Τι είναι το δρεπανοκυτταρικό τεστ;
Μια δρεπανοκυτταρική εξέταση είναι μια απλή εξέταση αίματος που χρησιμοποιείται για να προσδιοριστεί εάν έχετε δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD) ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Τα άτομα με SCD έχουν ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC) που έχουν ασυνήθιστα σχήμα. Τα δρεπανοκύτταρα έχουν σχήμα ημισελήνου. Τα κανονικά RBC μοιάζουν με ντόνατς.
Η δοκιμή δρεπανοκυττάρων είναι μέρος της συστηματικής εξέτασης που πραγματοποιείται σε ένα μωρό μετά τη γέννησή τους. Ωστόσο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες όταν χρειάζεται.
Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD);
Το SCD είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών RBC. Η ασθένεια ονομάζεται για το εργαλείο καλλιέργειας σχήματος C γνωστό ως δρεπάνι.
Τα δρεπανοκύτταρα συχνά γίνονται σκληρά και κολλώδη. Αυτό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος. Τείνουν επίσης να πεθαίνουν νωρίς. Αυτό προκαλεί συνεχή έλλειψη RBC.
Το SCD προκαλεί τα ακόλουθα συμπτώματα:
- αναιμία, η οποία προκαλεί κόπωση
- ωχρότητα και δύσπνοια
- κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών
- περιοδικά επεισόδια πόνου, τα οποία προκαλούνται από αποκλεισμένη ροή αίματος
- σύνδρομο χεριών-ποδιών ή πρησμένα χέρια και πόδια
- συχνές λοιμώξεις
- καθυστερημένη ανάπτυξη
- προβλήματα όρασης
Χαρακτηριστικό των δρεπανοκυττάρων
Τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό είναι γενετικοί φορείς του SCD. Δεν έχουν συμπτώματα και δεν μπορούν να αναπτύξουν SCD, αλλά μπορεί να είναι σε θέση να το μεταδώσουν στα παιδιά τους.
Εκείνοι με το χαρακτηριστικό μπορεί να έχουν υψηλότερο κίνδυνο ορισμένων άλλων επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένου του μη αναμενόμενου θανάτου που σχετίζεται με την άσκηση.
Ποιος χρειάζεται δοκιμή δρεπανοκυττάρων;
Τα νεογέννητα εξετάζονται τακτικά για SCD αμέσως μετά τη γέννηση. Η έγκαιρη διάγνωση είναι το κλειδί. Αυτό συμβαίνει επειδή τα παιδιά με SCD ενδέχεται να είναι πιο ευάλωτα σε σοβαρές λοιμώξεις εντός εβδομάδων από τη γέννηση. Ο έγκαιρος έλεγχος βοηθά να διασφαλιστεί ότι τα βρέφη με SCD λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία για να προστατεύσουν την υγεία τους.
Άλλα άτομα που πρέπει να δοκιμαστούν περιλαμβάνουν:
- μετανάστες που δεν έχουν δοκιμαστεί στις χώρες καταγωγής τους
- παιδιά που μετακινούνται από τη μία κατάσταση στην άλλη και δεν έχουν δοκιμαστεί
- όποιος εμφανίζει συμπτώματα της νόσου
Το SCD πλήττει περίπου 100.000 Αμερικανούς και εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, εκτιμά τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων.
Πώς προετοιμάζεστε για ένα δρεπανοκυτταρικό τεστ;
Δεν απαιτείται προετοιμασία για τη δοκιμή δρεπανοκυττάρων. Ωστόσο, η λήψη ενός δρεπανοκυτταρικού τεστ εντός 90 ημερών μετά τη μετάγγιση αίματος μπορεί να οδηγήσει σε ανακριβή αποτελέσματα των εξετάσεων.
Η μετάγγιση μπορεί να μειώσει την ποσότητα της αιμοσφαιρίνης S - της πρωτεΐνης που προκαλεί SCD - στο αίμα. Ένα άτομο που έχει υποστεί πρόσφατη μετάγγιση μπορεί να έχει ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα δοκιμής δρεπανοκυττάρων, ακόμη και αν έχει SCD.
Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός δρεπανοκυτταρικού τεστ;
Ο γιατρός σας θα χρειαστεί δείγμα αίματος για να ελέγξει για SCD.
Μια νοσοκόμα ή τεχνικός εργαστηρίου θα τοποθετήσει μια ελαστική ταινία γύρω από το άνω χέρι σας για να κάνει τη φλέβα να διογκωθεί με αίμα. Στη συνέχεια, θα εισάγουν απαλά μια βελόνα στη φλέβα. Το αίμα θα ρέει φυσικά στον σωλήνα που είναι προσκολλημένος στη βελόνα.
