Μπορείτε να κληρονομήσετε τη ρευματοειδή αρθρίτιδα;

Σχετικά με τη ρευματοειδή αρθρίτιδα

Η ρευματοειδής αρθρίτιδα (RA) είναι μια αυτοάνοση ασθένεια που προκαλεί στο σώμα σας να προσβάλει κατά λάθος τις μεμβράνες που ευθυγραμμίζουν τις αρθρώσεις σας. Αυτό προκαλεί φλεγμονή και πόνο, καθώς και πιθανή βλάβη σε άλλα συστήματα του σώματος, όπως:

• μάτια
• πνεύμονες
• καρδιά
• αιμοφόρα αγγεία

Η RA είναι μια χρόνια ασθένεια. Τα άτομα με RA παρουσιάζουν περιόδους έντονης δραστηριότητας της νόσου που ονομάζονται εξάρσεις. Μερικοί άνθρωποι βιώνουν περιόδους ύφεσης όταν τα συμπτώματα μειώνονται σημαντικά ή εξαφανίζονται.

Το Αμερικανικό Κολλέγιο Ρευματολογίας εκτιμά ότι 1,3 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν ΡΑ.

Η ακριβής αιτία της ελαττωματικής απόκρισης του ανοσοποιητικού συστήματος είναι ασαφής. Όπως και με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, οι ερευνητές πιστεύουν ότι ορισμένα γονίδια μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης RA. Αλλά επίσης δεν θεωρούν την RA κληρονομική διαταραχή.

Αυτό σημαίνει ότι ένας γενετιστής δεν μπορεί να υπολογίσει τις πιθανότητές σας για RA βάσει του οικογενειακού σας ιστορικού. Επίσης, άλλοι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν αυτήν την ανώμαλη αυτοάνοση απόκριση, όπως:

• ιούς ή βακτήρια
• συναισθηματικό στρες
• σωματικό τραύμα
• ορισμένες ορμόνες
• κάπνισμα

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη σχέση μεταξύ της γενετικής και των αιτιών της ΡΑ.

Πώς παίζει η γενετική στην RA;

Το ανοσοποιητικό σας σύστημα σας προστατεύει επιτίθεται σε ξένες ουσίες - όπως βακτήρια και ιούς - που εισβάλλουν στο σώμα. Μερικές φορές το ανοσοποιητικό σύστημα ξεγελάται σε επιθέσεις σε υγιή μέρη του σώματός σας.

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει ορισμένα από τα γονίδια που ελέγχουν τις ανοσολογικές αντιδράσεις. Η κατοχή αυτών των γονιδίων αυξάνει τον κίνδυνο για ΡΑ. Ωστόσο, δεν έχουν όλοι όσοι έχουν RA αυτά τα γονίδια και δεν έχουν όλοι RA με αυτά τα γονίδια.

Μερικά από αυτά τα γονίδια περιλαμβάνουν:

• HLA. Η γονιδιακή τοποθεσία HLA είναι υπεύθυνη για τη διάκριση μεταξύ των πρωτεϊνών του σώματός σας και των πρωτεϊνών του μολυσματικού οργανισμού. Ένα άτομο με γενετικό δείκτη HLA είναι πέντε φορές πιο πιθανό να αναπτύξει ρευματοειδή αρθρίτιδα από εκείνο που δεν έχει αυτόν τον δείκτη. Αυτό το γονίδιο είναι ένας από τους σημαντικότερους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για RA.
• STAT4. Αυτό το γονίδιο παίζει ρόλο στη ρύθμιση και ενεργοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος.
• TRAF1 και C5. Αυτό το γονίδιο έχει ρόλο στην πρόκληση χρόνιας φλεγμονής.
• PTPN22. Αυτό το γονίδιο σχετίζεται με την έναρξη της ΡΑ και την πρόοδο της νόσου.

Μερικά από τα γονίδια που πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνα για την RA εμπλέκονται επίσης σε άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, όπως ο διαβήτης τύπου 1 και η σκλήρυνση κατά πλάκας. Αυτό μπορεί να είναι γιατί μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν περισσότερες από μία αυτοάνοσες ασθένειες.

Τι σημαίνει εάν το μέλος της οικογένειάς σας έχει RA;

Μία μελέτη ανέφερε ότι οι συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ατόμου με ΡΑ είναι τρεις φορές πιο πιθανό να αναπτύξουν την κατάσταση από τους συγγενείς πρώτου βαθμού των ατόμων που δεν έχουν RA.

Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς, τα αδέλφια και τα παιδιά κάποιου με ΡΑ διατρέχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ΡΑ.Αυτός ο κίνδυνος δεν περιλαμβάνει διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Μια άλλη μελέτη υπολόγισε ότι οι γενετικοί παράγοντες αποδίδουν στο 53 έως 68 τοις εκατό των αιτιών της ΡΑ. Οι ερευνητές υπολόγισαν αυτήν την εκτίμηση παρατηρώντας τα δίδυμα. Τα ίδια δίδυμα έχουν ακριβώς τα ίδια γονίδια.

