Στην αμυλοείδωση, οι ανώμαλες πρωτεΐνες στο σώμα αλλάζουν σχήμα και συσσωρεύονται μαζί για να σχηματίσουν αμυλοειδή ινίδια. Αυτά τα ινίδια συσσωρεύονται σε ιστούς και όργανα, τα οποία μπορούν να σταματήσουν να λειτουργούν σωστά.
Η αμυλοείδωση ATTR είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους αμυλοείδωσης. Είναι επίσης γνωστό ως αμυλοείδωση transthyretin. Περιλαμβάνει μια πρωτεΐνη γνωστή ως transthyretin (TTR), η οποία παράγεται στο ήπαρ.
Σε άτομα με αμυλοείδωση ATTR, το TTR σχηματίζει συστάδες που μπορεί να συσσωρευτούν στα νεύρα, την καρδιά ή άλλα μέρη του σώματος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει δυνητικά απειλητική για τη ζωή ανεπάρκεια οργάνων.
Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε πώς αυτή η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου και τους παράγοντες που επηρεάζουν τα ποσοστά επιβίωσης, καθώς και βασικές πληροφορίες σχετικά με τους διαφορετικούς τύπους αμυλοείδωσης ATTR και πώς αντιμετωπίζονται.
Προσδόκιμο ζωής και ποσοστά επιβίωσης
Το προσδόκιμο ζωής και τα ποσοστά επιβίωσης ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της αμυλοείδωσης ATTR που έχει ένα άτομο. Οι δύο κύριοι τύποι είναι οικογενειακοί και άγριοι.
Κατά μέσο όρο, τα άτομα με οικογενειακή αμυλοείδωση ATTR ζουν για 7 έως 12 χρόνια μετά τη διάγνωσή τους, σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων.
Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Circulation διαπίστωσε ότι τα άτομα με αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου ζουν κατά μέσο όρο περίπου 4 χρόνια μετά τη διάγνωση. Το 5ετές ποσοστό επιβίωσης μεταξύ των συμμετεχόντων στη μελέτη ήταν 36 τοις εκατό.
Η αμυλοείδωση ATTR προκαλεί συχνά συσσώρευση αμυλοειδών ινιδίων στην καρδιά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς και καρδιακή ανεπάρκεια που απειλεί τη ζωή.
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την αμυλοείδωση ATTR. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της νόσου.
Παράγοντες που επηρεάζουν τις πιθανότητες επιβίωσης
Αρκετοί παράγοντες μπορεί να επηρεάσουν τα ποσοστά επιβίωσης και το προσδόκιμο ζωής σε άτομα με αμυλοείδωση ATTR, όπως:
- τον τύπο της αμυλοείδωσης ATTR που έχουν
- ποια όργανα επηρεάζονται
- όταν ξεκίνησαν τα συμπτώματά τους
- πόσο νωρίς άρχισαν τη θεραπεία
- ποιες θεραπείες λαμβάνουν
- τη γενική υγεία τους
Απαιτείται περισσότερη έρευνα για να μάθουμε πώς διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις μπορούν να επηρεάσουν τα ποσοστά επιβίωσης και το προσδόκιμο ζωής σε άτομα με αυτήν την πάθηση.
Τύποι αμυλοείδωσης ATTR
Ο τύπος της αμυλοείδωσης ATTR που έχει ένα άτομο θα επηρεάσει τη μακροπρόθεσμη προοπτική του.
Εάν ζείτε με αμυλοείδωση ATTR, αλλά δεν είστε σίγουροι για τον τύπο, ρωτήστε το γιατρό σας. Οι δύο κύριοι τύποι είναι οικογενειακοί και άγριοι.
Άλλοι τύποι αμυλοείδωσης μπορεί επίσης να αναπτυχθούν όταν άλλες πρωτεΐνες εκτός του TTR συσσωρεύονται σε αμυλοειδή ινίδια.
Οικογενειακή αμυλοείδωση ATTR
Η οικογενειακή αμυλοείδωση ATTR είναι επίσης γνωστή ως κληρονομική αμυλοείδωση ATTR. Προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να μεταδοθούν από γονέα σε παιδί.
Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν το TTR να είναι λιγότερο σταθερό από το κανονικό. Αυτό αυξάνει τις πιθανότητες ότι το TTR θα σχηματίσει αμυλοειδή ινίδια.
