Η JDRF ξεκίνησε ένα πρώτο του είδους πρόγραμμα που στοχεύει στην έγκαιρη ανίχνευση του διαβήτη τύπου 1 (T1D), το οποίο βασίζεται σε ένα εύχρηστο κιτ δοκιμής στο σπίτι.
Ονομάζεται T1Detect και αναπτύχθηκε από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Bay Area Enable Biosciences, αυτό το νέο κιτ προσωπικής δοκιμής αναζητά συγκεκριμένα αυτοαντισώματα στο αίμα που είναι οι πιο σημαντικοί δείκτες για το T1D.
Δεδομένου ότι οι περισσότερες διαγνώσεις T1D είναι δραματικές υποθέσεις που προσγειώνουν πολλά παιδιά και ενήλικες στο νοσοκομείο - μερικές φορές με εμπειρίες κοντά στο θάνατο - και η μεγάλη πλειονότητα των νεοδιαγνωσθέντων δεν έχουν καμία προειδοποίηση ή οικογενειακό ιστορικό αυτής της χρόνιας κατάστασης, ένα κιτ δοκιμής όπως αυτό θα μπορούσε να είναι εναλλάκτης παιχνιδιών.
Για παράδειγμα, ο Tom Webb στη Νότια Καρολίνα θυμάται έντονα τον εφιάλτη της διάγνωσής του με T1D όταν ήταν 7 ετών, καθώς η οικογένειά του μετακόμισε σε διαφορετική κατάσταση.
Χωρίς κανένα ιστορικό διαβήτη στην οικογένεια, τα συμπτώματα ταχείας εμφάνισης φάνηκαν να έρχονται από το πουθενά: συνεχώς χρειάζεται να χρησιμοποιούν το μπάνιο και η υπερβολική δίψα και μια συντριπτική αίσθηση κόπωσης. Όντας τόσο νέος και καθ 'οδόν προς μια νέα κατάσταση, ο Webb λέει ότι δεν είχε ιδέα τι συνέβαινε στο σώμα του εκείνη τη στιγμή.
«Μετακομίσαμε την Παρασκευή και πήγα στο γιατρό τη Δευτέρα. Δεν ξέρω τι ήταν το σάκχαρο στο αίμα μου, αλλά ήμουν στο DKA (κετοξέωση του διαβήτη) », θυμάται. "Είμαι τυχερός που δεν κατέληξα σε κώμα ή τίποτα."
Αν ήταν διαθέσιμος πρόωρος έλεγχος T1D, ο Webb λέει ότι η οικογένειά του θα μπορούσε να είχε κάποια ιδέα για τα προειδοποιητικά σημάδια προτού καταλήξει στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης.
Για το Webb και για πολλούς άλλους που έχουν ξαφνικά πέσει στο βαθύ τέλος της ζωής με διαβήτη, αυτό το νέο πρόγραμμα προσφέρει ελπίδα.
«Το T1Detect είναι το πρώτο και μοναδικό πρόγραμμα διαλογής που θα επιτρέψει σε έναν ευρύ πληθυσμό να γνωρίζει τον κίνδυνο εμφάνισης T1D», λέει ο Διευθύνων Σύμβουλος της JDRF, Dr. Aaron Kowalski, ο οποίος ζει με την ίδια την ασθένεια. «Αυτή η πρωτοποριακή πρωτοβουλία είναι ένα σημαντικό ορόσημο για το JDRF, διότι θα αυξήσει την ευαισθητοποίηση σχετικά με το T1D πρώιμου σταδίου, θα παρέχει πρόσβαση σε κρίσιμη εκπαίδευση και υποστήριξη για όσους βρίσκονται σε κίνδυνο και θα ανοίξει το δρόμο για να διασφαλιστεί ότι ο έλεγχος T1D θα γίνει μέρος καθολικών, κλινικών προληπτικών υπηρεσιών "
Ο πρώτος έλεγχος του είδους του
Το T1Detect είναι μια εξέταση αίματος που γίνεται με τσίμπημα δακτύλου, παρόμοια με τους παραδοσιακούς ελέγχους σακχάρου στο αίμα. Χρησιμοποιεί έναν πίνακα ανίχνευσης αυτοαντισωμάτων (ADAP), έναν από τους καλύτερους τρόπους για την ανίχνευση των πιο σημαντικών δεικτών T1D.
