Η αταξία του Friedreich είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια αίσθησης στα χέρια και τα πόδια και μειωμένη ομιλία. Είναι επίσης γνωστό ως εκφυλισμός σπινοεγκεφαλικών.
«Αταξία» σημαίνει έλλειψη τάξης. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αταξίας με διάφορες αιτίες. Η ασθένεια προκαλεί βλάβη σε μέρη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά σας.
Η αταξία του Friedreich επηρεάζει περίπου 1 στα 40.000 άτομα. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την αταξία του Friedreich, υπάρχουν πολλές διαθέσιμες θεραπείες για να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε τα συμπτώματα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich;
Η αταξία του Friedreich μπορεί να διαγνωστεί μεταξύ της ηλικίας 2 και των 50 ετών ενός ατόμου, αλλά συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών 10 και 15.
Η δυσκολία με το περπάτημα είναι το πιο κοινό αρχικό σύμπτωμα της πάθησης. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- η όραση αλλάζει
- απώλεια ακοής
- αδύναμοι μύες
- έλλειψη αντανακλαστικών στα πόδια σας
- κακός συντονισμός ή έλλειψη συντονισμού
- προβλήματα ομιλίας
- ακούσιες κινήσεις των ματιών
- παραμορφώσεις των ποδιών, όπως το πόδι
- δυσκολία στην ανίχνευση δονήσεων στα πόδια και τα πόδια σας
Πολλοί άνθρωποι με αυτήν την πάθηση έχουν επίσης κάποια μορφή καρδιακής νόσου. Περίπου το 75% των ατόμων με αταξία του Friedreich έχουν καρδιακές ανωμαλίες. Ο πιο κοινός τύπος είναι η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, μια πάχυνση του καρδιακού μυός.
Τα συμπτώματα της καρδιακής νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν αίσθημα παλμών της καρδιάς, πόνο στο στήθος, ζάλη, ζάλη ή δύσπνοια. Η αταξία του Friedreich σχετίζεται επίσης με μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη.
Τι προκαλεί την αταξία του Friedreich;
Η αταξία του Friedreich είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται και από τους δύο γονείς από αυτό που ονομάζεται «αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάδοση». Η ασθένεια συνδέεται με ένα γονίδιο που ονομάζεται FXN. Κανονικά αυτό το γονίδιο θα αναγκάσει το σώμα σας να παράγει έως και 33 αντίγραφα μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας DNA.
Σε άτομα με αταξία του Friedreich, αυτή η ακολουθία μπορεί να επαναληφθεί 66 έως πάνω από 1.000 φορές, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ για τη Γενετική Αναφορά στο σπίτι.
Όταν η παραγωγή αυτής της ακολουθίας DNA περιστρέφεται εκτός ελέγχου, μπορεί να προκληθεί σοβαρή βλάβη στην παρεγκεφαλίδα και στον νωτιαίο μυελό.
Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της αταξίας του Friedreich διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να κληρονομήσουν αυτήν την ασθένεια. Εάν το ελαττωματικό γονίδιο μεταβιβάζεται μόνο από έναν γονέα, το άτομο γίνεται φορέας της νόσου, αλλά συνήθως δεν εμφανίζει συμπτώματα αυτής.
Πώς διαγιγνώσκεται η αταξία του Friedreich;
Ο γιατρός σας θα εξετάσει το ιατρικό σας ιστορικό και θα πραγματοποιήσει πλήρη φυσική εξέταση. Αυτό θα περιλαμβάνει μια λεπτομερή νευρομυϊκή εξέταση.
Η εξέταση θα επικεντρωθεί στον έλεγχο προβλημάτων με το νευρικό σας σύστημα. Τα σημάδια βλάβης περιλαμβάνουν κακή ισορροπία, έλλειψη αντανακλαστικών και έλλειψη αίσθησης στα χέρια και τα πόδια σας που μπορεί να εξαπλωθούν σε άλλα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των αρθρώσεων.
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία. Αυτές οι εξετάσεις παρέχουν εικόνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού που βοηθούν στον αποκλεισμό άλλων νευρολογικών καταστάσεων. Μπορεί επίσης να έχετε τακτική ακτινογραφία του κεφαλιού, της σπονδυλικής στήλης και του στήθους σας.
Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να δείξουν εάν έχετε το ελαττωματικό γονίδιο φραταξίνης που προκαλεί την αταξία του Friedreich.
Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να διατάξει την ηλεκτρομυογραφία για να μετρήσει την ηλεκτρική δραστηριότητα στα μυϊκά σας κύτταρα. Μια μελέτη αγωγιμότητας νεύρων μπορεί να γίνει για να δείτε πόσο γρήγορα τα νεύρα σας στέλνουν παλμούς.
Ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να κάνετε οφθαλμολογική εξέταση για να ελέγξετε το οπτικό σας νεύρο για σημάδια βλάβης. Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει ηχοκαρδιογραφήματα και ηλεκτροκαρδιογραφήματα για τη διάγνωση καρδιακών παθήσεων.
Πώς αντιμετωπίζεται η αταξία του Friedreich;
Η αταξία του Friedreich δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ο γιατρός σας θα αντιμετωπίσει τις υποκείμενες καταστάσεις και τα συμπτώματα. Η φυσικοθεραπεία και η λογοθεραπεία μπορούν να σας βοηθήσουν να λειτουργήσετε. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε βοηθήματα πεζοπορίας για να σας βοηθήσουμε να μετακινηθείτε.
Τα στηρίγματα και άλλες ορθοπεδικές συσκευές ή χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητες εάν αναπτύξετε καμπύλη σπονδυλική στήλη ή προβλήματα με τα πόδια σας. Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων και διαβήτη.
Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για την αταξία του Friedreich;
Με την πάροδο του χρόνου, η αταξία του Friedreich χειροτερεύει. Περίπου 15 έως 20 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων, πολλά άτομα με αταξία του Friedreich πρέπει να βασίζονται σε αναπηρικό καροτσάκι. Εκείνοι που έχουν προχωρήσει αταξία μπορεί να μην είναι σε θέση να περάσουν καθόλου.
Οι καρδιακές παθήσεις είναι η κύρια αιτία θανάτου μεταξύ ατόμων με αταξία του Friedreich. Συνήθως γίνεται θανατηφόρα από την αρχή της ενηλικίωσης. Τα άτομα με ήπια συμπτώματα αταξίας γενικά ζουν περισσότερο.
Η αταξία του Friedreich αργά, η οποία εμφανίζεται όταν η διαταραχή εμφανίζεται σε ηλικία 25 ετών και άνω, τείνει να είναι ηπιότερη και χαρακτηρίζεται από βραδύτερη πτώση.
Η αταξία του Friedreich οδηγεί σε διαβήτη σε περίπου 10 τοις εκατό των ατόμων που το έχουν. Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, σκολίωση και δυσκολία πέψης υδατανθράκων.
Μπορεί να προληφθεί η αταξία του Friedreich;
Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η αταξία του Φρίντριχ. Δεδομένου ότι η πάθηση κληρονομείται, συνιστάται η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος εάν έχετε την ασθένεια και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά.
Ένας σύμβουλος μπορεί να σας δώσει μια εκτίμηση για τις πιθανότητες του παιδιού σας να έχει την ασθένεια ή να μεταφέρει το γονίδιο χωρίς να εμφανίσει συμπτώματα.
