Το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν ένα μωρό αναπτύξει ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με αποτέλεσμα τα ενδεικτικά συμπτώματα. Αυτά τα διακριτικά σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αναγνωρίσιμα χαρακτηριστικά του προσώπου, εκτός από τις αναπτυξιακές και διανοητικές δυσκολίες.
Ενδιαφέρεστε να μάθετε περισσότερα; Παρακάτω έχουμε συγκεντρώσει ορισμένα στοιχεία και στατιστικά στοιχεία σχετικά με το σύνδρομο Down.
δημογραφικά στοιχεία
Κάθε χρόνο, περίπου 6.000 μωρά γεννιούνται με σύνδρομο Down στις Ηνωμένες Πολιτείες
Ένα στα 700 μωρά που γεννήθηκαν στις Ηνωμένες Πολιτείες εκτιμάται ότι έχει την πάθηση.
Η εκτιμώμενη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down είναι μεταξύ 1 στα 1.000 έως 1 στα 1.100 γεννήσεις ζωντανών παγκοσμίως, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας.
Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή στις Ηνωμένες Πολιτείες
Αν και το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνά εμφανιζόμενη γενετική χρωμοσωμική διαταραχή, ο τρόπος με τον οποίο εμφανίζεται η κατάσταση σε κάθε άτομο θα διαφέρει.
Μερικοί άνθρωποι θα έχουν ήπια έως μέτρια διανοητικά και αναπτυξιακά προβλήματα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν πιο σοβαρές επιπλοκές.
Το ίδιο ισχύει και για την υγεία, όπου ορισμένα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να είναι υγιή, ενώ άλλα μπορεί να έχουν μια ποικιλία επιπλοκών που σχετίζονται με την υγεία, όπως καρδιακά ελαττώματα.
Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Down
Ενώ η κατάσταση μπορεί να θεωρηθεί ως ένα μοναδικό σύνδρομο, υπάρχουν στην πραγματικότητα τρεις διαφορετικοί τύποι.
Η τρισωμία 21, ή η μη διάσπαση, είναι η πιο συνηθισμένη. Αντιπροσωπεύει το 95 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων.
Οι άλλοι δύο τύποι ονομάζονται μετατόπιση και μωσαϊκό. Ανεξάρτητα από τον τύπο που έχει ένα άτομο, κάθε άτομο με σύνδρομο Down έχει ένα επιπλέον ζευγάρι χρωμοσώματος 21.
Τα μωρά κάθε φυλής μπορεί να έχουν σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down δεν εμφανίζεται σε έναν αγώνα περισσότερο από έναν άλλο.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ωστόσο, τα μαύρα ή αφροαμερικάνικα βρέφη με σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερες πιθανότητες επιβίωσης πέρα από το πρώτο έτος της ζωής τους σε σύγκριση με τα λευκά βρέφη με την πάθηση, σύμφωνα με το CDC. Οι λόγοι για τους οποίους δεν είναι σαφείς.
Αιτίες
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα
Ο πυρήνας ενός τυπικού κυττάρου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή 46 συνολικά χρωμοσώματα. Κάθε ένα από αυτά τα χρωμοσώματα καθορίζει κάτι για εσάς, από το χρώμα των μαλλιών σας έως το φύλο σας.
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο ή μερικό αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.
Η μητρική ηλικία είναι ο μόνος συγκεκριμένος παράγοντας κινδύνου για το σύνδρομο Down
Ογδόντα τοις εκατό των παιδιών με τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down μωσαϊκού γεννιούνται από μητέρες ηλικίας κάτω των 35 ετών. Οι νεότερες γυναίκες έχουν μωρά πιο συχνά, έτσι ο αριθμός των μωρών με σύνδρομο Down είναι υψηλότερος σε αυτήν την ομάδα.
Ωστόσο, οι μητέρες που είναι μεγαλύτερες από 35 είναι πιο πιθανό να έχουν ένα μωρό που επηρεάζεται από την πάθηση.