Πολλές διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν οικογενειακή αμυλοείδωση ATTR. Ανάλογα με τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που έχει ένα άτομο, η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει τα νεύρα, την καρδιά του ή και τα δύο.
Τα συμπτώματα της οικογενειακής αμυλοείδωσης ATTR ξεκινούν από την ενηλικίωση και επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.
Αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου
Η αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου δεν προκαλείται από γνωστές γενετικές μεταλλάξεις. Αντ 'αυτού, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα των διαδικασιών γήρανσης.
Σε αυτόν τον τύπο αμυλοείδωσης ATTR, το TTR καθίσταται λιγότερο σταθερό με την ηλικία και αρχίζει να σχηματίζει αμυλοειδή ινίδια. Αυτά τα ινίδια συνήθως αποτίθενται στην καρδιά.
Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης ATTR προσβάλλει συνήθως άνδρες άνω των 70 ετών.
Άλλοι τύποι αμυλοείδωσης
Υπάρχουν επίσης πολλοί άλλοι τύποι αμυλοείδωσης, συμπεριλαμβανομένης της αμυλοείδωσης AL και AA. Αυτοί οι τύποι περιλαμβάνουν διαφορετικές πρωτεΐνες από την αμυλοείδωση ATTR.
Η αμυλοείδωση AL είναι επίσης γνωστή ως πρωτογενής αμυλοείδωση. Περιλαμβάνει μη φυσιολογικά συστατικά αντισωμάτων, γνωστά ως ελαφρές αλυσίδες.
Η ΑΑ αμυλοείδωση ονομάζεται επίσης δευτερογενής αμυλοείδωση. Περιλαμβάνει μια πρωτεΐνη γνωστή ως αμυλοειδές ορού Α. Συνήθως προκαλείται από λοίμωξη ή φλεγμονώδη νόσο, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα.
Επιλογές θεραπείας
Εάν έχετε αμυλοείδωση ATTR, το προτεινόμενο πρόγραμμα θεραπείας του γιατρού σας θα εξαρτηθεί από τον συγκεκριμένο τύπο που έχετε, καθώς και από τα όργανα που επηρεάζονται και τα συμπτώματα που αναπτύσσονται.
Ανάλογα με τη διάγνωσή σας, ενδέχεται να συνταγογραφήσουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:
- μεταμόσχευση ήπατος, η οποία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ορισμένων περιπτώσεων οικογενείας αμυλοείδωσης ATTR
- Ησυχαστήρες ATTR, μια κατηγορία φαρμάκων που βοηθούν στη μείωση της παραγωγής TTR σε άτομα με οικογενειακή αμυλοείδωση ATTR
- Σταθεροποιητές ATTR, μια κατηγορία φαρμάκων που μπορεί να βοηθήσουν να σταματήσει το TTR από το σχηματισμό ινιδίων αμυλοειδούς σε άτομα με οικογενειακή ή άγριου τύπου αμυλοείδωση ATTR
Οι γιατροί σας μπορεί επίσης να συστήσουν άλλες θεραπείες για να βοηθήσουν στη διαχείριση πιθανών συμπτωμάτων και επιπλοκών της αμυλοείδωσης ATTR.
Για παράδειγμα, αυτές οι υποστηρικτικές θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν διατροφικές αλλαγές, διουρητικά ή χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας.
Άλλες θεραπείες για την αμυλοείδωση ATTR μελετούνται επίσης σε κλινικές δοκιμές, συμπεριλαμβανομένων φαρμάκων που μπορούν να βοηθήσουν στην απομάκρυνση των αμυλοειδών ινιδίων από το σώμα.
Το πακέτο
Εάν έχετε αμυλοείδωση ATTR, μιλήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις επιλογές θεραπείας και τις μακροπρόθεσμες προοπτικές σας.
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της νόσου, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση του προσδόκιμου ζωής σας.
Το προτεινόμενο πρόγραμμα θεραπείας του γιατρού σας θα εξαρτηθεί από τον συγκεκριμένο τύπο της διαταραχής που έχετε, καθώς και από τα όργανα που επηρεάζονται.
Νέες θεραπείες μπορεί επίσης να καταστούν διαθέσιμες στο μέλλον για να βελτιώσουν τα ποσοστά επιβίωσης και την ποιότητα ζωής σε άτομα με αυτήν την πάθηση.
Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε για τις τελευταίες εξελίξεις της θεραπείας.
.jpg)