Περίπου το 15% των ίδιων διδύμων είναι πιθανό να αναπτύξουν RA. Στα αδέλφια δίδυμα, που έχουν διαφορετικά γονίδια όπως άλλα αδέλφια, ο αριθμός είναι 4 τοις εκατό.

Φύλο, ηλικία και εθνοτικές ομάδες

Η RA μπορεί να βρεθεί σε κάθε φύλο, ηλικία και εθνοτική ομάδα, αλλά εκτιμάται ότι το 70% των ατόμων με RA είναι γυναίκες. Αυτές οι γυναίκες με ΡΑ συνήθως διαγιγνώσκονται μεταξύ 30 και 60 ετών. Οι ερευνητές αποδίδουν αυτόν τον αριθμό σε γυναικείες ορμόνες που μπορεί να συμβάλουν στην ανάπτυξη της ΡΑ.

Οι άνδρες συνήθως διαγιγνώσκονται αργότερα και ο συνολικός κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία.

Κίνδυνος εγκυμοσύνης και RA

Μια μελέτη του 2014 που παρουσιάστηκε στην Αμερικανική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής διαπίστωσε ότι οι γυναίκες που έφεραν μωρά με γονίδια που είναι γνωστό ότι συμβάλλουν στην RA ήταν πιθανότερο να έχουν RA. Παραδείγματα περιλαμβάνουν μωρά που γεννιούνται με το γονίδιο HLA-DRB1.

Αυτό συμβαίνει επειδή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένα εμβρυϊκά κύτταρα παραμένουν στο σώμα της μητέρας. Έχοντας παραμείνει κύτταρα με DNA είναι γνωστό ως μικροχημισμός.

Αυτά τα κύτταρα έχουν τη δυνατότητα να αλλάξουν τα υπάρχοντα γονίδια στο σώμα μιας γυναίκας. Αυτό μπορεί επίσης να είναι ένας λόγος για τον οποίο οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να έχουν RA από τους άνδρες.

Παράγοντες κινδύνου περιβάλλοντος και συμπεριφοράς

Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και οι παράγοντες κινδύνου συμπεριφοράς παίζουν επίσης τεράστιο ρόλο στις πιθανότητές σας να αναπτύξετε RA. Οι καπνιστές τείνουν επίσης να εμφανίζουν πιο σοβαρά συμπτώματα RA.

Άλλοι πιθανοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν τη χρήση αντισυλληπτικών από το στόμα ή θεραπεία αντικατάστασης ορμονών. Μπορεί να υπάρχει σχέση μεταξύ ενός ανώμαλου ιστορικού της εμμήνου ρύσεως και της RA. Οι γυναίκες που έχουν γεννήσει ή θηλάσει μπορεί να έχουν ελαφρώς μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης RA.

Επιπλέον παραδείγματα περιβαλλοντικών παραγόντων και παραγόντων κινδύνου συμπεριφοράς που θα μπορούσαν να συμβάλουν στην RA περιλαμβάνουν:

• έκθεση σε ατμοσφαιρική ρύπανση
• έκθεση σε εντομοκτόνα
• ευσαρκία
• επαγγελματική έκθεση σε ορυκτέλαιο και / ή διοξείδιο του πυριτίου
• απάντηση στο τραύμα, συμπεριλαμβανομένου του σωματικού ή συναισθηματικού στρες

Μερικοί από αυτούς είναι τροποποιήσιμοι παράγοντες κινδύνου που μπορείτε να αλλάξετε ή να διαχειριστείτε με τον τρόπο ζωής σας. Η διακοπή του καπνίσματος, η απώλεια βάρους και η μείωση του στρες στη ζωή σας θα μπορούσαν επίσης να μειώσουν τον κίνδυνο για ΡΑ.

Λοιπόν, είναι RA κληρονομική;

Ενώ η RA δεν είναι κληρονομική, η γενετική σας μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητές σας να αναπτύξετε αυτήν την αυτοάνοση διαταραχή. Οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει έναν αριθμό γενετικών δεικτών που αυξάνουν αυτόν τον κίνδυνο.

Αυτά τα γονίδια σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα, τη χρόνια φλεγμονή και ειδικότερα με την RA. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν αναπτύσσουν RA κάθε άτομο με αυτούς τους δείκτες. Δεν έχουν όλοι οι δείκτες RA.

Αυτό υποδηλώνει ότι η ανάπτυξη RA μπορεί να οφείλεται σε συνδυασμό γενετικής προδιάθεσης, ορμονικών και περιβαλλοντικών εκθέσεων.

Ακόμα περισσότερα να βρείτε

Οι ερευνητές έχουν βρει μόνο τους μισούς γενετικούς δείκτες που αυξάνουν τον κίνδυνο για ΡΑ. Τα περισσότερα από τα ακριβή γονίδια είναι άγνωστα, εκτός από τα HLA και PTPN22.