Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια κληρονομική κατάσταση που αναγκάζει το σώμα σας να αποθηκεύει αχρησιμοποίητη χοληστερόλη.
Η χοληστερόλη είναι μια ουσία που μοιάζει με κερί και βοηθά στην παραγωγή ορμονών, κυτταρικών μεμβρανών και ενώσεων πέψης λίπους στο σώμα σας. Παράγεται από το σώμα σας και το παίρνετε επίσης από μερικά από τα τρόφιμα που τρώτε. Το σώμα σας χρειάζεται χοληστερόλη, αλλά πάρα πολλά μπορεί να προκαλέσει αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία.
Εάν έχετε μη κατεργασμένη FH, το σώμα σας αποθηκεύει αχρησιμοποίητη χοληστερόλη αντί να το απαλλαγείτε από το συκώτι σας. Η χοληστερόλη συσσωρεύεται στο αίμα σας και μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακές παθήσεις.
Δεν υπάρχει θεραπεία για FH, αλλά η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί. Ένα πρόγραμμα έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας μπορεί να βελτιώσει τις προοπτικές σας και να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής σας.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής κάποιου με FH;
Το προσδόκιμο ζωής σας με FH εξαρτάται από τον τύπο της FH που έχετε και από το εάν λαμβάνετε ή όχι θεραπεία. Χωρίς θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής με FH μειώνεται. Μερικές έρευνες δείχνουν ότι το προσδόκιμο ζωής είναι 16 χρόνια χαμηλότερο όταν η FH δεν διαγνωστεί.
Υπάρχουν δύο μορφές FH:
- Ετερόζυγο FH. Τα άτομα που κληρονομούν μία γονιδιακή μετάλλαξη από έναν γονέα έχουν ετερόζυγο FH. Χωρίς θεραπεία, το ετερόζυγο FH μπορεί να προκαλέσει πόνο στο στήθος και καρδιακή προσβολή ήδη από τα μέσα της δεκαετίας του '30.
- Ομόζυγος FH. Τα άτομα που κληρονομούν μια γονιδιακή μετάλλαξη και από τους δύο γονείς έχουν ομόζυγο FH. Αυτή η μορφή FH είναι πιο σπάνια και μπορεί να προχωρήσει γρηγορότερα από την ετεροζυγώδη FH. Χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα στην παιδική ηλικία και θάνατο σε ορισμένα άτομα πριν γίνουν 20.
Η πιο κοινή αιτία θανάτου σε άτομα με FH είναι ένα ξαφνικό καρδιακό συμβάν. Με το FH, η συσσώρευση χοληστερόλης λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL) στο αίμα σας οδηγεί σε καρδιακή νόσο πρώιμης έναρξης, πράγμα που σημαίνει ότι έχετε αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης καρδιακής προσβολής σε νεαρή ηλικία.
Η προοπτική σας με το FH βελτιώνεται σημαντικά εάν λάβετε ακριβή διάγνωση και ακολουθήσετε το σχέδιο θεραπείας που παρέχεται από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης. Αυτό σημαίνει:
- λήψη του φαρμάκου σας όπως σας έχει συνταγογραφηθεί
- ασκείστε τακτικά
- αποτρέποντας την αύξηση βάρους
- σταματήσετε το κάπνισμα, εάν καπνίζετε
- τρώγοντας μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή
Όλα αυτά τα μέτρα αυξάνουν τη διάρκεια ζωής σε άτομα με FH.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της υπερχοληστερολαιμίας και της FH;
Η υπερχοληστερολαιμία και η FH είναι και οι δύο καταστάσεις που περιλαμβάνουν υψηλή LDL χοληστερόλη, αλλά η FH κληρονομείται λόγω συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης. Η υπερχοληστερολαιμία είναι γενετική και διέρχεται από οικογένειες, αλλά δεν προκύπτει από συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη.
Ένα άτομο με υπερχοληστερολαιμία έχει αυξήσει τα επίπεδα χοληστερόλης LDL που εμφανίζονται λόγω παραγόντων του τρόπου ζωής, όπως:
- μια ανθυγιεινή διατροφή
- έλλειψη άσκησης
- ευσαρκία
- κάπνισμα
Οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει υπερχοληστερολαιμία εάν αποκτήσει LDL χοληστερόλη γρηγορότερα από ότι το συκώτι του μπορεί να την αφαιρέσει από το αίμα τους.
Η υπερχοληστερολαιμία μπορεί να αντιμετωπιστεί με:
- διατροφικές αλλαγές
- διαχείριση βάρους
- τακτική άσκηση
- διακοπή του καπνίσματος
Το FH είναι μια δια βίου κατάσταση που εμφανίζεται λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης που εμποδίζει το συκώτι σας να απομακρύνει την επιπλέον χοληστερόλη LDL από το σώμα σας.
Τα άτομα που έχουν FH έχουν κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη από έναν ή και τους δύο γονείς τους. Η θεραπεία για FH περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής και φαρμακευτική αγωγή, η οποία ξεκινά αμέσως μετά τη διάγνωση και συνεχίζεται για τη ζωή.
Μπορείτε να μειώσετε την κληρονομική υψηλή χοληστερόλη;
Εάν έχετε FH, οι αλλαγές στον τρόπο ζωής και μόνο δεν αρκούν για να μειώσετε τη χοληστερόλη LDL και να μειώσετε τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων. Πρέπει επίσης να πάρετε φάρμακα σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας, όπως η θεραπεία με στατίνη.
Μερικές φορές, η FH εντοπίζεται αφού οι αλλαγές στον τρόπο ζωής από μόνες τους δεν έχουν εργαστεί για τη μείωση της χοληστερόλης LDL. Ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει περαιτέρω δοκιμές χοληστερόλης και θα αξιολογήσει το οικογενειακό ιστορικό και τα σωματικά συμπτώματα όπως τα κομμάτια της χοληστερόλης στο δέρμα για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της FH.
Το πακέτο
Το FH δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά είναι θεραπεύσιμο. Το προσδόκιμο ζωής με FH είναι χαμηλότερο χωρίς θεραπεία, αλλά όσο πιο γρήγορα λάβετε μια σωστή διάγνωση και ξεκινήσετε φαρμακευτική αγωγή, τόσο καλύτερη είναι η προοπτική και το προσδόκιμο ζωής σας.
Η FH κληρονομείται από έναν ή και τους δύο γονείς σας και απαιτεί θεραπεία με φάρμακα για τη μείωση της χοληστερόλης LDL.
Η υπερχοληστερολαιμία σχετίζεται με τα γονίδιά σας, αλλά δεν συμβαίνει λόγω συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης. Μπορεί να διαγνωστεί σε οποιονδήποτε, συμβαίνει λόγω παραγόντων του τρόπου ζωής και μπορεί να αντιμετωπιστεί χωρίς φάρμακα.
Εάν έχετε FH, μπορείτε να μειώσετε τη χοληστερόλη σας χρησιμοποιώντας φάρμακα που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας. Το πιο κοινό πρόγραμμα θεραπείας είναι η θεραπεία με στατίνη. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να προτείνει αλλαγές στον τρόπο ζωής μαζί με το φάρμακό σας.
.jpg)