Ο τρόπος που λειτουργεί είναι να καταχωρίσετε τα στοιχεία σας στο διαδίκτυο και να παραγγείλετε το οικιακό κιτ από τον κατασκευαστή Enable Biosciences στην τιμή των 55 $. Η JDRF το επιδοτεί επίσης για όσους ενδέχεται να μην μπορούν να αντέξουν το πλήρες κόστος, σε τιμή έκπτωσης μόλις 10 $.
Ενεργοποιήστε την αποστολή του κιτ δοκιμής στο σπίτι μέσα σε λίγες ημέρες.
Όταν φτάσει, χρησιμοποιήστε το περιλαμβανόμενο νυστέρι για να κάνετε ένα τσίμπημα και προσθέστε το δείγμα αίματος σε πολλούς μικρούς κύκλους στην εσωκλειόμενη κάρτα πριν το στείλετε πίσω στην εταιρεία μέσω ταχυδρομείου για να επεξεργαστείτε τα αποτελέσματα.
Η ενεργοποίηση θα επιβεβαιώσει την παραλαβή μέσω email και θα ξεκινήσει την επεξεργασία του δείγματος. Τα πλήρη αποτελέσματα μπορεί να διαρκέσουν 4 έως 6 εβδομάδες, μαζί με μια πλήρη εξήγηση για το τι σημαίνουν αυτά τα αποτελέσματα και τα επόμενα βήματά σας.
Το JDRF δηλώνει στον ιστότοπό του ότι «οι επιστήμονες που χρηματοδοτούνται από το JDRF ανακάλυψαν ότι έχοντας δύο ή περισσότερα ειδικά αυτοαντισώματα - αντισώματα που κατευθύνονται προς το σώμα σας ή, στην περίπτωση του T1D, το πάγκρεας σας - σημαίνει ότι έχετε σχεδόν 100% πιθανότητα ανάπτυξης T1D. "
Δεδομένου ότι η Enable Biosciences διεξάγει τον έλεγχο και τη συλλογή των δεδομένων, θα διατηρεί τα δεδομένα για όλους τους συμμετέχοντες και διέπεται από υφιστάμενους νόμους όπως το HIPAA (Νόμος για τη φορητότητα και την υπευθυνότητα). Κάνοντας κλικ (ή αποεπιλέγοντας) ένα πλαίσιο στον ιστότοπο εγγραφής, μπορείτε να επιλέξετε ή να αποχωρήσετε για να επιτρέψετε την κοινοποίηση των αποτελεσμάτων σας στο JDRF για μελλοντική έρευνα.
«Στο μέλλον, ενδέχεται να διαθέσουμε δεδομένα που δεν έχουν ταυτοποιηθεί στα μέλη της ερευνητικής κοινότητας T1D για συγκεκριμένους σκοπούς», εξηγεί ο JDRF στο DiabetesMine.
Η JDRF συνεργάζεται επίσης με άλλες εταιρείες και ομάδες για την προώθηση και την εφαρμογή αυτού του νέου προγράμματος ελέγχου:
- Το MedIQ, μια συμβουλευτική υπηρεσία υγείας και εκπαιδευτική υπηρεσία που εδρεύει στη Βαλτιμόρη, MD, θα παρέχει εκπαίδευση σε κλινικούς ιατρούς.
- Η Nuvera Life Science Consulting στο Νιου Τζέρσεϋ θα παρέχει συμβουλές για το σχεδιασμό και τη λειτουργία του προγράμματος.
- Ο μη κερδοσκοπικός οργανισμός με έδρα την Καλιφόρνια, Beyond Type 1 (BT1), μέσω της συμμαχίας του με το JDRF, θα παρέχει κοινοτική υποστήριξη, εκπαίδευση και ευαισθητοποίηση στους ασθενείς μέσω της διαδικτυακής κοινότητας.
- Μεμονωμένοι δωρητές και εταιρικοί χορηγοί του JDRF το υποστηρίζουν επίσης, συμπεριλαμβανομένου του ιδρυτικού χορηγού Provention Bio, μιας βιοφαρμακευτικής εταιρείας με έδρα το Νιου Τζέρσεϋ που επικεντρώνεται στην υποκλοπή και την πρόληψη αυτοάνοσων ασθενειών.
