Η οξεία ηπατική πορφυρία (AHP) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με σοβαρό κοιλιακό άλγος και προβλήματα με το κεντρικό νευρικό σύστημα.
Αυτές οι διαταραχές χαρακτηρίζονται από προβλήματα δημιουργίας μιας ουσίας που ονομάζεται αίμη. Το Heme αποτελείται από χημικές ουσίες που ονομάζονται πορφυρίνη, οι οποίες συνδέονται με σίδηρο.
Σε άτομα με πορφυρία, το σώμα στερείται ορισμένων ενζύμων που απαιτούνται για την ολοκλήρωση αυτής της διαδικασίας παραγωγής αίμης. Η συσσώρευση πορφυρίνης σε ιστούς και αίμα μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα.
Είναι μια περίπλοκη διαταραχή, αλλά υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας.
Υπάρχουν επίσης κλινικές δοκιμές για πιθανές νέες θεραπείες στις οποίες θα μπορούσατε να συμμετάσχετε.
Μάθετε για όλες τις επιλογές σας, ώστε να γνωρίζετε τις τελευταίες θεραπείες για το AHP.
Ενέσεις αιμίνης
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να μην παίρνετε αρκετή αίμη για να κάνετε αιμοσφαιρίνη και να μεταφέρετε ερυθρά αιμοσφαίρια σε όλο το σώμα σας.
Το Hemin είναι μια συνθετική μορφή αίμης που ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να ενέσει στο σώμα σας εάν παράγει πάρα πολλές πορφυρίνες.
Οι ενέσεις αιμίνης μπορούν να ενισχύσουν την αιμοσφαιρίνη. Οι ενέσεις μπορούν επίσης να αυξήσουν τη μυοσφαιρίνη, η οποία βοηθά στη διατήρηση της καρδιάς και του νευρικού συστήματος.
Ενδοφλέβια αιμίνη
Το Hemin είναι επίσης διαθέσιμο για χορήγηση μέσω ενδοφλέβιας (IV) γραμμής. Αυτή η θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως σε νοσοκομείο μετά από επίθεση AHP.
Σύμφωνα με το περιοδικό Clinical Advances in Αιματολογία και Ογκολογία, οι ασθενείς στο νοσοκομείο λαμβάνουν έως και 4 χιλιοστόγραμμα ανά χιλιόγραμμο σωματικού βάρους για 3 έως 4 ημέρες.
Η ενδοφλέβια αιμίνη μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ως προληπτικό μέτρο μία έως τέσσερις φορές το μήνα. Ο αιματολόγος σας μπορεί να παρέχει το IV στο γραφείο του.
Ενδοφλέβια γλυκόζη
Η λήψη αρκετών υδατανθράκων βοηθά στη διασφάλιση της λειτουργίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Εάν έχετε χαμηλή γλυκόζη, ένα φυσικό συστατικό στους υδατάνθρακες, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να λάβετε γλυκόζη ενδοφλεβίως.
Ηπιότερες περιπτώσεις χαμηλής γλυκόζης στο αίμα μπορεί να επιλυθούν με τη λήψη χαπιών σακχάρου.
Φλεβοτομία
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι θεραπείες με αιμίνη μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα σιδήρου. Η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να προκαλέσει επιθέσεις.
Στην περίπτωση του AHP, μια φλεβοτομία χρησιμοποιείται για την απομάκρυνση του υπερβολικού σιδήρου. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την εξαγωγή του αίματός σας για την αφαίρεση επιβλαβών στοιχείων.
Ο γιατρός σας θα πρέπει να παρακολουθεί τα επίπεδα σιδήρου σας με εξετάσεις αίματος για να βεβαιωθεί ότι δεν είναι πολύ υψηλά.
Θεραπείες γονιδίων
Μια γονιδιακή θεραπεία που ονομάζεται givosiran εγκρίθηκε από την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) τον Νοέμβριο του 2019.
Με την ένεση, το givosiran βρέθηκε να έχει μειώσει τον ρυθμό παραγωγής τοξικών υποπροϊόντων στο ήπαρ. Αυτό οδήγησε σε λιγότερες επιθέσεις AHP που απαιτούν νοσηλεία ή επείγουσες επισκέψεις υγειονομικής περίθαλψης.
