Τι είναι η Σιδεροβλαστική αναιμία;

Η αναιμία της Σιδεροβλαστικής δεν είναι μόνο μία πάθηση, αλλά στην πραγματικότητα μια ομάδα διαταραχών του αίματος. Αυτές οι διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα όπως κόπωση, αδυναμία και πιο σοβαρές επιπλοκές.

Σε όλες τις περιπτώσεις σιδεροβλαστικών αναιμιών, ο μυελός των οστών δυσκολεύεται να παράγει φυσιολογικά, υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.

Ένα άτομο μπορεί να γεννηθεί με sideroblastic αναιμία ή μπορεί να αναπτυχθεί λόγω εξωτερικών αιτιών, όπως η χρήση ναρκωτικών ή η έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες. Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από την υποκείμενη αιτία, αλλά συχνά οδηγούν σε μακροχρόνια επιβίωση.

Μάθετε περισσότερα για αυτήν την κατάσταση, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, παραγόντων κινδύνου και θεραπείας.

Τι είναι η αστεροβλαστική αναιμία;

Σιδεροβλαστική αναιμία σημαίνει ότι ο σίδηρος μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν χρησιμοποιείται αποτελεσματικά για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης - η πρωτεΐνη που βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Ως αποτέλεσμα, ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί στα ερυθρά αιμοσφαίρια, δίνοντας μια εμφάνιση δακτυλίου (sideroblast) γύρω από τον πυρήνα του κυττάρου.

Χωρίς επαρκές οξυγόνο, όργανα όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά και το ήπαρ μπορούν να αρχίσουν να λειτουργούν λιγότερο αποτελεσματικά, προκαλώντας συμπτώματα και δυνητικά σοβαρά μακροχρόνια προβλήματα υγείας.

Υπάρχουν τρεις τύποι αστεροβλαστικής αναιμίας:

• γενετικό (ή κληρονομικό)
• επίκτητος
• ιδιοπαθή

Γενετική

Η κληρονομική μορφή της νόσου, η οποία σχετίζεται με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, εμφανίζεται συνήθως από την ενηλικίωση.

Επίκτητος

Η επίκτητη σιροβλαστική αναιμία αναπτύσσεται μετά από έκθεση σε τοξίνες, διατροφικές ανεπάρκειες ή άλλες προκλήσεις για την υγεία.

Τα σημάδια της επίκτητης σιδεροβλαστικής αναιμίας τείνουν να αναπτύσσονται μετά την ηλικία των 65 ετών.

Ιδιόπαθη

Idiopathic σημαίνει ότι η προέλευση μιας ασθένειας δεν μπορεί να προσδιοριστεί. Μερικοί άνθρωποι έχουν συμπτώματα σιδεροβλαστικής αναιμίας, αλλά δεν μπορεί να ανακαλυφθεί γενετική ή επίκτητη αιτία.

Τι προκαλεί τη σιδεροβλαστική αναιμία;

Οι αιτίες της γενετικής ή επίκτητης σιδεροβλαστικής αναιμίας μπορούν συνήθως να ανακαλυφθούν μέσω δοκιμών.

Γενετική

Η κληρονομική σιροβλαστική αναιμία μπορεί να προκύψει από μετάλλαξη των γονιδίων ALAS2 και ABCB7 που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ ή από μεταλλάξεις γονιδίων σε διαφορετικά χρωμοσώματα.

Άλλες γενετικές καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Pearson ή το σύνδρομο Wolfram, μπορεί επίσης να προκαλέσουν αδερμοσίδη.

Επίκτητος

Η αστεροβλαστική αναιμία μπορεί να προκύψει από μια ποικιλία προκλήσεων για την υγεία, όπως:

• κατάχρηση αλκοόλ
• υποθερμία
• υπερδοσολογία ψευδαργύρου
• ελλείψεις ορισμένων βιταμινών και μετάλλων όπως ο χαλκός και η βιταμίνη Β-6

Ορισμένα φάρμακα, όπως τα αντιβιοτικά, η προγεστερόνη και οι αντι-φυματιώδεις παράγοντες, μπορεί επίσης να προκαλέσουν αστεροβλαστική αναιμία.

Ποια είναι τα συμπτώματα της σιδεροβλαστικής αναιμίας;

Τα σημάδια της αστεροβλαστικής αναιμίας είναι όπως αυτά των περισσότερων άλλων τύπων αναιμίας. Μπορούν να περιλαμβάνουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• αδυναμία
• κούραση
• δυσκολία στην αναπνοή
• πόνος στο στήθος με άσκηση
• ανοιχτόχρωμο δέρμα των χεριών και των χεριών
• διογκωμένη σπλήνα ή ήπαρ

Ποιος κινδυνεύει από αστεροβλαστική αναιμία;

Η γενετική σιροβλαστική αναιμία είναι συχνότερη στους άνδρες από τις γυναίκες. Η επίκτητη σιροβλαστική αναιμία συμβαίνει εξίσου σε άνδρες και γυναίκες.

