Το σύνδρομο Brugada είναι μια σοβαρή κατάσταση που διαταράσσει τον κανονικό ρυθμό της καρδιάς σας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δυνητικά απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα και ακόμη και θάνατο.
Ο ακριβής επιπολασμός είναι άγνωστος, αλλά εκτιμάται ότι περίπου 5 στα 10.000 άτομα επηρεάζονται από το σύνδρομο Brugada παγκοσμίως.
Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το σύνδρομο Brugada, τις αιτίες του και τον τρόπο διάγνωσης και αντιμετώπισης.
Αιτίες
Στο σύνδρομο Brugada, οι κοιλίες της καρδιάς σας κτύπησαν με έναν ανώμαλο ρυθμό. Αυτό σημαίνει ότι η ηλεκτρική ενέργεια πηγαίνει από τους κάτω θαλάμους στους επάνω θαλάμους, αντί για την κανονική (πάνω προς τα κάτω) διαδρομή αγωγιμότητας.
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα κοιλιακή αρρυθμία που ονομάζεται κοιλιακή ταχυκαρδία ή κοιλιακή μαρμαρυγή. Όταν συμβεί αυτό, η καρδιά σας δεν μπορεί να αντλήσει αποτελεσματικά αίμα στο υπόλοιπο σώμα σας και μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανακοπή ή εξαφάνιση.
Η αιτία του συνδρόμου Brugada είναι συχνά γενετική. Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να αποκτηθεί επίσης. Θα διερευνήσουμε και τους δύο τύπους παρακάτω.
Κληρονομικό σύνδρομο Brugada
Σε πολλές περιπτώσεις, οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε σύνδρομο Brugada. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν είτε να κληρονομηθούν από έναν γονέα είτε να οφείλονται σε νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που αποκτώνται.
Υπάρχουν αρκετές γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada. Οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SCN5A είναι οι πιο συχνές. Εκτιμάται ότι το 15 έως 30 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Brugada έχουν μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο.
Το SCN5A είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κανάλι ιόντων νατρίου. Τα κανάλια ιόντων νατρίου επιτρέπουν στα ιόντα νατρίου στον καρδιακό μυ, κατευθύνοντας την ηλεκτρική δραστηριότητα που προκαλεί την καρδιά σας να χτυπά.
Όταν το SCN5A μεταλλάσσεται, το κανάλι ιόντων δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Αυτό, με τη σειρά του, επηρεάζει τον τρόπο που η καρδιά σας χτυπά.
Υπάρχουν και άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορούν να οδηγήσουν και στο σύνδρομο Brugada. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί επίσης να επηρεάσουν τη θέση ή τη λειτουργία των καναλιών ιόντων νατρίου. Μπορούν επίσης να επηρεαστούν και άλλα σημαντικά κανάλια ιόντων, όπως αυτά που μεταφέρουν κάλιο ή ασβέστιο.
Επίκτητο σύνδρομο Brugada
Μερικά άτομα με σύνδρομο Brugada δεν έχουν γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με την πάθηση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, άλλοι παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν το σύνδρομο Brugada, όπως:
- χρήση ορισμένων φαρμάκων, όπως συγκεκριμένων φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία άλλων αρρυθμιών, της υψηλής αρτηριακής πίεσης ή της κατάθλιψης
- χρήση ναρκωτικών όπως η κοκαΐνη
- ανισορροπίες ηλεκτρολυτών, ιδιαίτερα στο κάλιο και το ασβέστιο
Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι οποιοσδήποτε από τους παραπάνω παράγοντες μπορεί επίσης να προκαλέσει συμπτώματα σε κάποιον με κληρονομικό σύνδρομο Brugada.
Συμπτώματα
Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι έχουν σύνδρομο Brugada. Αυτό συμβαίνει επειδή η κατάσταση είτε δεν προκαλεί αξιοσημείωτα συμπτώματα είτε προκαλεί συμπτώματα παρόμοια με άλλες αρρυθμίες.