Σύμφωνα με την National Down Syndrome Society, μια 35χρονη γυναίκα έχει περίπου 1 στις 350 πιθανότητες να συλλάβει ένα παιδί με σύνδρομο Down. Αυτή η πιθανότητα αυξάνεται σταδιακά σε 1 στα 100 από την ηλικία των 40 και περίπου 1 στα 30 από την ηλικία των 45 ετών.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, αλλά δεν είναι κληρονομικό
Ούτε η τρισωμία 21 ούτε το μωσαϊκό κληρονομούνται από έναν γονέα. Αυτές οι περιπτώσεις συνδρόμου Down είναι το αποτέλεσμα ενός τυχαίου συμβάντος διαίρεσης κυττάρων κατά την ανάπτυξη του μωρού.
Ωστόσο, το ένα τρίτο των περιπτώσεων μετατόπισης είναι κληρονομικό, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 1% όλων των περιπτώσεων συνδρόμου Down. Αυτό σημαίνει ότι το γενετικό υλικό που μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομο Down μεταφέρεται από γονέα σε παιδί.
Και οι δύο γονείς μπορούν να είναι φορείς των γονιδίων του συνδρόμου μετατόπισης Down χωρίς να εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα του συνδρόμου Down.
Οι γυναίκες που είχαν ένα παιδί με σύνδρομο Down έχουν αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσουν άλλο παιδί με την πάθηση
Εάν μια γυναίκα έχει ένα παιδί με την πάθηση, ο κίνδυνος να αποκτήσει δεύτερο παιδί με το σύνδρομο είναι περίπου 1 στα 100 έως την ηλικία των 40 ετών.
Ο κίνδυνος να αποκτήσετε ένα δεύτερο παιδί με τον τύπο μετατόπισης του συνδρόμου Down είναι περίπου 10 έως 15 τοις εκατό εάν η μητέρα φέρει τα γονίδια. Εάν ο πατέρας είναι ο φορέας, ο κίνδυνος είναι περίπου 3 τοις εκατό.
Ζώντας με σύνδρομο Down
Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μια ποικιλία επιπλοκών
Βρέφη με σύνδρομο Down που είχαν επίσης συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια βρέθηκαν να είναι πέντε φορές πιο πιθανό να πεθάνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής σε σύγκριση με βρέφη με σύνδρομο Down που δεν είχαν καρδιακό ελάττωμα.
Ομοίως, ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα είναι ένας από τους μεγαλύτερους προγνωστικούς παράγοντες θανάτου πριν από την ηλικία των 20 ετών. Ωστόσο, οι νέες εξελίξεις στη χειρουργική επέμβαση καρδιών βοηθούν τα άτομα με την πάθηση να ζήσουν περισσότερο.
Σε σύγκριση με τα παιδιά χωρίς σύνδρομο Down, τα παιδιά με σύνδρομο Down διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο επιπλοκών που περιλαμβάνουν απώλεια ακοής - έως και 75% μπορεί να επηρεαστούν - και ασθένειες των ματιών, όπως ο καταρράκτης - έως και 60 τοις εκατό.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down δεν είναι τα ίδια για κάθε άτομο
Το σύνδρομο Down προκαλεί πολλά διαφορετικά χαρακτηριστικά, όπως:
- ένα μικρό ανάστημα
- προς τα πάνω κεκλιμένα μάτια
- μια πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης
- κοντός λαιμός
Ωστόσο, κάθε άτομο θα έχει διαφορετικούς βαθμούς των χαρακτηριστικών και ορισμένα από τα χαρακτηριστικά ενδέχεται να μην εμφανίζονται καθόλου.
Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να εργαστούν, αλλά συχνά έχουν δουλειές που δεν αξιοποιούν τις δεξιότητές τους
Σύμφωνα με μια εθνική έρευνα το 2015, μόνο το 57 τοις εκατό των ενηλίκων με σύνδρομο Down απασχολούνταν και μόνο το 3 τοις εκατό ήταν μισθωτοί πλήρους απασχόλησης.
Περισσότερο από το 25% των ερωτηθέντων ήταν εθελοντές, σχεδόν το 3% ήταν αυτοαπασχολούμενοι και το 30% ήταν άνεργοι.