Πώς σχετίζεται αυτό με το TrialNet;
Πολλοί μπορεί να είναι εξοικειωμένοι με το TrialNet, την παγκόσμια ερευνητική συνεργασία διαλογής T1D που υποστηρίζει το JDRF από τις αρχές της δεκαετίας του 2000. Αυτό το πρόγραμμα απευθύνεται σε οικογένειες στις οποίες ένα ή περισσότερα μέλη έχουν διαγνωστεί με T1D και διερευνά τις πιθανές κληρονομικές συνδέσεις.
Αυτή η νέα πρωτοβουλία, από την άλλη πλευρά, διευρύνει τη δυνατότητα έγκαιρης εξέτασης σε όσους δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό T1D.
«Η μεγαλύτερη διαφορά μεταξύ των προγραμμάτων είναι ότι το πρόγραμμα JDRF T1Detect δεν έχει απαιτήσεις επιλεξιμότητας ή περιορισμούς ηλικίας», δήλωσε εκπρόσωπος της JDRF στο DiabetesMine.
Οι απαιτήσεις καταλληλότητας του TrialNet περιορίζουν τη συμμετοχή σε άτομα με συγγενή με T1D: ηλικίες 2,5 έως 45 ετών για άτομα με γονέα, παιδί ή αδελφό που έχουν ήδη διαγνωστεί και ηλικίες 2,5 έως 20 ετών για μια διευρυμένη λίστα μελών της οικογένειας, συμπεριλαμβανομένων των παππούδων, των θείων / θείων και περισσότερο.
«Πρέπει να αντιμετωπίσουμε αυτό το κενό», λέει ο JDRF. «Υπάρχει μεγάλη ανάγκη να αυξηθεί ο έλεγχος για τον κίνδυνο T1D και αυτό το πρόγραμμα παρέχει ένα διαφορετικό μοντέλο για να το κάνει αυτό, σε μια κοινότητα, που προσθέτει και συμπληρώνει τα υπάρχοντα προγράμματα διαλογής, όπως το TrialNet.»
Εάν κάποιος δοκιμάσει θετικό για T1D χρησιμοποιώντας το T1Detect, θα κατευθυνθεί αμέσως για να παρακολουθήσει το TrialNet και παρόμοια προγράμματα για να εξερευνήσει κλινικές δοκιμές και άλλες προσπάθειες υποστήριξης.
Διάδοση της λέξης
Το DiabetesMine ρώτησε τόσο το JDRF όσο και το BT1 σχετικά με την ευαισθητοποίηση και την εκπαίδευση που απευθύνονται σε οικογενειακούς γιατρούς, ιατρούς πρωτοβάθμιας περίθαλψης, κοινοτικά κέντρα και σημεία χαμηλού εισοδήματος όπου αυτή η πρώιμη εξέταση θα μπορούσε να κάνει τη μεγαλύτερη διαφορά για τον γενικό πληθυσμό.
Η Sarah Noel, αντιπρόεδρος της JDRF για την εμπλοκή της κοινότητας και των στρατηγικών συμμαχιών, λέει ότι θα ξεκινήσει την εκπαίδευση για επαγγελματίες του τομέα της υγείας από τον Φεβρουάριο του 2021. Είναι μέρος μιας μακροπρόθεσμης στρατηγικής για την προώθηση της εξέτασης κινδύνου T1D ως μέρος της πρωτοβάθμιας κλινικής προληπτικής φροντίδας, λέει.
Λέει ότι το εκπαιδευτικό υλικό θα περιλαμβάνει ενημερωτικά δελτία ηλεκτρονικού ταχυδρομείου, ζωντανό διαδικτυακό σεμινάριο και ηλεκτρονικές ενότητες μάθησης για διάφορα θέματα, όπως:
- τη σημασία της συνομιλίας με τις οικογένειες και τους γονείς σχετικά με τη διαλογή T1D και τον κίνδυνο για τα παιδιά
- στάδια του T1D και την πρόληψη της DKA
- ερευνητικές θεραπείες για την επιβράδυνση της εξέλιξης της T1D σε κλινικές ρυθμίσεις
- τους κινδύνους που συνδέονται με εσφαλμένη διάγνωση
"Αυτή η εκπαίδευση θα προωθηθεί και θα είναι διαθέσιμη σε παρόχους πρωτοβάθμιας περίθαλψης, ενδοκρινολόγους, παιδίατροι, παιδιατρικούς ενδοκρινολόγους, ιατρούς, βοηθούς ιατρών, ειδικούς περίθαλψης και εκπαίδευσης διαβήτη, νοσοκόμες και φαρμακοποιούς, καθώς και σε αυτούς που φροντίζουν για ανεπαρκείς κοινότητες", λέει ο Noel στο DiabetesMine.