Όταν υπάρχει αρκετό αίμα για τη δοκιμή, η νοσοκόμα ή το εργαστήριο θα βγάλει τη βελόνα και θα καλύψει την πληγή με ένα επίδεσμο.
Όταν εξετάζονται βρέφη ή πολύ μικρά παιδιά, η νοσοκόμα ή το εργαστήριο μπορεί να χρησιμοποιήσει ένα αιχμηρό εργαλείο που ονομάζεται νυστέρι για να τρυπήσει το δέρμα στη φτέρνα ή το δάχτυλο. Θα συλλέξουν το αίμα σε μια διαφάνεια ή μια ταινία μέτρησης.
Υπάρχουν κίνδυνοι που σχετίζονται με το τεστ;
Η δοκιμή δρεπανοκυττάρων είναι μια φυσιολογική εξέταση αίματος. Οι επιπλοκές είναι εξαιρετικά σπάνιες. Μπορεί να αισθανθείτε λίγο ζάλη ή ζάλη μετά τη δοκιμή, αλλά αυτά τα συμπτώματα θα εξαφανιστούν όταν κάθεστε για λίγα λεπτά. Η κατανάλωση σνακ μπορεί επίσης να βοηθήσει.
Η πληγή διάτρησης έχει μικρή πιθανότητα να μολυνθεί, αλλά το επίχρισμα αλκοόλης που χρησιμοποιήθηκε πριν από τη δοκιμή συνήθως το αποτρέπει. Εφαρμόστε μια ζεστή συμπίεση στον ιστότοπο εάν εμφανίσετε μώλωπες.
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών;
Η εργαστηριακή τεχνολογία που εξετάζει το δείγμα αίματός σας θα ψάχνει για μια μη φυσιολογική μορφή αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S. Η κανονική αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που μεταφέρεται από RBC. Παίρνει οξυγόνο στους πνεύμονες και το μεταφέρει σε άλλους ιστούς και όργανα σε όλο το σώμα σας.
Όπως όλες οι πρωτεΐνες, το «σχεδιάγραμμα» για την αιμοσφαιρίνη υπάρχει στο DNA σας. Αυτό είναι το υλικό που αποτελεί τα γονίδιά σας. Εάν ένα από τα γονίδια αλλάξει ή μεταλλαχθεί, μπορεί να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο συμπεριφέρεται η αιμοσφαιρίνη. Τέτοια μεταλλαγμένη ή μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη μπορεί να δημιουργήσει RBC που έχουν σχήμα δρεπανιού, οδηγώντας σε SCD.
Μια δοκιμή δρεπανοκυτταρικών εξετάζει μόνο την παρουσία αιμοσφαιρίνης S, η οποία προκαλεί SCD. Ένα αρνητικό τεστ είναι φυσιολογικό. Αυτό σημαίνει ότι η αιμοσφαιρίνη σας είναι φυσιολογική. Ένα θετικό αποτέλεσμα της δοκιμής μπορεί να σημαίνει ότι έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό ή SCD.
Εάν το τεστ είναι θετικό, ο γιατρός σας πιθανότατα θα παραγγείλει ένα δεύτερο τεστ που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Αυτό θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε ποια κατάσταση έχετε.
Εάν το τεστ δείξει ότι έχετε δύο ανώμαλα γονίδια αιμοσφαιρίνης, ο γιατρός σας πιθανότατα θα κάνει διάγνωση SCD. Εάν το τεστ δείχνει ότι έχετε μόνο ένα από αυτά τα ανώμαλα γονίδια και χωρίς συμπτώματα, ο γιατρός σας πιθανότατα θα κάνει τη διάγνωση του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού.
Τι συμβαίνει μετά τη δοκιμή;
Μετά τη δοκιμή, θα είστε σε θέση να οδηγήσετε τον εαυτό σας στο σπίτι και να εκτελέσετε όλες τις καθημερινές σας δραστηριότητες.
Ο γιατρός ή η εργαστηριακή σας τεχνολογία μπορεί να σας πει πότε να περιμένετε τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας. Δεδομένου ότι οι εξετάσεις νεογέννητων ποικίλλουν ανά κατάσταση, τα αποτελέσματα μπορεί να διαρκέσουν έως και δύο εβδομάδες για τα βρέφη. Για ενήλικες, μπορεί να είναι τόσο γρήγορη όσο μία εργάσιμη ημέρα.
Ο γιατρός σας θα εξετάσει μαζί σας τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας. Εάν το τεστ δείχνει ότι έχετε το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, μπορεί να παραγγείλουν περισσότερες δοκιμές προτού επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.
Εάν λάβετε διάγνωση SCD, ο γιατρός σας θα συνεργαστεί μαζί σας για να αναπτύξει ένα πρόγραμμα θεραπείας που να σας ταιριάζει.
