφαιρείται μία ή δύο φορές την εβδομάδα. Όταν τα επίπεδα σιδήρου επανέλθουν στο φυσιολογικό, μπορεί να χρειαστείτε θεραπεία κάθε 2 έως 4 μήνες.

Χηλίωση

Μια άλλη επιλογή είναι η χηλίωση. Αυτή είναι μια αναπτυσσόμενη θεραπεία που μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των επιπέδων σιδήρου, αλλά είναι δαπανηρή και όχι επιλογή πρώτης γραμμής.

Ένας γιατρός μπορεί να ενέσει τα φάρμακα ή να σας δώσει χάπια. Η χηλίωση βοηθά το σώμα σας να αποβάλλει την περίσσεια σιδήρου στα ούρα και τα κόπρανα.

Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν παρενέργειες, όπως πόνος στο σημείο της ένεσης και συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη.

Η χηλίωση μπορεί να είναι κατάλληλη για άτομα με καρδιακές επιπλοκές ή άλλες αντενδείξεις για φλεβοτομία.

Ποιες επιπλοκές σχετίζονται με την αιμοχρωμάτωση;

Επιπλοκές μπορεί να προκύψουν στα όργανα που αποθηκεύουν περίσσεια σιδήρου. Ένα άτομο με αιμοχρωμάτωση μπορεί να έχει μεγαλύτερο κίνδυνο:

• ηπατική βλάβη, καθιστώντας απαραίτητη τη μεταμόσχευση ήπατος σε ορισμένες περιπτώσεις
• παγκρεατική βλάβη, που οδηγεί σε διαβήτη
• βλάβη στις αρθρώσεις και πόνος, όπως αρθρίτιδα
• καρδιακά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων ακανόνιστων καρδιακών παλμών και καρδιακής ανεπάρκειας
• αποχρωματισμός του δέρματος
• βλάβη στα επινεφρίδια
• προβλήματα με το αναπαραγωγικό σύστημα, όπως η στυτική δυσλειτουργία και οι ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως

Η έγκαιρη θεραπεία και η ενεργός διαχείριση και παρακολούθηση των επιπέδων σιδήρου μπορούν να σας βοηθήσουν να αποφύγετε επιπλοκές.

Μέτρα τρόπου ζωής

Τα μέτρα που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε την υγεία σας με αιμοχρωμάτωση περιλαμβάνουν:

• έχοντας ετήσιες εξετάσεις αίματος για την παρακολούθηση των επιπέδων σιδήρου
• αποφυγή πολυβιταμινών, συμπληρωμάτων βιταμίνης C και συμπληρωμάτων σιδήρου
• αποφεύγοντας το αλκοόλ, το οποίο μπορεί να προκαλέσει πρόσθετη βλάβη στο ήπαρ
• να προσέχετε για την αποφυγή λοιμώξεων, για παράδειγμα, με τακτικούς εμβολιασμούς και ακολουθώντας καλές πρακτικές υγιεινής
• διατηρώντας ένα ημερολόγιο επιπέδων σιδήρου για την παρακολούθηση των αλλαγών
• ακολουθώντας όλες τις οδηγίες του γιατρού και παρακολουθώντας όλα τα ραντεβού
• επικοινωνήστε με το γιατρό σας εάν τα συμπτώματα επιδεινωθούν ή αλλάξουν
• να ρωτήσετε το γιατρό σας σχετικά με την παροχή συμβουλών εάν τα συμπτώματα επηρεάζουν την ποιότητα ζωής σας

Αποψη

Οι προοπτικές για αιμοχρωμάτωση ποικίλλουν. Εάν ένα άτομο λάβει θεραπεία προτού συμβεί ζημιά στα όργανα, η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει τις προοπτικές.

Η θεραπεία μπορεί να αποτρέψει περαιτέρω ζημιά και μπορεί να αντιστρέψει οποιαδήποτε ζημιά που υπάρχει ήδη. Με την έγκαιρη θεραπεία, υπάρχει καλή πιθανότητα φυσιολογικής διάρκειας ζωής.