Το Beyond Type 1 προσθέτει ότι «εργάζεται σε μια μεγάλη ποικιλία πραγμάτων για την υποστήριξη του T1Detect, τόσο ψηφιακού όσο και φυσικού, και στοχεύει σε μια μεγάλη ποικιλία κοινού».
Γιατί οθόνη για T1D;
Τα οφέλη της έγκαιρης εξέτασης για το T1D είναι αδιαμφισβήτητα και γίνονται πιο σαφή, ειδικά δεδομένου ότι το 85% των T1D δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό και μια διάγνωση μπορεί να φτάσει ξαφνικά, με πιθανά απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα που υπάρχουν ήδη.
Μια κλινική μελέτη του 2015 από το δίκτυο TrialNet επιβεβαιώνει ότι το 75% των ατόμων που έχουν δύο ή περισσότερα αυτοαντισώματα που σχετίζονται με διαβήτη και ανώμαλα επίπεδα σακχάρου στο αίμα θα συνεχίσουν να εξαρτώνται από την ινσουλίνη εντός 5 ετών.
Λαμβάνοντας υπόψη αυτά τα στατιστικά στοιχεία και το γεγονός ότι το 40% των πρόσφατα διαγνωσμένων T1D παρουσιάζουν συμπτώματα DKA κατά τη στιγμή της διάγνωσης, δεν είναι περίεργο ότι ο πρώιμος έλεγχος είναι μια ελκυστική σκέψη. Μια ποικιλία μελετών σε όλο τον κόσμο αποδεικνύουν ήδη ότι η προ-διαλογή για το T1D μπορεί να σώσει ζωές.
Στις αρχές του 2020, η κλινική έρευνα ήταν η πρώτη που διερεύνησε και δημοσίευσε ευρήματα σχετικά με τον προσυμπτωματικό έλεγχο T1D σε παιδιά προσχολικής ηλικίας, δείχνοντας ότι οι γιατροί πρωτοβάθμιας φροντίδας στη Γερμανία που εξέτασαν ευρέως τον γενικό πληθυσμό είχαν σημαντικό αντίκτυπο στην ευαισθητοποίηση για τον διαβήτη. Περίπου το 25 τοις εκατό των 280 παιδιών που εξετάστηκαν συνέχισαν να αναπτύσσουν T1D.
«Ο έλεγχος θα μειωθεί αλλά δεν θα αποτρέψει εντελώς το DKA», λέει η Dr. Anette-Gabriele Ziegler, επικεφαλής συγγραφέας μελέτης και διευθυντής του Ινστιτούτου Έρευνας για τον Διαβήτη στο Helmholtz Zentrum München στη Γερμανία. "Εκτός από τις περιπτώσεις που χάνονται επειδή είναι πολύ νέοι ή έχουν πολύ γρήγορη εξέλιξη σε κλινική νόσο, υπάρχουν επίσης μερικές οικογένειες που δεν θα αλλάξουν τον τρόπο συμπεριφοράς τους όταν το παιδί τους έχει λάβει προ-διάγνωση."
Και τι μπορεί να γίνει για να σταματήσει το T1D εάν η έγκαιρη προβολή δείχνει ότι αναπτύσσεται;
Μια μελέτη TrialNet που δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine το 2019 έδειξε ότι μια θεραπευτική προσέγγιση είναι δυνατή χρησιμοποιώντας ένα ερευνητικό φάρμακο που ονομάζεται Teplizumab.
Μια δεύτερη δοκιμή που αφορούσε το φάρμακο αντι-θυμοκυτταρικής σφαιρίνης (ATG), το οποίο χρησιμοποιείται συνήθως για την πρόληψη της απόρριψης μοσχεύματος νεφρού, έδειξε επίσης παρόμοια θετικά αποτελέσματα στην επιβράδυνση ή στη διακοπή της εξέλιξης της νόσου.