Μερικά σημεία που μπορεί να έχετε σύνδρομο Brugada περιλαμβάνουν:
- αίσθημα ζάλης
- βιώνει αίσθημα παλμών της καρδιάς
- έχοντας ακανόνιστο καρδιακό παλμό
- λαχάνιασμα για αναπνοή ή δυσκολία στην αναπνοή, ιδιαίτερα τη νύχτα
- επιληπτικές κρίσεις
- λιποθυμία
- ξαφνική καρδιακή ανακοπή
Τα συμπτώματα μπορούν επίσης να προκληθούν από διάφορους παράγοντες, όπως:
- έχοντας πυρετό
- αφυδατωμένο
- ανισορροπία ηλεκτρολυτών
- ορισμένα φάρμακα
- χρήση κοκαΐνης
Διάγνωση
Εκτός από μια φυσική εξέταση, ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει τις ακόλουθες εξετάσεις για να βοηθήσει στη διάγνωση του συνδρόμου Brugada:
Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)
Ένα ΗΚΓ χρησιμοποιείται για τη μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας που συμβαίνει με κάθε ρυθμό της καρδιάς σας. Οι αισθητήρες που τοποθετούνται στο σώμα σας καταγράφουν τη δύναμη και το χρονοδιάγραμμα των ηλεκτρικών παλμών που δημιουργούνται με κάθε καρδιακό παλμό.
Αυτές οι παλμοί μετρώνται ως κυματομορφή σε γράφημα. Με βάση το μοτίβο που έχει δημιουργηθεί, ο γιατρός σας μπορεί να εντοπίσει ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς. Υπάρχουν συγκεκριμένα μοτίβα κυμάτων ΗΚΓ που σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada.
Ένα κανονικό ΗΚΓ μπορεί να μην είναι αρκετό για τη διάγνωση του συνδρόμου Brugada. Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει ένα συγκεκριμένο φάρμακο κατά τη διάρκεια ενός ΗΚΓ που μπορεί να σας βοηθήσει να αποκαλύψετε τις κυματομορφές που σχετίζονται με την Brugada σε άτομα με σύνδρομο Brugada.
Ηλεκτροφυσιολογία (EP)
Ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να κάνει μια εξέταση EP εάν το ΗΚΓ σας υποδεικνύει ότι μπορεί να έχετε σύνδρομο Brugada. Ένα τεστ EP είναι πιο επεμβατικό από ένα ΗΚΓ.
Σε μια δοκιμή EP, ένας καθετήρας εισάγεται σε μια φλέβα στη βουβωνική χώρα και περνάει στην καρδιά σας. Στη συνέχεια, ο γιατρός κατευθύνει τα ηλεκτρόδια μέσω του καθετήρα. Αυτά τα ηλεκτρόδια μετρούν ηλεκτρικούς παλμούς σε διαφορετικά σημεία στην καρδιά σας.
Γενετικές δοκιμές
Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις, ειδικά εάν κάποιος στην άμεση οικογένειά σας έχει την κατάσταση. Συλλέγεται δείγμα αίματος που μπορεί να ελεγχθεί για γονιδιακές μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada.
Παράγοντες κινδύνου
Υπάρχουν μερικοί παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη συνδρόμου Brugada. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Οικογενειακό ιστορικό. Δεδομένου ότι οι μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Brugada μπορούν να κληρονομηθούν, εάν κάποιος από την οικογένειά σας το έχει, μπορεί να το έχετε επίσης.
- Φύλο. Αν και η πάθηση μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, είναι 8 έως 10 φορές πιο συχνή στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες.
- Αγώνας. Το σύνδρομο Brugada φαίνεται να εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα ασιατικής καταγωγής.
Θεραπείες
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Brugada. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι για να αποφύγετε την εμφάνιση πιθανών απειλητικών για τη ζωή συμπτωμάτων.
Εμφυτευμένος απινιδωτής
Πρόκειται για μια μικρή ιατρική συσκευή που τοποθετείται κάτω από το δέρμα στον θωρακικό τοίχο. Εάν αισθανθεί ότι η καρδιά σας χτυπά ακανόνιστα, θα στείλει ένα μικρό ηλεκτρικό σοκ για να βοηθήσει στην επαναφορά του καρδιακού παλμού σας στο φυσιολογικό.