Επιπλέον, το υψηλότερο ποσοστό εργαζομένων στη βιομηχανία εστιατορίων ή τροφίμων και στις υπηρεσίες καθαριότητας και καθαρισμού, παρόλο που η μεγάλη πλειοψηφία των ενηλίκων ανέφερε ότι χρησιμοποιούν υπολογιστές.
Φροντίδα για κάποιον με σύνδρομο Down
Ο αριθμός των βρεφών που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down που πέθαναν πριν από τα πρώτα τους γενέθλια μειώνεται <
Από το 1979 έως το 2003, το ποσοστό θανάτου για ένα άτομο που γεννήθηκε με σύνδρομο Down κατά το πρώτο έτος της ζωής του μειώθηκε κατά περίπου 41 τοις εκατό.
Αυτό σημαίνει ότι μόνο περίπου το 5 τοις εκατό των μωρών που γεννιούνται με σύνδρομο Down θα πεθάνουν μέχρι την ηλικία 1.
Η μέση ηλικία επιβίωσης συνεχίζει να αυξάνεται
Στα τέλη του 20ου αιώνα, τα παιδιά με σύνδρομο Down σπάνια έζησαν τα τελευταία 9 χρόνια. Τώρα, χάρη στις εξελίξεις στη θεραπεία, η πλειονότητα των ατόμων με την πάθηση θα ζήσουν έως την ηλικία των 60 ετών. Κάποιοι μπορεί να ζήσουν ακόμα περισσότερο.
Η έγκαιρη παρέμβαση είναι ζωτικής σημασίας
Ενώ το σύνδρομο Down δεν μπορεί να θεραπευτεί, οι δεξιότητες θεραπείας και διδασκαλίας μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του παιδιού - και τελικά του ενήλικα -.
Τα προγράμματα θεραπείας περιλαμβάνουν συχνά φυσικές, ομιλίες και επαγγελματικές θεραπείες, μαθήματα δεξιοτήτων ζωής και εκπαιδευτικές ευκαιρίες. Πολλά σχολεία και ιδρύματα προσφέρουν εξαιρετικά εξειδικευμένα μαθήματα και προγράμματα για παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Down.
Οι μισοί από τους μεγαλύτερους ενήλικες με σύνδρομο Down θα αναπτύξουν απώλεια μνήμης
Τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν να είναι πολύ μεγαλύτερα, αλλά καθώς μεγαλώνουν, δεν είναι ασυνήθιστο να αναπτύξουν προβλήματα σκέψης και μνήμης.
Σύμφωνα με το Σύνδρομο Down's Syndrome, στα 50 τους, περίπου τα μισά άτομα με σύνδρομο Down θα παρουσιάζουν στοιχεία απώλειας μνήμης και άλλων προβλημάτων - όπως απώλεια δεξιοτήτων - που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Πάρε μακριά
Ενώ το σύνδρομο Down παραμένει η πιο κοινή χρωμοσωμική διαταραχή με την οποία γεννιούνται παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες σήμερα, το μέλλον γίνεται πιο φωτεινό για αυτά.
Τα άτομα με την πάθηση ευημερούν και η διάρκεια ζωής τους αυξάνεται χάρη στη βελτίωση των θεραπειών και των θεραπειών.
Επιπλέον, η αύξηση της κατανόησης των προληπτικών μέτρων και των επιπλοκών που σχετίζονται με την πάθηση επιτρέπει στους φροντιστές, τους εκπαιδευτικούς και τους γιατρούς να προβλέψουν και να σχεδιάσουν για ένα μεγαλύτερο μέλλον.
Ο Τζον Τόμας είναι δημοσιογράφος και στρατηγικός μέσων ενημέρωσης που εδρεύει στο Σαν Φρανσίσκο. Όταν δεν ονειρεύεται νέα μέρη για επίσκεψη και φωτογράφιση, μπορεί να βρεθεί γύρω από το Bay Area που αγωνίζεται να σπάσει το τυφλό Τζακ Ράσελ τεριέ της ή να φαίνεται χαμένη επειδή επιμένει να περπατά παντού. Ο Jen είναι επίσης ένας ανταγωνιστικός παίκτης Ultimate Frisbee, ένας αξιοπρεπής ροκ ορειβάτης, ένας χαμένος δρομέας και ένας επίδοξος εναέριος ερμηνευτής.