Πώς διαγιγνώσκεται η αστεροβλαστική αναιμία;

Σιδεροβλαστική αναιμία, όπως και άλλοι τύποι αναιμίας, συχνά ανιχνεύεται αρχικά σε μια εξέταση αίματος ρουτίνας.

Ένας πλήρης αριθμός αίματος (CBC) μπορεί να γίνει ως μέρος του ετήσιου φυσικού σας ή εάν υπάρχει υποψία διαταραχής του αίματος. Δοκιμάζει επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοσφαιρίνης και άλλους δείκτες υγείας του αίματος.

Τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα της CBC μπορεί να προκαλέσουν μια δοκιμή γνωστή ως επίχρισμα περιφερικού αίματος. Σε αυτό το τεστ, μια σταγόνα αίματος αντιμετωπίζεται με ειδικό λεκέ για να βοηθήσει στον εντοπισμό συγκεκριμένων διαταραχών αίματος ή ασθενειών. Ένα επίχρισμα αίματος μπορεί να αποκαλύψει εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν τους δακτυλιοειδείς sideroblasts.

Μπορεί επίσης να ζητηθεί βιοψία μυελού των οστών ή αναρρόφηση.

Σε μια βιοψία μυελού των οστών, ένα μικρό κομμάτι οστικού ιστού αφαιρείται και αναλύεται για έλεγχο καρκίνου ή άλλων ασθενειών. Με την αναρρόφηση του μυελού των οστών, μια βελόνα εισάγεται στο οστό και μια μικρή ποσότητα μυελού των οστών αποσύρεται για μελέτη.

Πώς αντιμετωπίζεται η αγωγή με τη σιδεροβλαστική αναιμία;

Η καταλληλότερη θεραπεία για τη σιδεροβλαστική αναιμία εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία της.

Για την επίκτητη κατάσταση, η απομάκρυνση της τοξίνης, όπως ο σίδηρος, πρέπει να γίνει για να βοηθήσει στην επιστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην σωστή τους μορφή.

Εάν ένα φάρμακο αναγνωριστεί ως η αιτία, πρέπει να σταματήσετε να παίρνετε αυτό το φάρμακο και να συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να βρείτε μια εναλλακτική θεραπεία.

Η θεραπεία με βιταμίνη Β-6 (πυριδοξίνη) μπορεί να είναι χρήσιμη τόσο για τις επίκτητες όσο και για τις γενετικές μορφές της σιδεροβλαστικής αναιμίας. Εάν η θεραπεία με πυριδοξίνη δεν είναι αποτελεσματική, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Τα υψηλά επίπεδα σιδήρου μπορεί επίσης να προκαλέσουν ανησυχία σε όσους έχουν σιδεροβλαστική αναιμία, ανεξάρτητα από άλλες θεραπείες. Οι ενέσεις του φαρμάκου δεσεφεροξαμίνη (Desferal) μπορούν να βοηθήσουν τον οργανισμό να απαλλαγεί από τον υπερβολικό σίδηρο.

Μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών ή μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων μπορεί επίσης να εξεταστούν σε σοβαρές περιπτώσεις σιδεροβλαστικής αναιμίας.

Εάν έχετε διαγνωστεί με αστεροβλαστική αναιμία, συνιστάται να αποφεύγετε τα συμπληρώματα βιταμινών που περιέχουν ψευδάργυρο και να αποφεύγετε το αλκοόλ.

Βασικά προϊόντα

Η αναιμία του Sideroblastic μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε.

Εάν γεννηθήκατε με αυτό, πιθανότατα θα παρατηρήσετε συμπτώματα τη στιγμή που θα φτάσετε στην ενηλικίωση. Θα χρειαστείτε συνεχή παρακολούθηση από αιματολόγο - γιατρό που ειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος.

Μπορεί να χρειαστείτε περιοδικές θεραπείες, ανάλογα με τα επίπεδα σιδήρου και την υγεία των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης.

Εάν έχετε την επίκτητη μορφή της νόσου, η στενή συνεργασία με αιματολόγο και άλλους ειδικούς μπορεί να σας βοηθήσει να φτάσετε στην υποκείμενη αιτία της πάθησης και σε μια θεραπεία που θα φροντίσει και τα δύο προβλήματα.

Η μακροχρόνια πρόγνωση για κάποιον με σιδεροβλαστική αναιμία εξαρτάται από την αιτία και άλλους λόγους υγείας. Με προσαρμογές θεραπείας και τρόπου ζωής, οι προσδοκίες για μεγάλη διάρκεια ζωής είναι πολλά υποσχόμενες.