Αγωνιστές ορμονών που απελευθερώνουν γοναδοτροπίνη
Οι διακυμάνσεις των ορμονών είναι συνηθισμένοι ενεργοποιητές AHP σε άτομα με έμμηνο κύκλο. Παρόλο που οι διακυμάνσεις των ορμονών είναι αναπόφευκτες, ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν εάν διαπιστώσετε ότι η περίοδος σας προκαλεί συχνά προσβολές AHP.
Η τροποποιημένη ισορροπία των ορμονών του φύλου, ιδιαίτερα η αυξημένη προγεστερόνη, σχετίζεται με επιθέσεις AHP. Οι επιθέσεις στις γυναίκες είναι πιο συχνές στην ωχρινή φάση του εμμηνορροϊκού κύκλου. Η ωχρινική φάση εμφανίζεται μετά την ωορρηξία και πριν από την εμμηνόρροια.
Οι αγωνιστές ορμονών που απελευθερώνουν γοναδοτροπίνη μπορούν να βοηθήσουν σε αυτήν την περίπτωση. Ένα παράδειγμα είναι η οξική λευπρολίδη φαρμάκου (Lupron Depot).
Αποφυγή ενεργοποιήσεων
Εκτός από τη θεραπεία των επιθέσεων AHP με αιμίνη, γλυκόζη, θεραπείες γονιδίων και άλλες μεθόδους, ο γιατρός σας θα σας προτείνει να αποφύγετε την ενεργοποίηση ως μέρος του σχεδίου θεραπείας σας.
Οι συνήθεις ενεργοποιήσεις περιλαμβάνουν:
- κατανάλωση αλκοόλ
- δίαιτες χαμηλών θερμίδων ή νηστεία
- υπερβολική πρωτεΐνη στη διατροφή
- υπερβολικός σίδηρος από συμπληρώματα και τρόφιμα
- φάρμακα ορμονών
- ορισμένα αντιβιοτικά
- λοιμώξεις
- κάπνισμα
- στρες
- έκθεση στον ήλιο
Νοσηλεία σε νοσοκομείο
Η νοσηλεία είναι η τελευταία λύση για σοβαρά συμπτώματα AHP. Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει νοσηλεία εάν εμφανίσετε συμπτώματα όπως:
- δυσκολίες στην αναπνοή
- αφυδάτωση
- υψηλή πίεση του αίματος
- επιληπτικές κρίσεις
- σοβαρός πόνος
- εμετος
Στο νοσοκομείο, ο γιατρός σας θα αντιμετωπίσει αυτά τα συμπτώματα και θα σας παρακολουθεί για επιπλοκές, όπως ηπατική βλάβη και νεφρική ανεπάρκεια. Οι επαναλαμβανόμενες επιθέσεις AHP μπορεί να οδηγήσουν σε χρόνιο πόνο με την πάροδο του χρόνου.
Διερεύνηση κλινικών δοκιμών
Χάρη στα προληπτικά μέτρα και τις γρήγορες θεραπείες για σχετικές επιθέσεις, οι προοπτικές για το AHP έχουν βελτιωθεί τις τελευταίες δεκαετίες. Ωστόσο, υπάρχουν πολλά που δεν γνωρίζουμε για τη διαταραχή.
Επιπλοκές όπως οι ασθένειες του ήπατος και των νεφρών είναι πιθανές και μπορούν να οδηγήσουν σε μικρότερο προσδόκιμο ζωής και μειωμένη ποιότητα ζωής.
Όσον αφορά το πρόγραμμα θεραπείας σας, εξετάστε το ενδεχόμενο να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με κλινικές δοκιμές για θεραπείες AHP στην περιοχή σας.
Ως συμμετέχων, μπορεί να είστε σε θέση να δοκιμάσετε επερχόμενες θεραπείες που μπορεί να βοηθήσουν την κατάστασή σας. Σε ευρύτερη κλίμακα, θα μπορούσατε να βοηθήσετε και άλλα άτομα με AHP.
Αυτές οι δοκιμές μπορεί να παρέχουν δωρεάν θεραπεία, καθώς και αποζημίωση.
Μπορείτε να μάθετε περισσότερα μέσω του ClinicalTrials.gov.