Μια αίσθηση ελπίδας
Πάνω απ 'όλα, αυτή η νέα επιλογή T1Detect παρουσιάζει ελπίδα.
Στη Μασαχουσέτη, η Sara Weiss θυμάται πώς ο μη διαγνωσμένος διαβήτης οδήγησε σε συμπτώματα DKA και στο θάνατο του 9χρονου γιου της, της Ιορδανίας. Αυτό ήταν τον Ιανουάριο του 2003, αφού ο Weiss είχε προσπαθήσει να πείσει τους τοπικούς επαγγελματίες του ιατρικού τομέα να δουν τον γιο της για την υπερβολική δίψα, το βρέξιμο στο κρεβάτι, την απώλεια βάρους και τον λήθαργο που είχαν παρατηρήσει. Μια επείγουσα νοσοκόμα απέρριψε αυτά τα προειδοποιητικά σημάδια και τον εμετό του ως γρίπη και είπε στον Weiss να παρακολουθεί τα συμπτώματά του αντί να δει το παιδί.
Ο Ιορδάνης πέθανε το επόμενο πρωί στον ύπνο του.
«Πρέπει να ξέρετε τι πρέπει να προσέξετε εκ των προτέρων για τα πιο σοβαρά συμπτώματα και το DKA, επειδή αυτά τα κουδούνια συναγερμού δεν μπορούν να σβήσουν όταν κάποιος έχει συμπτώματα γρίπης», λέει. «Ίσως μια δοκιμή έγκαιρης εξέτασης να αυξήσει την ευαισθητοποίηση εάν εμφανιστούν αυτά τα προειδοποιητικά σημάδια».
Η Indiana D-Mom Hope Burton θυμάται τη φρίκη του όταν ο έφηβος γιος της νοσηλεύτηκε στο DKA κατά τη διάρκεια ενός σχολικού συγκροτήματος στο Disney World το ανώτερο έτος του το 2014. Η οικογένεια πέταξε στη Φλόριντα, τρομοκρατημένη αφού άκουσε τα νέα και οδήγησαν πίσω μετά δύο ημέρες από πλημμύρες με νέες πληροφορίες για τον διαβήτη. Με ένα μάθημα μόνο 5 λεπτών στο νοσοκομείο, ο Burton λέει ότι δεν ήταν προετοιμασμένοι για αυτό το νέο φυσιολογικό.
«Ήταν ένας εφιάλτης», λέει στο DiabetesMine. «Δεν υπάρχει κανένας που σχετίζεται με το αίμα και από τις δύο πλευρές της οικογένειάς μας, οπότε ο έλεγχος δεν ήταν στο μυαλό μας και η διάγνωση βγήκε από αριστερά. Δεν είμαι σίγουρος τι θα μπορούσε να είχε κάνει ένας πρώιμος έλεγχος, αλλά προσφέρει μια αίσθηση ελπίδας για όσους δεν έχουν καμία οικογενειακή σύνδεση. Ίσως θα άλλαζε αυτήν την τρομακτική, απροσδόκητη εισαγωγή T1D για εμάς. "
Το ίδιο ισχύει και για τη Lizzie McKenzie στο Missouri, η οποία διαγνώστηκε απροσδόκητα σε ηλικία 28 ετών όταν πήγε στο γιατρό για βρογχίτιδα. Αισθανόταν άσχημα για μερικούς μήνες με κλασικά συμπτώματα: κατούρημα συχνά, απώλεια βάρους και ύπνος συνεχώς.
Όμως, μόλις το αίμα μετά την προσωπική επίσκεψή της έγινε γνωστή η αλήθεια: «διαβήτης επιπέδου έκτακτης ανάγκης», λίγο πριν από το DKA.
Κατά τη διάγνωση, έμαθε ότι το επίπεδο της A1C ήταν επικίνδυνα υψηλό στο 11%. Κανένας άλλος στην οικογένειά της δεν ζει με την πάθηση.
Ήταν εξαιρετικά τυχερή που δεν είχε βιώσει DKA ή έπεσε αναίσθητη.
«Το έπιασα νωρίς (κατά τύχη) έσωσε τη ζωή μου, αλλά νομίζω ότι είναι καλή ιδέα να έχω νωρίς τον έλεγχο. Θα με βοήθησε πολύ », λέει.