Αυτές οι συσκευές μπορούν να προκαλέσουν δικές τους επιπλοκές, όπως η πρόκληση σοκ όταν η καρδιά σας δεν χτυπά τακτικά ή λοίμωξη. Εξαιτίας αυτού, χρησιμοποιούνται συνήθως μόνο για άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για επικίνδυνους καρδιακούς ρυθμούς.
Τα άτομα υψηλού κινδύνου περιλαμβάνουν εκείνα που έχουν ιστορικό:
- σοβαρά προβλήματα με τον καρδιακό ρυθμό
- λιποθυμία
- επέζησε προηγούμενης ξαφνικής καρδιακής ανακοπής
Φάρμακα
Ένα φάρμακο που ονομάζεται κινιδίνη μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επικίνδυνων καρδιακών ρυθμών. Μπορεί να είναι χρήσιμο ως συμπληρωματική θεραπεία σε άτομα με εμφυτευμένο απινιδωτή και επίσης ως θεραπεία σε άτομα που δεν μπορούν να λάβουν εμφύτευμα.
Κατάργηση ραδιοσυχνοτήτων
Η κατάλυση ραδιοσυχνοτήτων είναι μια νέα και αναδυόμενη θεραπεία για το σύνδρομο Brugada. Περιλαμβάνει προσεκτικά τη χρήση ηλεκτρικού ρεύματος για την καταστροφή των περιοχών που πιστεύεται ότι προκαλούν ανώμαλους καρδιακούς ρυθμούς.
Η μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα της διαδικασίας και ο κίνδυνος υποτροπής εξακολουθούν να προσδιορίζονται. Επομένως, συνιστάται επί του παρόντος για άτομα με συχνά συμπτώματα και εξακολουθεί να είναι κάπως πειραματικό.
Ο τρόπος ζωής αλλάζει
Δεδομένου ότι υπάρχουν ορισμένοι γνωστοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada, μπορείτε να λάβετε μέτρα για να τα αποφύγετε. Αυτά περιλαμβάνουν:
- χρήση φαρμάκων χωρίς ιατρική συνταγή για να μειωθεί ο πυρετός
- να είστε σίγουροι ότι θα παραμείνετε ενυδατωμένοι και θα αντικαταστήσετε τους ηλεκτρολύτες σας, ειδικά εάν είστε άρρωστοι με έμετο ή διάρροια
- αποφεύγοντας φάρμακα ή φάρμακα που μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα
Πότε να δείτε γιατρό
Εάν αισθανθείτε αίσθημα παλμών της καρδιάς ή ακανόνιστο καρδιακό παλμό, είναι πάντα καλός κανόνας να επισκεφτείτε το γιατρό σας. Ενώ το σύνδρομο Brugada μπορεί να μην είναι η αιτία, θα μπορούσατε να έχετε μια άλλη κατάσταση καρδιακού ρυθμού που χρειάζεται θεραπεία.
Επιπλέον, εάν κάποιος στην άμεση οικογένειά σας έχει σύνδρομο Brugada, μιλήστε με το γιατρό σας. Μπορεί να συμβουλεύουν γενετικές εξετάσεις για να προσδιορίσουν εάν έχετε και το σύνδρομο Brugada.
Η κατώτατη γραμμή
Το σύνδρομο Brugada είναι μια κατάσταση που επηρεάζει το ρυθμό της καρδιάς σας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις, όπως αίσθημα παλμών της καρδιάς, λιποθυμία και ακόμη και θάνατο.
Το σύνδρομο Brugada μπορεί να προκύψει από γενετικές μεταλλάξεις ή να αποκτηθεί λόγω άλλων καταστάσεων όπως συγκεκριμένα φάρμακα ή ανισορροπίες ηλεκτρολυτών. Παρόλο που προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Brugada, υπάρχουν τρόποι για τη διαχείρισή του προκειμένου να αποφευχθούν επικίνδυνα συμπτώματα ή καρδιακή ανακοπή.
Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε σύνδρομο Brugada ή έχετε κάποιον στην οικογένειά σας, μιλήστε με το γιατρό σας. Μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό εάν έχετε σύνδρομο Brugada ή άλλη αρρυθμία που απαιτεί θεραπεία.
